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Los investigadores proporcionan una mayor comprensión del sesgo masculino del autismo
El trastorno del espectro autista es más prevalente entre los hombres que entre las mujeres, y los estudios a menudo informan un sesgo de 2: 1 o 3: 1 entre hombres. Si bien las causas de este sesgo aún se desconocen, una serie de nuevos estudios han revelado nuevos conocimientos sobre cómo los diferentes géneros afectan la condición.
En los estudios se informa con frecuencia un sesgo de prevalencia de trastorno de espectro autista masculino o femenino de 2: 1 o 3: 1.
La serie se publica en Autismo Molecular y explora las diferencias estructurales en el cerebro, el papel de las hormonas sexuales prenatales y una teoría conocida como el "efecto protector femenino".
"El autismo siempre se ha percibido como una afección que ocurre con mayor frecuencia en los hombres, lo que significa que las mujeres generalmente están subrepresentadas en los estudios de investigación", explica el editor invitado Meng-Chuan Lai de la Universidad de Cambridge, Reino Unido. "Esto significa que existe el riesgo de que la literatura científica y clínica proporcione una comprensión parcial y basada en el hombre del autismo".
Sin embargo, está claro que el trastorno del espectro autista (TEA) no es simplemente una afección masculina. "Delinear el papel que desempeñan el sexo y el género en las características del autismo, a través de múltiples niveles, puede informar tanto nuestra capacidad para identificar la enfermedad y conducir a una mayor comprensión de su psicología del desarrollo y la biología", dice el Dr. Lai.
Un estudio identificó diferencias estructurales significativas en los cerebros de los niños pequeños con TEA en comparación con las niñas pequeñas con la misma condición. Investigadores del Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, examinaron la organización de las fibras en el cuerpo calloso en los cerebros de 139 niños con autismo y 82 niños con desarrollo típico.
Todos los niños con TEA tenían alteraciones en las áreas del cuerpo calloso conectadas con sus lóbulos frontales. Sin embargo, la naturaleza de estas alteraciones difería entre los niños varones y las niñas.
Mientras que los niños tenían regiones callosas más pequeñas conectando la parte del cerebro asociada con el procesamiento emocional y la toma de decisiones relacionadas con la recompensa, las niñas tenían regiones callosas más pequeñas conectadas a la parte del cerebro involucrada en el funcionamiento ejecutivo de orden superior.
Otra diferencia en los cerebros de hombres y mujeres fue revelada en un estudio realizado por investigadores de la Universidad George Washington, DC. El estudio investigó los niveles del gen RORA, conocido por regular varios genes relacionados con el autismo, en los cerebros de hombres y mujeres en desarrollo típico.
Los expertos han propuesto anteriormente la deficiencia de RORA como un factor que podría aumentar el factor de riesgo masculino de TEA. En el estudio, los investigadores encontraron que los niveles de proteína RORA eran más altos en los cerebros de las mujeres en desarrollo típico en comparación con los hombres en desarrollo, lo que sugiere que las mujeres tienen menos probabilidades de tener deficiencia de RORA.
Analizando el efecto protector femenino
Este hallazgo puede vincularse con la teoría del efecto protector femenino: la idea de que hay un mecanismo en el cerebro femenino que lo protege del desarrollo del TEA. Otros dos estudios en la serie exploran esta teoría aún más.
En el primero, realizado por investigadores de la Universidad de California, Los Ángeles, analizó el riesgo de TEA en más de 1.120 familias, específicamente investigando la tasa a la que el TEA se desarrolló en hermanos y cómo esto difería entre hombres y mujeres.
Según el modelo de efecto protector femenino, se cree que las mujeres con TEA tienen una carga genética mayor que los hombres que las predispone a la afección. Además, se cree que esta mayor responsabilidad genética se comparte con sus hermanos.
Los investigadores examinaron la tasa de recurrencia de TEA en los niños de familias con al menos un miembro de la familia de mujeres con TEA en comparación con las familias que solo tienen miembros hombres con TEA. Se observó un riesgo significativamente mayor de TEA entre los hermanos de las mujeres con TEA en comparación con los hermanos de los hombres con TEA.
También se encontró una mayor recurrencia de ASD en varones de todas las familias, lo que sugiere a los autores que los mecanismos de protección femeninos siguen siendo operativos en familias con mayores cargas de riesgo genético.
El último estudio incluyó un análisis de datos genéticos de más de 4.500 familias afectadas por TEA. Esta investigación fue dirigida por científicos de la Universidad de Washington, San Luis, la Universidad de California, San Francisco, y la Escuela de Medicina de Yale. El equipo descubrió que ningún gen está asociado con el efecto protector femenino, lo que sugiere que múltiples genes pueden estar detrás del mecanismo.
"Un enfoque en el sexo y el género en la investigación del autismo debería ayudar a mejorar la identificación clínica de las mujeres que pueden tener autismo que no han sido diagnosticadas", escribe Simon Baron-Cohen, codirector en jefe de Autismo Molecular.
"La investigación sobre este tema también puede ayudarnos a comprender la compleja combinación de factores genéticos, hormonales y sociales ligados al sexo que contribuyen a las diferencias individuales en el desarrollo social y del lenguaje y la adaptación flexible al cambio, así como el autismo en sí mismo".
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