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Cambios en el conjunto de genes "notables" en la corta historia de los canadienses franceses
Los científicos piden la creación de catálogos de secuenciación genética para todas las poblaciones después de descubrir diferencias "sustanciales" en la variación genética en el período relativamente corto de 400 años de la población francocanadiense.
Investigadores de la Universidad de Montreal y del Centro Hospitalario Sainte-Justine University descubrieron que la firma genómica de los actuales 6 millones de canadienses franceses ha pasado por un cambio sin precedentes en la historia humana, en un plazo de tiempo notablemente corto.
La población ha heredado su conjunto de genes de los primeros 8.500 colonos franceses que colonizaron la Nueva Francia hace unos 400 años.
El estudio, publicado en línea en PLOS Genetics, encontraron variantes genéticas raras que han cambiado más de lo esperado en la población.
El Dr. Alan Hodgkinson, primer autor y becario postdoctoral en Sainte-Justine, dice:
"A través de este primer análisis genómico en profundidad de más de 100 canadienses franceses, nos hemos sorprendido al descubrir que, [en menos de] 20 generaciones, la distribución y la proporción relativa de variantes raras y potencialmente dañinas han cambiado más de lo que esperábamos. "
La firma única de la población francesa canadiense podría servir como un "modelo ideal" para estudiar los efectos demográficos en la diversidad genética humana, dicen los investigadores. Esto podría ayudar a identificar mutaciones asociadas con enfermedades específicas de la población.
Hasta ahora, agregan, los cambios en la proporción relativa de mutaciones raras se habían demostrado solo en escalas de tiempo relativamente largas.
Los autores proponen que sus hallazgos se explican por los efectos poblacionales específicos de la colonización francesa en Canadá: "demuestran que el evento fundacional reciente y los eventos posteriores de colonización pueden haber tenido un impacto perjudicial sustancial en los genomas".
La rápida variación genética también podría haber sido influenciada por fundadores provenientes de diferentes regiones de Francia u otros países europeos, y los autores explican, por la relación sexual desigual de los colonos de Quebec, de más de 10 veces más hombres que mujeres.
"Aunque comprendemos por genética de poblaciones que la mayoría de las variantes serán raras", los hallazgos de los investigadores hablan de la necesidad de "secuenciación continua de poblaciones aisladas o semiaisladas", dicen los autores, y concluyen:
"Más allá del caso particular de la población francocanadiense, este estudio destaca la importancia de los eventos demográficos locales en la configuración de la variación genética y la necesidad de crear catálogos poblacionales de la variación genética humana".
Alta tasa de natalidad y aislamiento genético
El sorprendente aumento en la rara variación entre los canadienses franceses es atribuido por los investigadores a la alta tasa de natalidad de los colonos originales.
La colonia también fue aislada genéticamente de Francia, y hubo un intercambio limitado con otras comunidades no francesas en la misma área geográfica, "ya que la emigración prácticamente se detuvo después de 1759, justo antes de la conquista inglesa".
De hecho, dicen los científicos, se estima que el 90% del grupo genético canadiense francés actual se remonta a la población fundadora.
El Dr. Philip Awadalla, autor principal e investigador principal del estudio, dice que hay implicaciones médicas para la investigación:
"El hecho de que dos poblaciones muy cercanas (franceses frente a canadienses franceses) acumulen tal exceso de diferencias en variantes raras tiene importantes consecuencias en el diseño de estudios genéticos, incluida la identificación de mutaciones posiblemente dañinas asociadas con enfermedades específicas de esta población".
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