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Nueva forma genética de obesidad y diabetes identificada
Los investigadores del Imperial College London en el Reino Unido han descubierto una nueva forma genética de la obesidad y la diabetes tipo 2. Los investigadores publican sus hallazgos en la revista MÁS UNO.
Los científicos conocen más de 30 mutaciones adversas entre los genes implicados en la regulación del peso corporal que están asociados con la obesidad.
Los científicos conocen más de 30 mutaciones adversas entre los genes implicados en la regulación del peso corporal que están asociados con la obesidad, así como varias alteraciones genéticas que se sabe causan diabetes tipo 2. Las personas con estos cambios genéticos heredarán estas afecciones a través de sus familias.
"Ahora se conoce un número cada vez mayor de causas de obesidad y diabetes de un solo gen", dice el profesor Alex Blakemore, del Departamento de Medicina del Imperial College de Londres y líder del nuevo estudio.
El profesor Blakemore dice que los científicos no saben cuántas más de estas causas genéticas de la obesidad o la diabetes aún no se han descubierto, o qué proporción de personas severamente obesas las tienen.
"Estos son trastornos graves que afectan la capacidad del cuerpo para regular las señales de hambre y plenitud", continúa el Prof. Blakemore. "Se heredan de la misma manera que otras enfermedades genéticas y los pacientes no deben ser estigmatizados por su condición. Se les debe ofrecer asesoramiento genético y apoyo especializado de por vida para permitirles una vida lo más sana posible".
En el nuevo estudio, el profesor Blakemore y sus colegas secuenciaron el genoma de una mujer joven descrita como "extremadamente obesa" y los miembros de su familia. La mujer tenía graves problemas de peso desde la infancia como resultado de un aumento del apetito, así como diabetes tipo 2, dificultades de aprendizaje y problemas con su sistema reproductivo.
Al analizar la secuenciación del ADN, el equipo descubrió que la mujer había heredado dos copias de una mutación genética que impedía que su cuerpo fabricara la proteína carboxipeptidasa-E (CPE). Varias hormonas y transmisores cerebrales responsables de regular el apetito, la insulina y las hormonas importantes en el sistema reproductivo necesitan CPE para funcionar correctamente.
Aunque los estudios en ratones han encontrado una asociación entre la deficiencia de ECP y la obesidad, la diabetes y los problemas de memoria, esta condición no se había encontrado previamente en humanos.
La deficiencia de CPE solo ocurre cuando ambos padres tienen alteración genética
La deficiencia de CPE es una afección recesiva, lo que significa que ambos padres necesitarían tener la secuencia genética alterada para que su descendencia se vea afectada.
Los padres de la mujer en el estudio eran primos, que según los investigadores dieron al paciente una mayor probabilidad de heredar el mismo cambio genético de sus padres. Un hermano mayor del paciente tenía síntomas similares y murió a los 21 años.
El primer autor del estudio, la Dra. Suzanne Alsters dice:
"Encontrar una causa genética para los problemas del paciente le ha ayudado a ella y a su familia a comprender y manejar mejor su condición. También podemos ver a los miembros de su familia con una copia anormal del gen, para ver si se ven afectados en más formas sutiles que podrían aumentar su riesgo de obesidad ".
El Prof. Blakemore sostiene que las pruebas genéticas deberían estar ampliamente disponibles para las personas con obesidad severa, para que los médicos puedan ofrecer asesoramiento genético a los miembros de la familia. "El diagnóstico es muy valioso para el paciente", concluye el profesor Blakemore. "Ayuda a establecer expectativas realistas y puede ayudarlos a obtener el mejor tratamiento posible".
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