Se descubrió un posible objetivo para el futuro tratamiento de la enfermedad de Huntington

En la actualidad, no hay cura para la enfermedad de Huntington, pero los hallazgos de un nuevo estudio podrían acercar a los científicos al desarrollo de uno. Los investigadores han logrado avances en su comprensión de un mecanismo que influye en la edad de aparición del trastorno.
La investigación amplía lo que se entendía previamente sobre el papel de las secuencias de ADN repetidas en la enfermedad de Huntington.

Los hallazgos del estudio, realizado por científicos de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, se publican en la revista Celda.

"Nuestros hallazgos pueden no ser capaces de ayudar a los que ya están afectados por la enfermedad de Huntington, pero esto podría ser un punto de inflexión en cómo tratamos la enfermedad en las generaciones futuras", afirma la autora del estudio Lesley Jones, profesora de neurogenética en el Instituto de Medicina Psicológica y Neurociencias Clínicas.

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral degenerativo heredado que afecta el movimiento y la función cognitiva y también puede provocar cambios en el comportamiento y la personalidad.

Las personas con la condición heredan un único gen defectuoso. El gen en cuestión, HTT, tiene una mutación que implica un segmento de ADN conocido como CAG, compuesto por los compuestos citosina, adenina y guanina que aparecen varias veces seguidas.

En la mayoría de las personas, el segmento CAG se repite alrededor de 10-35 veces, pero en personas que portan el gen HTT defectuoso, el segmento se repite más de 36 veces. Mientras que las personas con 36-39 repeticiones de CAG pueden o no desarrollar la enfermedad de Huntington, las personas que tienen 40 o más repeticiones del segmento CAG en el gen HTT casi siempre desarrollan la enfermedad.

"Hemos sabido por más de 20 años que el número de veces que una secuencia determinada de ADN se repite juega un papel en la edad en que se desarrollan los síntomas de la enfermedad de Huntington", afirma el Prof. Jones. "Esta investigación va un paso más allá y nos dice que la forma en que las células cerebrales manejan las secuencias repetidas de ADN es probable que sea crítica en la enfermedad de Huntington".

El papel de la reparación del ADN en la enfermedad de Huntington

Para el estudio, el Prof. Jones y sus colegas se propusieron comparar la edad de aparición y el ADN de más de 6.000 pacientes con la enfermedad de Huntington. Al hacerlo, descubrieron que el mecanismo que controla la fabricación y reparación del ADN podría influir en la edad a la que las personas comienzan a desarrollar la enfermedad.

• Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan cuando los pacientes tienen entre 30 y 40 años.
• Las personas solo necesitan heredar una copia del gen defectuoso de Huntington para desarrollar el trastorno
• Los adultos con la enfermedad de Huntington tienden a vivir de 15 a 20 años después del primer inicio de los síntomas.

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Siempre que se repare el ADN de cualquier célula, debe cortarse para que se pueda eliminar la secuencia incorrecta. Los investigadores saben que las proteínas involucradas en la reparación del ADN conducen a que los segmentos de CAG se vuelvan más largos en HTT.

Prof. Jones dijo Noticias médicas hoy El equipo cree que "la reparación del ADN probablemente tenga un papel en la enfermedad de Huntington al aumentar la probabilidad de que el ADN cerca de la repetición CAG se corte y necesite reparación. Luego explicó por qué el mecanismo de reparación del ADN podría influir en la edad de inicio de la enfermedad de Huntington:

"Cuando se repara, la maquinaria molecular encuentra difícil saber la longitud de repetición correcta y la repetición de CAG se alarga. Una repetición más larga hace que las células tengan más probabilidades de morir, por lo tanto, cuanto más ocurra, más pronto es probable que alguien contraiga la enfermedad. "

Los investigadores creen que sus hallazgos podrían conducir a nuevos descubrimientos relacionados con el desarrollo de otras enfermedades heredadas a través del paso de un solo gen, así como a las posibles formas de tratar la enfermedad de Huntington actualmente intratable.

"Al comprender los mecanismos por los cuales la naturaleza influye en la edad de inicio de esta devastadora afección, hemos identificado un objetivo para posibles tratamientos", concluye el Prof. Jones. "Si podemos desarrollar una forma de interferir con estos procesos, entonces posiblemente podríamos retrasar o incluso prevenir la aparición de la enfermedad".

El mes pasado, MNT informaron sobre un estudio que confirmó que una proteína activadora llamada Rhes juega un papel fundamental en la enfermedad de Huntington. Esta proteína podría convertirse en un objetivo farmacológico en futuros tratamientos.

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