El nuevo gen defectuoso explica la muerte súbita cardíaca

Una investigación descubrió que una mutación genética recientemente descubierta podría ser la respuesta detrás de las misteriosas muertes cardiacas en jóvenes que de otro modo serían saludables.
Con frecuencia en los últimos años, jóvenes sanos han experimentado muerte súbita cardíaca, y muchos médicos están confundidos acerca de por qué el corazón dejó de latir bruscamente.
Investigadores de Dinamarca han encontrado una mutación genética que puede causar una enfermedad cardíaca grave o muerte súbita cardíaca tanto en adultos como en niños.
El profesor Anders Borglum y su equipo, cuyo estudio fue publicado en El American Journal of Human Genetics, creen que su nuevo descubrimiento podría explicar algunos casos extremadamente publicitados de jóvenes atletas que de repente mueren durante los eventos deportivos.
Las causas de estas muertes normalmente se atribuyen a la "enfermedad cardíaca desconocida". Estos casos no pueden atribuirse directamente a este nuevo gen de la enfermedad todavía, pero la posibilidad no es inimaginable.
Este estudio en particular fue el resultado de años de trabajo detectivesco. Una familia en Suecia sufría problemas cardíacos, y dos niños sanos de 13 y 15 años experimentaron muerte súbita cardíaca durante eventos deportivos. Los médicos estaban seguros de que los problemas cardíacos tenían que ser hereditarios. Sin embargo, la familia no tenía la mutación genética que causaba problemas cardíacos. Los doctores suecos decidieron colaborar con investigadores daneses para resolver este rompecabezas.
La profesora asociada Mette Nyegaard, del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Aarhus, que participó en el proyecto, dijo:

"Recibimos muestras de sangre de varios miembros de la familia sueca, luego comenzamos a escanear todo su genoma. Fue una tarea ardua, pero finalmente logramos acercarnos a una mutación génica particular que todos los miembros de la familia tenían en común".

La mutación se localizó en la calmodulina, un gen que actúa como reglas para la producción del cuerpo de una proteína crítica. Los científicos han estado al tanto de ciertos genes que pueden causar muerte súbita cardíaca, pero la calmodulina nunca fue uno de ellos hasta ahora.
Los investigadores actualmente están estudiando la prevalencia de la mutación genética recientemente descubierta. Examinan muestras de sangre de grandes grupos de pacientes con problemas cardíacos de causas desconocidas.
Los humanos poseen tres tipos diferentes de genes de calmodulina, pero los científicos solo han encontrado mutaciones en uno, llamado calmodulina 1. Están interesados ??en ver si las mutaciones son la causa en los otros genes de calmodulinas también.

El profesor asociado Michael Toft Overgaard, del Departamento de Biotecnología, Química e Ingeniería Ambiental de la Universidad de Aalborg, explica:

"La proteína calmodulina generalmente funciona como un tipo de sensor que mide la concentración de calcio en las células del cuerpo. La concentración de calcio es de inmensa importancia para el corazón porque determina cuándo el corazón se contrae y late".

Overgaard realizó una serie de experimentos para descubrir cómo se comportan las proteínas de calomodulina mutadas. Los genes mutados de la calmodulina se pusieron en las bacterias con la ayuda de la tecnología del ADN, y terminaron teniendo los mismos genes anormales que causan los problemas cardíacos en la familia sueca. La proteína defectuosa de calomodulina formada por la bacteria no se pudo unir al calcio de la misma manera que las proteínas de calmodulina normales.
Overgaard concluyó: "Nuestra teoría es que estas mutaciones genéticas causan enfermedades del corazón porque la capacidad de medir la concentración de calcio en las células del corazón simplemente no es óptima. Y eso podría causar latidos cardíacos irregulares".
Encontrar esta mutación ayudó a los investigadores a excluir a varios miembros de la familia que podrían padecer este problema, porque no tenían esta mutación genética. Este descubrimiento puede ayudar a prevenir muertes mediante la identificación de este gen defectuoso. Las personas que portan la mutación podrían estar mejor equipadas con un marcapasos si su corazón deja de latir bruscamente. Los científicos planean continuar su investigación para revelar específicamente qué mecanismos moleculares se ven afectados por las mutaciones de la calmodulina.
Escrito por Kelly Fitzgerald