Nueva esperanza para el tratamiento de la anemia falciforme

Un nuevo estudio con ratones, publicado esta semana en la primera edición en línea del procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias, parece haber descubierto una forma de desencadenar la producción de glóbulos rojos, elevando la esperanza de un posible nuevo tratamiento para prevenir los episodios dolorosos y el daño a los órganos que a menudo sufren las personas con anemia falciforme.
Un equipo de expertos en trastornos sanguíneos de la niñez, patólogos y biólogos del desarrollo, ambos del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan (U-M) en los EE. UU. Y de la Universidad de Tsukuba en Japón. encontraron que el aumento de la expresión en las proteínas TR2 y TR4, más del doble del nivel de hemoglobina fetal producido en ratones de células falciformes y la reducción del daño orgánico.
Creen que su "prueba de concepto de estudio" es el primero en identificar proteínas específicas para prevenir una enfermedad.
La anemia de células falciformes o de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre en el que una mutación en el gen de la hemoglobina causa un cambio en la forma y la efectividad de los glóbulos rojos. En lugar de ser redondas y suaves, las células se vuelven rígidas y tienen forma de media luna (hoz), por lo que no pueden pasar a través de pequeños vasos sanguíneos.
El problema comienza a desarrollarse en las primeras semanas después del nacimiento, ya que la hemoglobina fetal se reemplaza por hemoglobina adulta.
La enfermedad afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo, que experimentan episodios de dolor debilitantes de por vida, daño orgánico crónico y una esperanza de vida significativamente más corta.
Algunos pacientes, sin embargo, que nacen con niveles más altos de hemoglobina fetal, muestran complicaciones menos graves y viven más tiempo, por lo que aumentar la hemoglobina fetal es una forma de tratar la enfermedad.
El autor principal, el Dr. Andrew D. Campbell, pediatra y director del Programa integral de células falciformes pediátricas del Centro oncológico U-M, dijo a los medios de comunicación:
"La gran mayoría de los pacientes con anemia drepanocítica se diagnostican temprano en la infancia cuando la hemoglobina adulta normalmente reemplaza a la hemoglobina fetal, pero la gravedad de la enfermedad puede diferir notablemente, correlacionando más fuertemente con el nivel de hemoglobina fetal presente en los glóbulos rojos".
"Actualmente, la hidroxiurea es el único medicamento aprobado por la FDA que aumenta los niveles de hemoglobina fetal en pacientes con anemia de células falciformes y un número considerable de pacientes sí responde", dijo, "pero las consecuencias a largo plazo para la hidroxiurea son desconocidas, especialmente en niños."
En su informe de estudio, Campbell y sus colegas describen cómo, usando ratones de laboratorio, encontraron una forma de aumentar los niveles de hemoglobina fetal mediante la modulación de la expresión de TR2 y TR4.
El autor principal, el Dr. James Douglas Engel, profesor y presidente del Departamento de Biología Celular y Desarrollo de U-M, dijo:
"Mientras que la hemoglobina fetal promedio fue del 7,6% en los ratones de células falciformes, los ratones con células falciformes tratados con TR2 / TR4 tenían una hemoglobina fetal promedio del 18,6%".
Explica que tanto la anemia como el recambio de glóbulos rojos mejoraron en los ratones con enfermedad falciforme tratados con TR2 / TR4.
Los autores escriben:
"En un ratón modelo drepanocítico" humanizado ", la expresión TR2 / TR4 forzada aumentó la abundancia de HbF del 7.6% de la hemoglobina total al 18.6%, acompañado por un aumento del hematocrito del 23% al 34% y una reducción de reticulocitos del 61% al 18%, una reducción significativa en la hemólisis ".
También describen cómo esta disminución de las complicaciones de la enfermedad en los ratones con enfermedad de células falciformes (SCD):
"Además, la expresión forzada de TR2 / TR4 redujo la hepatoesplenomegalia y la necrosis e inflamación del parénquima hepático en ratones con SCD, lo que indica alivio de las características fisiopatológicas habituales".
Engel dice que ahora se deben hacer más estudios, al igual que los ensayos clínicos, para determinar si el enfoque funcionaría en humanos.
Los fondos de la American Heart Association, Cooley's Anemia Foundation, Robert Wood Johnson Foundation y National Institutes of Health's National Heart Lung and Blood, ayudaron a pagar la investigación.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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