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Los investigadores descubren que el gen juega un papel importante en la enfermedad de Parkinson
Alrededor de 1 millón de estadounidenses padecen la enfermedad de Parkinson, y según la Parkinson's Disease Foundation, cada año se diagnostica a más de 60,000 estadounidenses con este complejo trastorno neurodegenerativo.
La enfermedad provoca alteraciones en las funciones motoras, como temblores y movimientos más lentos causados ??por la acumulación de proteínas dentro de las células nerviosas, que impiden que las células se comuniquen entre sí. También puede conducir a la demencia. De acuerdo con investigaciones previas, la sustancia negra, un área del mesencéfalo involucrada en el control del movimiento, pierde neuronas a medida que progresa la enfermedad de Parkinson.
Un estudio reciente (BUSM) publicado en línea en Genética PLoS reveló que el gen FOXO1 puede jugar un papel importante en los mecanismos patológicos de la enfermedad de Parkinson. El estudio involucró la mayor cantidad de muestras de cerebro usadas en un estudio de expresión del genoma completo de la enfermedad de Parkinson hasta la fecha.
La líder de investigación Alexandra Dumitriu, PhD, asociada postdoctoral en el departamento de neurología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston (BUSM) y su equipo analizaron variaciones de la expresión génica en tejidos cerebrales de 27 muestras con enfermedad de Parkinson diagnosticada y 26 muestras de controles neurológicamente sanos. El equipo se concentró en eliminar posibles fuentes de variación minimizando las diferencias entre muestras utilizando solo muestras de tejido cerebral masculino obtenidas de la corteza prefrontal, que no mostraban signos importantes de la enfermedad de Alzheimer, y es una de las enfermedades neurológicas comunes que concurren en los pacientes sufriendo de la enfermedad de Parkinson.
Todas las muestras tenían una calidad de tejido similar y se tomaron de la corteza prefrontal del cerebro que, a diferencia de la sustancia negra, tiene un menor grado de muerte neuronal, y aunque se producen modificaciones moleculares y patológicas en esta área durante el proceso de la enfermedad, es también es responsable del desarrollo de la demencia en un gran porcentaje de pacientes con enfermedad de Parkinson.
La corteza prefrontal no es un área que a menudo se estudia.
Los hallazgos revelaron que el gen FOXO1, un regulador transcripcional que puede alterar la expresión de otros genes, mostró una mayor expresión en las muestras de tejido cerebral de los pacientes de Parkinson diagnosticados. Además, los investigadores descubrieron que dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), es decir, variaciones en la secuencia de ADN del gen FOXO1, estaban sustancialmente relacionados con la edad en que comenzó la enfermedad de Parkinson.
Dumitriu concluye:
"Nuestra hipótesis es que FOXO1 actúa de manera protectora al activar genes y vías que combaten los procesos de neurodegeneración. Si esto es correcto, podría haber potencial para explorar FOXO1 como un objetivo terapéutico para la enfermedad de Parkinson".
Escrito por Petra Rattue
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