Esquizofrenia 'compuesta de ocho trastornos genéticos específicos'

Estudios anteriores han indicado que, en lugar de ser una enfermedad única, la esquizofrenia es una colección de diferentes trastornos. Ahora, un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis, MO, afirma que la condición consta de ocho trastornos genéticos distintos, todos los cuales presentan sus propios síntomas específicos.
Los investigadores dicen que identificaron grupos de genes específicos vinculados a ocho tipos diferentes de esquizofrenia, todos los cuales presentaban síntomas reconocibles.

El equipo de investigación, incluido el investigador principal, el Dr. C. Robert Cloninger, el profesor Wallace Renard de Psiquiatría y Genética en la Universidad de Washington, dice que sus hallazgos pueden allanar el camino para un mejor diagnóstico y estrategias de tratamiento para la esquizofrenia.

La esquizofrenia es un trastorno mental caracterizado por alucinaciones, delirios, pensamientos anormales, problemas cognitivos y movimientos corporales agitados.

Las personas con antecedentes familiares de esquizofrenia corren un riesgo mucho mayor de desarrollar la afección. Aproximadamente el 1% de la población general en los EE. UU. Tiene esquizofrenia, pero ocurre en alrededor del 10% de las personas que tienen un pariente de primer grado con el trastorno.

Los investigadores han trabajado arduamente para identificar genes específicos asociados con la esquizofrenia. A principios de este año, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, en el que identificaron 83 genes nuevos relacionados con la esquizofrenia.

Pero el Dr. Cloninger dice que, en lugar de tratar de identificar genes específicos para el desarrollo de la esquizofrenia, él y sus colegas querían ver cómo funcionan los genes individuales juntos.

"Los genes no funcionan por sí mismos", dice. "Funcionan en concierto como una orquesta, y para entender cómo funcionan, debes saber no solo quiénes son los miembros de la orquesta sino cómo interactúan".

Analizando variaciones genéticas e identificando grupos

Para su estudio, cuyos resultados se publican en El American Journal of Psychiatry, el equipo analizó los genomas de 4,200 personas con esquizofrenia y 3,800 personas sin el trastorno.

• La esquizofrenia es una de las principales causas de discapacidad en los EE. UU.
• Aproximadamente el 75% de las personas que desarrollan esquizofrenia tienen entre 16 y 25 años de edad
• Investigaciones anteriores han indicado que el 25% de las personas con esquizofrenia se recupera por completo, el 25% tiene síntomas que no mejoran con el tiempo, mientras que el 50% tiene síntomas que mejoran en un período de 10 años.

Específicamente, observaron casi 700,000 áreas del genoma donde se produjo una variación en una sola unidad de ADN. Esta variación se conoce como polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).

Al comparar los SNP de individuos esquizofrénicos con los de controles sanos, el equipo pudo identificar las variaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia. Las personas con esquizofrenia se dividieron en grupos según el tipo y la gravedad de sus síntomas. El equipo observó cómo las variaciones genéticas interactuaban entre sí para producir síntomas específicos del trastorno.

El Dr. Cloninger y sus colegas dicen que identificaron grupos de genes específicos asociados con ocho tipos diferentes de esquizofrenia, todos los cuales presentan síntomas reconocibles. Por ejemplo, el equipo descubrió un grupo de genes que representaba un riesgo del 95% de esquizofrenia, que específicamente se relacionaba con alucinaciones o delirios.

Los investigadores también analizaron otras dos bases de datos de individuos con esquizofrenia y pudieron replicar sus hallazgos.

"Lo que hemos hecho aquí, después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en que los genes interactúan entre sí, cómo la 'orquesta' es armoniosa y conduce a la salud, o desorganizada de maneras que conducen a distintas clases de esquizofrenia ", dice el Dr. Cloninger.

El trabajo de los genes en concierto "para interrumpir la estructura y la función del cerebro, causando la esquizofrenia

El equipo explica que los genes individuales relacionados con la esquizofrenia solo tienen asociaciones débiles e inconsistentes con el trastorno. Pero cuando estos genes interactúan y funcionan como conglomerados, presentan un riesgo del 70-100% de desarrollar esquizofrenia, lo que significa que es poco probable que aquellos con tales agrupaciones eviten el trastorno.

Comentando sobre sus hallazgos, el co-investigador Dr. Dragan Svrakic, profesor de psiquiatría en la universidad, dice:

"En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre los genes individuales y la esquizofrenia. Cuando un estudio identificaría una asociación, nadie más podría replicarlo. Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de manera independiente. concierto para interrumpir la estructura y la función del cerebro, y que resulta en la enfermedad ".

Los investigadores creen que sus hallazgos podrían conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento para las personas con esquizofrenia. Al identificar las variaciones genéticas en las personas con esquizofrenia y relacionarlas con síntomas específicos, dicen que es posible dirigir los tratamientos a vías específicas que contribuyen al trastorno.

El equipo dice que el enfoque utilizado en este estudio también puede mejorar la comprensión de cómo los genes colaboran para causar otros trastornos comunes.

"La gente ha estado buscando genes para manejar mejor las enfermedades del corazón, la hipertensión y la diabetes, y ha sido una verdadera decepción", dice el Dr. Cloninger. "La mayor parte de la variabilidad en la gravedad de la enfermedad no se ha explicado, pero pudimos encontrar que diferentes conjuntos de variaciones genéticas estaban produciendo distintos síndromes clínicos. Por lo tanto, creo que esto podría cambiar la forma en que las personas abordan las causas enfermedades ".

Noticias médicas hoy informó recientemente sobre un estudio publicado en JAMA Psiquiatría reclamar el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) puede ser un factor de riesgo para la esquizofrenia.

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