Los científicos descubren una nueva forma en que la ELA mata las células nerviosas

Un estudio que examina un área de investigación que se pasa por alto en la ELA, o la enfermedad de Lou Gehrig, revela una nueva forma en que la afección neurológica devastadora e incurable mata las células nerviosas.
El hallazgo se refiere a fallas en una proteína llamada FUS que juega un papel importante en el transporte de materiales esenciales de construcción de proteínas a las células del cerebro y la médula espinal.

Los investigadores detrás del descubrimiento, incluidos miembros de la Universidad de Toronto en Canadá y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, informan sus hallazgos en la revista Neurona.

Sugieren que el estudio podría ser un importante paso adelante en la búsqueda de un tratamiento efectivo para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal, una forma menos común de demencia que daña los lóbulos frontales del cerebro.

El autor principal y profesor Peter St. George-Hyslop, científico médico, neurólogo y genetista molecular que lidera la investigación sobre enfermedades neurodegenerativas en ambas universidades, dice:

"Estas son enfermedades terribles: cuanto más sepamos sobre cómo funcionan, más rápido encontraremos tratamientos o incluso una cura".

ALS - también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig después del famoso jugador de béisbol que sucumbió a la enfermedad - destruye las neuronas motoras, las células del cerebro que controlan el movimiento muscular.

Las personas con ALS gradualmente se vuelven más débiles y pierden su capacidad de hablar, tragar y respirar. La mayoría solo vive de 2 a 5 años después del diagnóstico. El famoso físico teórico Stephen Hawking, que ha vivido con ALS por más de 50 años, es una rara excepción.

En muchos casos, parece que la ALS se desencadena por la acumulación de proteínas tóxicas que matan neuronas en el cerebro y la médula espinal.

En los últimos años, los investigadores también han vinculado ALS a mutaciones en genes que codifican proteínas de unión al ARN, moléculas que se unen al ARN (ácido ribonucleico, que transporta información genética copiada del ADN) para controlar muchos aspectos de la regulación génica: apagado, o aumentando y disminuyendo su expresión. El ARN también es importante para la síntesis de proteínas en las células.

'Hidrogeles fibrilares irreversibles acelera el nervio'

Una proteína de unión al ARN afectada por tales mutaciones, llamada FUS, comúnmente se acumula en el cerebro y la médula espinal de los pacientes con ELA, pero no se pensó que fuera la causa de la enfermedad porque se ve diferente de los grupos claramente tóxicos de tau. proteínas amiloideas y alfa sinucleína que siempre se forman en enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson y algunas formas de demencia.

En individuos sanos, FUS normalmente juega un papel importante en el transporte de sustancias químicas y señales esenciales en el cerebro y la médula espinal. Comparte una característica única con algunas otras proteínas de unión a ARN que las diferencia del promedio.

La característica distintiva es la capacidad de cambiar de un líquido a un gel y volver a un líquido. Parece que esta propiedad ayuda al FUS a acumular materiales que las células nerviosas requieren para fabricar nuevas proteínas y depositarlas en paquetes limpios en el perímetro de las células.

En tránsito, FUS toma la forma de un gel, y cuando está desprendiendo su carga, se transforma en un líquido.

Esta característica única parece ser importante para que partes específicas de las células obtengan los materiales precisos que necesitan de forma rápida y eficiente, especialmente las células muy grandes, como las de la médula espinal, que pueden medir más de un metro de largo.

El equipo descubrió que una mutación en el gen que codifica FUS afecta su capacidad para transformarse de un gel en líquido. El FUS mutado forma "hidrogeles fibrilares irreversibles" muy gruesos que no se transforman nuevamente en líquidos. El Prof. St. George-Hyslop explica el efecto que esto tiene:

"Esto mata el nervio acechándolo y evitando que produzca nuevas proteínas en las partes de la célula que lo necesitan desesperadamente. Las mutaciones obligan al proceso de gelificación a ir más allá de lo que debería haber llegado".

Los investigadores creen que se puede encontrar una solución para prevenir el exceso de espesamiento o reversión de la solidificación del gel. Esto podría ser un camino a seguir para un tratamiento efectivo para la ELA y la demencia frontotemporal, ambas enfermedades en las que las mutaciones en FUS conducen a este efecto.

El descubrimiento también puede proporcionar un camino a seguir para otros tipos de ELA donde otras proteínas de unión a ARN formadoras de gel también se solidifican, concluyen.

El estudio sigue un descubrimiento anterior de que Noticias médicas hoy informado en enero de 2015, donde, en el diario Corteza cerebral, los investigadores describen la búsqueda de un mecanismo celular que desempeña un papel clave en ALS.

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