Se ha encontrado un nuevo gen relacionado con la osteoartritis, convirtiéndolo en el tercero

Hoy los investigadores han revelado un nuevo gen que lo convierte en el tercero en ser identificado para esta enfermedad dolorosa y debilitante relacionada con la osteoartritis. La enfermedad afecta a más del 40% de las personas de 70 años o más.
La variante asociada a la enfermedad, en el gen MCF2L, se encontró cuando los investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute utilizaron información del Proyecto 1000 Genomes para aumentar la potencia de su exploración de asociación en todo el genoma. La etapa inicial de la investigación original de arcOGEN, financiada por Arthritis Research UK, comparó los genomas de 3.177 individuos con osteoartritis con 4.894 personas de la población general y observó 600.000 variantes.
A pesar de que aún no se había publicado la investigación completa, no se identificaron nuevos genes con ese nivel de detalle. El nuevo estudio fue capaz de escanear 7.2 millones de variantes y reveló la conexión de MCF2L con la osteoartritis sin necesidad de realizar ninguna secuenciación nueva, al imputar la información del Proyecto de 1000 Genomas.
La Dra. Eleftheria Zeggini, autora principal del Instituto Sanger explicó:

"Al utilizar la información del Proyecto 1000 Genomes para agregar valor a nuestra exploración original de la asociación del genoma para la osteoartritis, hemos descubierto un gen asociado a la enfermedad que previamente había permanecido oculto.
Pudimos analizar nuestros resultados con mayor detalle y acercarnos a las variantes que no habíamos podido identificar antes. Esperamos que este enfoque y nuestros hallazgos ayuden a mejorar nuestra comprensión biológica de esta enfermedad tan dolorosa ".

Como la osteoartritis es una condición complicada, a los investigadores les ha resultado difícil identificar sus genes. Hasta la fecha se han descubierto dos loci en poblaciones europeas: GDF5 y una señal de una región del cromosoma 7.
El gen recientemente identificado, MCF2L, se encuentra en el cromosoma 13 y regula un factor de crecimiento nervioso (NGF). Cuando las personas con osteoartritis en la rodilla son tratadas con un anticuerpo monoclonal humanizado contra el NGF, experimentan una reducción del dolor y muestran una mejoría en su movimiento, se ha informado. Sugiriendo que MCF2L está involucrado en el desarrollo de la osteoartritis y da un nuevo enfoque para las investigaciones en el futuro.
El equipo trabajó con colaboradores internacionales para investigar a 19,041 personas con artritis y a 25,504 personas sin para asegurarse de que la variante de MCF2L esté relacionada con el desarrollo de la osteoartritis. Para la nueva variante identificada para corroborar la asociación, numerosos centros de toda Europa trabajaron juntos mediante el examen de personas en Islandia, Estonia, los Países Bajos y el Reino Unido.
Aaron Day-Williams, primer autor del estudio del Instituto Sanger dice:

"El descubrimiento de esta variante de MCF2L sugiere un posible vínculo genético con el hallazgo de que la regulación de NGF es importante en la osteoartritis de rodilla, y se apoya en el hecho de que la variante está más relacionada con la osteoartritis de rodilla que la osteoartritis de cadera en la investigación.
Esperamos que la identificación de esta variante conduzca a nuevos conocimientos sobre los procesos biológicos en el trabajo y ofrezca posibles objetivos de tratamiento ".

Los descubrimientos de la investigación se basan en el trabajo del consorcio arcOGEN, que ha sido financiado por Arthritis Research UK y es un partidario esencial de la investigación en esta área.

Alan Silman, director médico de Arthritis Research UK explica:

"La osteoartritis es una enfermedad complicada con muchas causas genéticas. Sin embargo, ha resultado ser muy difícil descubrir los genes implicados y ayudarnos a identificar posibles áreas de tratamiento.
Estamos encantados de que los investigadores del Instituto Sanger hayan podido identificar un nuevo gen relacionado con esta dolorosa afección y ofrecer nuevas líneas de investigación para posibles tratamientos. También estamos entusiasmados de que el empleo de la técnica de utilizar los datos del Proyecto 1000 Genomas para investigar las asociaciones genéticas en una profundidad mucho mayor podría revelar aún más ideas sobre esta enfermedad debilitante ".

Escrito por Grace Rattue