Un nuevo gen encontrado en la investigación de la enfermedad de Parkinson podría conducir a un nuevo tratamiento

Un nuevo estudio ha proporcionado un gran avance en la investigación de la enfermedad de Parkinson al identificar un nuevo gen involucrado en la enfermedad, una enfermedad degenerativa que afecta el sistema nervioso. Esto podría conducir a avances en el tratamiento y la prevención, y un día, potencialmente una cura para el trastorno.

El estudio, de la Universidad de California, Los Ángeles, fue dirigido por el Dr. Ming Guo, profesor asociado de neurología y farmacología, y neurólogo en ejercicio.

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad generalizada; el informe de la National Parkinson's Foundation (NPF) informa que en todo el mundo, entre 4 y 6 millones de personas padecen la enfermedad. Una gran proporción de estas personas vive en los EE. UU., Donde anualmente se diagnostican de 50,000 a 60,000 nuevos casos de enfermedad de Parkinson, lo que se suma al millón de personas en el país que actualmente padecen esta afección.

En 2010, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) clasificaron las complicaciones derivadas de la enfermedad de Parkinson como la decimocuarta causa de muerte en el país.

En las personas que tienen la enfermedad de Parkinson, las células nerviosas en el cerebro que crean la dopamina mueren o no funcionan correctamente. La dopamina es un químico que envía señales alrededor del cerebro para ayudar a coordinar los movimientos, y cuando el cerebro no produce suficiente dopamina, aparecen los síntomas de la enfermedad de Parkinson. Éstas incluyen:

• Temblor (temblor o temblor) de las manos, brazos, piernas, mandíbula o cara
• Movimientos lentos
• Músculos rígidos y rígidos
• Problemas de equilibrio y postura
• Dificultad para realizar tareas simples, como caminar, abrocharse la ropa o cortar alimentos
• Problemas del habla
• Problemas para dormir
• Depresión
• Saliva extra

Solo unos pocos genes han sido identificados previamente en casos hereditarios de enfermedad de Parkinson. Anteriormente, el equipo del Dr. Guo informó sobre dos de estos genes, la supuesta quinasa 1 inducida por PTEN (PINK1) y PARKIN, y el papel que desempeñan en el cuidado de las mitocondrias, la parte de las células que producen la energía que necesitan para hacer. sus trabajos - en las células que mantienen la salud del cerebro.

Cuando PINK1 y PARKIN trabajan juntos de manera adecuada, regulan la calidad de las mitocondrias, mantienen la forma regular de las mitocondrias saludables y promueven la eliminación de las mitocondrias dañadas. Las mutaciones en PINK1 y PARKIN provocan la aparición temprana de la enfermedad de Parkinson, ya que pueden provocar la acumulación de mitocondrias dañinas o poco saludables.

Un nuevo gen es descubierto

En su nuevo estudio de 5 años, publicado en eLife, el equipo descubrió un nuevo gen, MUL1 (también conocido como MULAN y MAPL), que desempeña un papel importante en la mediación de la patología de PINK1 y PARKIN.

Su investigación examinó moscas de la fruta y ratones con genes PINK1 / PARKIN mutados. El equipo descubrió que proporcionar una cantidad extra de MUL1 ayuda a mejorar el daño mitocondrial debido a los genes mutados, y que la inhibición de MUL1 agrava este daño.

Además, encontraron que la eliminación de MUL1 de las neuronas de ratón del modelo de la enfermedad PARKIN da como resultado mitocondrias no saludables y degeneración neuronal.

Una de las principales implicaciones del estudio fue que MUL1 parece ser un objetivo farmacológico prometedor y que puede constituir una nueva vía que regula la calidad de las mitocondrias.

La Dra. Guo dice que está muy entusiasmada con los resultados de la investigación:

"Mostramos que la dosificación de MUL1 es clave y optimizar su función es crucial para la salud del cerebro y para evitar la enfermedad de Parkinson. Nuestro trabajo demuestra que la salud mitocondrial es de importancia central para evitar que suframos de neurodegeneración. Además, encontrar un medicamento que pueda mejorar La función MUL1 sería de gran beneficio para los pacientes con enfermedad de Parkinson ".

Los próximos pasos para el equipo serán probar estos resultados en organismos más complejos que las moscas de la fruta y los ratones con el fin de descubrir nuevas funciones y mecanismos del nuevo gen. También intentarán identificar compuestos potenciales que pueden dirigirse específicamente a MUL1 mediante la realización de pantallas de moléculas pequeñas. Además de esto, examinarán si existen mutaciones MUL1 en algunos pacientes con formas hereditarias de la enfermedad de Parkinson.

A principios de año, Noticias médicas hoy informó sobre investigaciones que sugirieron que un tipo especial de imagen podría ayudar a detectar la enfermedad antes. Se están realizando avances en esta área de investigación con regularidad, y este nuevo estudio de UCLA podría ser el siguiente paso hacia el fin de lo que actualmente es una enfermedad sin una cura.

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