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Los investigadores descubren marcadores genéticos relacionados con el TOC
Alrededor de 2,2 millones de personas en los Estados Unidos se ven afectadas por el trastorno obsesivo-compulsivo. Se desconoce qué causa el trastorno, pero los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, dicen que han descubierto un marcador genético que puede proporcionar pistas.
El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) es una afección psiquiátrica. Se caracteriza por pensamientos intrusivos y no deseados que causan ansiedad que desencadenan comportamientos repetitivos y ritualistas en un intento de superar tales pensamientos.
Por ejemplo, una persona puede tener una preocupación constante e irracional por los gérmenes o la contaminación; por lo tanto, sienten la necesidad de lavarse las manos repetidamente, a veces durante horas.
Las formas leves de TOC pueden agregar hasta una hora por día a la rutina de una persona, mientras que las formas más graves de la enfermedad pueden incapacitar tanto a una persona que no puede salir de su hogar.
No existe una cura para el TOC, pero los síntomas se pueden controlar con terapia conductual y antidepresivos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Sin embargo, se estima que dicho tratamiento solo funciona en 60-70% de los casos.
Pero los investigadores de Johns Hopkins dicen sus últimos hallazgos, publicados recientemente en la revista Psiquiatría molecular, puede conducir a una mejor comprensión de la condición y nuevas terapias.
Los pacientes con TOC tienen una asociación cercana al gen PTPRD
Para el estudio, dirigido por el Dr. Gerald Nestadt, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento en Johns Hopkins, el equipo analizó los genomas de 1.406 personas con TOC, más de 1.000 parientes cercanos de personas con la condición, así como individuos de la público en general. En total, se escanearon los genomas de 5.061 individuos.
Los investigadores dicen que el descubrimiento de un marcador genético en personas con TOC podría conducir a una mejor comprensión y tratamiento de la enfermedad.
A partir de esto, los investigadores encontraron que los pacientes con TOC tenían una "asociación significativa" en el cromosoma 9 cerca de un gen llamado proteína tirosina fosfoquinasa (PTPRD).
El descubrimiento de este marcador genético es de gran importancia, según los investigadores. Señalan que en estudios con animales, el gen PTPRD se ha asociado con el aprendizaje y la memoria, áreas que están influenciadas por el TOC en humanos.
El equipo dice que el gen también se ha asociado con algunos casos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), una afección que tiene síntomas similares al TOC. Además, el gen PTPRD coopera con otra familia de genes llamada SLITRK, que se ha relacionado con TOC en animales.
Al comentar sobre los hallazgos del equipo, el Dr. Nestadt dice:
"La investigación del TOC se ha retrasado con respecto a otros trastornos psiquiátricos en términos de genética. Esperamos que este hallazgo interesante nos acerque a darle un mejor sentido y nos ayude a encontrar formas de tratarlo".
A principios de este año, Noticias médicas hoy informaron sobre un estudio que sugiere que los perros podrían servir como modelo de TOC en humanos.
Los investigadores de este estudio encontraron cuatro genes consistentemente vinculados al TOC en razas de perros susceptibles a la enfermedad, como Doberman pinschers y bull terriers.
Elinor Karlsson, un autor principal de este documento, dice que encontrar variantes genéticas que causan TOC en los perros puede conducir a una mejor comprensión de las vías neuronales involucradas en la enfermedad.
"Las terapias y medicamentos que se usan para tratar el TOC hoy a menudo no funcionan muy bien en perros o en humanos", agrega. "Si podemos descubrir con precisión qué circuitos cerebrales se ven afectados en los pacientes con TOC, esto podría conducir a tratamientos más efectivos y específicos".
En 2013, investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts revelaron cómo podían bloquear el comportamiento del TOC en ratones mediante la activación de un circuito cerebral que controla el comportamiento compulsivo.
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