¿Qué hay que saber sobre la deficiencia de proteína C?

Tabla de contenido

1. ¿Cuál es la deficiencia de proteína C?
2. Causas
3. Síntomas
4. Cuándo ver a un doctor
5. Tratamiento y perspectiva

Cualquiera que haya raspado una rodilla sabe sobre la coagulación de la sangre. Aun así, muchos desconocen todos los pasos químicos que se necesitan para ayudar al cuerpo a detener el sangrado.

Los coágulos de sangre pueden ocurrir tanto dentro como fuera del cuerpo. Por lo general, se forman cuando las venas o las arterias están dañadas. Con mucha frecuencia, desaparecen por sí solos después de que la herida se haya curado.

El proceso de formación de un coágulo de sangre se llama coagulación. La coagulación saludable requiere que las proteínas y las células sanguíneas llamadas plaquetas estén presentes en las cantidades adecuadas para hacer su trabajo de manera efectiva.

Sin embargo, algunos coágulos se desarrollan cuando no hay lesión y no desaparecen por sí solos. Las consecuencias para la salud de estos coágulos pueden ser muy graves.

¿Cuál es la deficiencia de proteína C?

Los coágulos de sangre fuera del cuerpo se comprenden desde una edad temprana.

La proteína C es una proteína producida por el hígado y liberada en el torrente sanguíneo. Regula la coagulación sanguínea al bloquear otras proteínas que promueven la coagulación.

Algunas personas no pueden producir proteína C en las cantidades o fortalezas que el cuerpo necesita. Esta condición se llama deficiencia de proteína C.

Cuando los individuos tienen deficiencia de proteína C, el balance en el torrente sanguíneo se desecha. Como la proteína C bloquea las proteínas de coagulación, cuanto menos proteína C produce el cuerpo, mayor es el riesgo de formar coágulos de sangre.

La deficiencia de proteína C puede ser leve o grave. Muchas personas con deficiencia leve de proteína C nunca desarrollan coágulos de sangre.

Según Clot Connect, un proyecto de información y divulgación de la Universidad de Carolina del Norte, aproximadamente 1 de cada 500 personas puede tener la forma hereditaria de deficiencia de proteína C. Los casos severos de deficiencia de proteína C son más raros, afectando solo a 1 de cada 4 millones de recién nacidos.

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Causas

La deficiencia de proteína C puede ser heredada o adquirida. Los siguientes factores están relacionados con la deficiencia adquirida de proteína C:

• Tratamiento con anticoagulantes, como warfarina
• Insuficiencia hepática
• No hay suficiente vitamina K
• Coágulos de sangre
• Extirpación del intestino delgado
• Varios días de antibióticos, sin una nutrición adecuada
• Tumores en todo el cuerpo
• Trastornos de la coagulación debido a infecciones sanguíneas
• Infecciones bacterianas en jóvenes

Cuando las personas heredan la deficiencia de proteína C, se debe a mutaciones en un lugar: el gen PROC. Los investigadores han identificado 270 mutaciones diferentes que pueden reducir la cantidad de proteína C producida o evitar que funcione.

Cuantas más mutaciones tengan los individuos en su gen PROC, más grave será su condición.

Factores de riesgo

Como la deficiencia de proteína C puede ser hereditaria, los principales factores de riesgo para la enfermedad son un padre que la padece o antecedentes familiares de coágulos sanguíneos.

La mutación que causa la deficiencia de proteína C se transmite siguiendo un patrón en el que las personas tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar la afección cuando uno de sus padres la padece. Los casos más graves pueden ocurrir cuando los individuos heredan genes PROC mutados de ambos padres.

Los factores de riesgo para la deficiencia adquirida de proteína C se enumeran arriba. Los siguientes factores aumentan el riesgo de coágulos de sangre en general:

• Años
• Cirugía
• Falta de ejercicio
• El embarazo
• Tener otro trastorno de la coagulación de la sangre

Síntomas

Los casos más severos de deficiencia de proteína C generalmente se ven poco después del nacimiento, en casos de una condición de coagulación de la sangre llamada púrpura fulminante.

Algunas personas con niveles muy bajos de proteína C pueden no mostrar ningún síntoma hasta la pubertad. Sin embargo, tienen la misma probabilidad de tener coágulos de sangre y bloqueos que alguien que haya presentado síntomas antes.

Los casos más leves de deficiencia de proteína C tienen consecuencias, más que síntomas. Las personas solo pueden descubrir que tienen deficiencia de proteína C después de que tienen coágulos de sangre y otras complicaciones asociadas.

Las complicaciones de la deficiencia de proteína C pueden ser bastante severas. Incluyen:

La trombosis venosa profunda

Los viajes más largos sin movimiento pueden aumentar ligeramente el riesgo de TVP.

También conocida como TVP, esta afección grave puede desarrollarse incluso en personas con deficiencia leve de proteína C. Las TVP son coágulos de sangre que se forman debajo de la superficie de la piel, generalmente en los brazos y las piernas, pero también alrededor del cerebro.

Las TVP pueden poner en peligro la vida cuando se mueven por el cuerpo y causan obstrucciones en los pulmones.

Embolia pulmonar

También conocido como PE. Esta condición peligrosa puede desarrollarse después de la TVP, cuando un coágulo bloquea el flujo de sangre a los pulmones.

Problemas durante el embarazo

La deficiencia de proteína C aumenta el riesgo de coágulos en las mujeres durante el embarazo y después del parto, con un riesgo mayor después del nacimiento.

Las estadísticas sugieren que 1 de cada 100 mujeres embarazadas con deficiencia de proteína C heredada desarrollarán un coágulo, a menos que tomen medicamentos anticoagulantes. Las mujeres embarazadas deben discutir las opciones preventivas con sus médicos.

Púrpura fulminante

Una afección potencialmente mortal que afecta a los bebés con deficiencia severa de proteína C. Purpura fulminans se desarrolla poco después del nacimiento, cuando se forman coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo.

El flujo sanguíneo se detiene alrededor de estos coágulos y las células mueren. Las proteínas que coagulan la sangre se agotan, lo que da como resultado un sangrado anormal y una piel descolorida. Muchos recién nacidos no sobreviven a esta condición, pero los sobrevivientes siguen teniendo un alto riesgo de coágulos y obstrucciones.

Necrosis inducida por warfarina

Una condición rara y dolorosa que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 10,000 pacientes que comienzan el tratamiento con warfarina, medicamento anticoagulante.

Los coágulos de sangre hacen que mueran las células de los senos, las nalgas, los muslos o el torso. El sangrado en estas áreas las convierte en azul violáceo y causa hinchazón, dolor serio y gangrena.

El tratamiento requiere detener la warfarina y proporcionar heparina, vitamina K y concentrado de proteína C. La cirugía se requiere con frecuencia para la curación.

Cuándo ver a un doctor

Los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares son asesinos bien conocidos, pero las TVP matan a miles en todo el mundo cada año, según la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia.

Esto significa que cada coágulo de sangre es una posible emergencia médica. Las personas deben buscar ayuda médica de inmediato si aparece cualquiera de los siguientes síntomas:

• Calambres, dolor o sensibilidad en brazos o piernas
• Color rojo o morado
• Hinchazón
• Calor en el área dolorida

Las estadísticas de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia muestran que 1 de cada 4 embolias pulmonares es fatal. Las personas deben buscar ayuda médica de emergencia si desarrollan alguno de estos síntomas:

• Falta de aliento
• Dolor de pecho
• Latidos rápidos
• Desmayo
• Tosiendo sangre

Diagnóstico de deficiencia de proteína C

Un análisis de sangre es la única forma de asegurarse de que un individuo tenga deficiencia de proteína C. Sin embargo, algunas afecciones, como el tratamiento con warfarina, pueden causar una disminución temporal de la proteína C.

Puede ser necesario repetir la prueba. Las personas deben esperar al menos 14 días después de usar warfarina para obtener una prueba precisa. Las pruebas a los miembros de la familia pueden ayudar a confirmar que la afección es hereditaria.

Los coágulos también se pueden diagnosticar de manera incorrecta.

Tratamiento y perspectiva

Mantenerse activo puede ayudar a prevenir los coágulos de sangre.

Tomar medidas para prevenir los coágulos es una buena idea para todos, incluso para aquellos que no tienen deficiencia de proteína C. Los pasos simples incluyen perder peso, dejar de fumar y mantenerse activo.

Las personas con deficiencia de proteína C pueden querer hacer más. Un paso posible es detener la terapia de estrógenos y evitar los anticonceptivos con estrógeno y progestina.

Si alguien tiene un miembro de la familia que es diagnosticado con deficiencia de proteína C, deberían considerar hacerse la prueba ellos mismos.

Las personas deben informar a las autoridades sobre su deficiencia de proteína C antes de la cirugía, el embarazo, los vuelos largos y otras situaciones en las que el movimiento será restringido.

Los médicos pueden sugerir un tratamiento a largo plazo con medicamentos anticoagulantes para las personas con deficiencia hereditaria de proteína C que han tenido coágulos de sangre. Para aquellos que no han tenido coágulos, los anticoagulantes generalmente se recomiendan solo cuando tienen un mayor riesgo de coágulos de sangre. Tales tiempos incluyen:

• Después de cirugía
• Cuando se usa un catéter
• Durante largos períodos sin movimiento

Se puede usar un concentrado de proteína C fabricado en estos momentos. Esto puede reducir la dosificación de anticoagulantes prescritos para usuarios a largo plazo.

Condiciones asociadas

Las afecciones más importantes asociadas con la deficiencia de proteína C son la TVP, la embolia pulmonar, los riesgos durante el embarazo y el parto, la púrpura fulminante y la necrosis inducida por warfarina.

Si las personas con deficiencia de proteína C tienen varios episodios de TVP, se puede desarrollar una afección llamada insuficiencia crónica de venas profundas. Esto significa que la piel en el área afectada se decolora y la hinchazón se vuelve más grave.