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Nuevo método para detectar el síndrome de Down fetal y el síndrome de Edwards muestra promesa
Un nuevo estudio, publicado en línea en el American Journal of Obstetrics and Gynecology afirma que los resultados falsos positivos y falsos negativos han sido producidos por el síndrome de Down actual y los métodos de detección del síndrome de Edwards, pero los investigadores han encontrado una nueva prueba genética que es cercana al 100% de precisión.
La investigación muestra que el síndrome de Down, causado por la trisomía fetal 21 (T21) y el síndrome de Edwards, causada por la trisomía fetal 18 (T18) tiene tasas negativas falsas del 5% o más, y tasas de falsos positivos del 2-3%.
Cuando un resultado de detección vuelve a ser positivo, es necesario confirmar el resultado positivo mediante el uso de vellosidades coriónicas o muestras de amniocentesis, que da como resultado 1 muerte fetal por cada 300 procedimientos.
Para encontrar el nuevo método, los investigadores utilizaron el Análisis digital de regiones seleccionadas (DANSR), que examina el ADN libre de células fetales, las pequeñas partes de ADN que circulan en el torrente sanguíneo en las madres embarazadas.
El estudio indica que esta prueba es diferente a otras porque DANSR solo examina los cromosomas que deben examinarse. Por lo tanto, el curso de acción es más rápido y no tan costoso como otros métodos.
Para determinar los resultados, se utiliza una técnica innovadora, llamada Evaluación optimizada del riesgo de trisomía de la fracción fetal (FORTE). El FORTE analiza los porcentajes de ADN fetal presentes en la muestra y los riesgos relacionados con la edad a fin de determinar si existe riesgo de trisomía en el bebé.
4,002 mujeres embarazadas con una edad promedio de 34,3 años, con una variedad de etnias y razas diferentes, de Suecia, los Países Bajos y los Estados Unidos formaron parte del NICE (Evaluación cromosómica no invasiva).
Antes de someterse a cualquier prueba para determinar si existía un riesgo de trisomía, a las mujeres se les extrajo sangre, lo que resultó en la extracción de 774 muestras de la prueba antes de continuar. De las 3,228 muestras restantes, 91 fueron descartadas porque no cumplieron con los estándares de prueba. Además, se descartaron 57 porque el ADNc fetal era bajo.
Los análisis de alto riesgo y bajo riesgo, determinados mediante el uso de DANSR y FORTE, se compararon con los resultados del CVS y la amniocentesis.
De los 81 casos de T21 que se determinaron como de alto riesgo, el método DANSR y FORTE identificó el 100% de ellos, y solo tuvo un falso positivo en lo que respecta a los 2,888 resultados normales. Esto dio al método DANSR y FORTE una tasa de falsos positivos de solo 0,03%.
Además, de 38 casos T18, 37 que se determinaron como de alto riesgo por el método y 2 falsos positivos fueron detectados. Esto significa que el método tuvo una tasa de éxito del 97.4% y una tasa de falsos positivos de solo 0.07%
Mary E. Norton, MD, directora de investigación perinatal en el Hospital Infantil Lucile Packard en la Universidad de Stanford comentó:
"La mejora en la eficiencia de secuencia lograda por la plataforma DANSR proporciona un enfoque más escalable y asequible para el análisis de ADNc con alto rendimiento y potencial para una amplia utilidad clínica. El ADN sin células ofrece una alta precisión con un único análisis de sangre. reemplazo para la detección de aneuploidía actual, relativamente ineficiente ".
Escrito por Christine Kearney
Revisión examina los tratamientos para el síndrome premenstrual severo
Se han propuesto muchos tratamientos para una forma grave de síndrome premenstrual llamada trastorno disfórico premenstrual, pero hasta ahora, no ha quedado claro cuáles son los más efectivos. Los autores señalan que el trastorno disfórico premenstrual grave puede conducir a pensamientos suicidas. Investigadores del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas esperan que su revisión integral de la evidencia disponible y las pautas de tratamiento ayuden a los profesionales de la salud a decidir los mejores tratamientos para pacientes con trastorno disfórico premenstrual.
El suicidio es la décima causa de muerte en los EE. UU., Con más de 40,000 suicidios reportados en 2013. Pero un nuevo estudio publicado en The Lancet Psychiatry sugiere una estrategia que según los investigadores podría ayudar a reducir las tasas de suicidio: bloquear el acceso a "puntos calientes suicidas". Además de restringir el acceso a lugares de suicidio de alto riesgo, los investigadores descubrieron que otras intervenciones, como la colocación de señales de asesoramiento de crisis, condujeron a una reducción en el número de suicidios.
