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Los científicos encuentran una mutación genética vinculada al cáncer cerebral agresivo

Se ha identificado que los errores genéticos conducen a una forma rara pero agresiva de cáncer cerebral conocido como oligodendroglioma.
Se encontraron errores en un gen que tiene un papel clave en la formación del cerebro embrionario.

Investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) del Reino Unido en Londres colaboraron con laboratorios en Francia y Canadá para comparar la secuencia genética de 134 oligodendrogliomas con el ADN de células sanas.

Su principal hallazgo fue que los errores en un gen conocido como TCF12 están asociados con los oligodendrogliomas anaplásicos más agresivos, y estos resultados se publican en la revista Comunicaciones naturales.

Se encontraron mutaciones en el gen en 7.5% de oligodendrogliomas anaplásicos.

Los investigadores encontraron que este subconjunto de cánceres creció más rápidamente, y en otras formas parecía más agresivo, que aquellos en los que este gen estaba intacto.

Según lo presentado por el artículo investigado, el oligodendroglioma anaplásico son "tumores cerebrales primarios poco comunes que generalmente son incurables", con un pronóstico general muy variable y pocos objetivos de tratamiento identificados.

Richard Houlston, profesor de genética molecular y de poblaciones en ICR, dice:

"Nuestro estudio en profundidad ha establecido muchos de los defectos genéticos que causan esta forma rara pero altamente agresiva de cáncer cerebral, incluida la identificación de una mutación genética que aparece en formas particularmente de rápido crecimiento".

El Prof. Houlston agrega:

"Los oligodendrogliomas anaplásicos son difíciles de eliminar mediante cirugía y no responden bien a otras formas de tratamiento.

Esperamos que esta nueva información se pueda utilizar para descubrir nuevas terapias dirigidas, ofreciendo a los pacientes una mejor oportunidad de sobrevivir a este cáncer agresivo ".

Conexión genética al comportamiento del tumor metastásico

Los investigadores explican que TCF12 es el código genético de una proteína que se une al ADN y controla la actividad de otros genes.

Se descubrió que las mutaciones en el gen hacen que la proteína sea menos capaz de unirse al ADN, lo que a su vez reduce la actividad de otros genes clave, incluido uno que ya está asociado con la propagación del cáncer.

La secuencia de ADN de 51 tumores se escaneó inicialmente y luego los investigadores buscaron mutaciones de TCF12 en un grupo adicional de 83.

También descubrieron errores en un gen conocido como IDH1 en el 78% de los tumores, dando la confirmación de un escaneo previo de los datos.

La esperanza de tal ciencia es que comprender las fallas genéticas detrás de los oligodendrogliomas anaplásicos podría permitir el desarrollo de terapias personalizadas.

Al encontrar consistencia con una expresión tumoral más agresiva, los científicos describieron las características de los tumores con la mutación TCF12 en comparación con aquellos sin el error genético.

Los hallazgos incluyeron un mayor grado de necrosis, un índice mitótico más alto (una medida de la proporción de células que experimentan división y así proliferación) y diferencias de tinción observadas bajo el microscopio.

Según el mejor conocimiento de los investigadores, su estudio representa el mayor estudio de secuenciación del oligodendroglioma anaplásico realizado hasta la fecha, aunque sería necesario seguir trabajando para aumentar el poder de las asociaciones.

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