La mutación responsable de las marcas de nacimiento de Port-Wine y el síndrome de Sturge-Weber identificadas

Los investigadores han identificado la mutación genética que ocurre antes del nacimiento responsable del desarrollo del síndrome de Sturge-Weber y las marcas de nacimiento del vino de Oporto. La localización de la causa genética detrás de este raro trastorno y una marca de nacimiento común ha sido descrita por los expertos como "un gran avance".
El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, explica las mutaciones responsables del síndrome de Sturge-Weber y las marcas de nacimiento del vino de oporto, lo que podría allanar el camino para futuras opciones de tratamiento.
La autora del estudio, Anne Comi, M.D., directora del Hunter Nelson Sturge-Weber Center del Instituto Kennedy Kriegar, dijo:

"Este es un cambio de juego completo para aquellos con síndrome de Sturge-Weber y los millones nacidos con marcas de nacimiento de vino de Oporto. Ahora que conocemos la mutación genética subyacente responsable de ambas afecciones, tenemos la esperanza de poder avanzar rápidamente hacia terapias dirigidas, ofreciendo a las familias la promesa de nuevos tratamientos por primera vez ".

Las marcas de nacimiento son muy comunes, ocurren en casi el 10% de todos los bebés al nacer o unas pocas semanas después de nacer. Muchas marcas de nacimiento son inofensivas y no representan una amenaza para la salud. Sin embargo, es muy importante determinar el tipo de marca de nacimiento y si presenta algún riesgo potencial en el futuro.

El ex estadista soviético, Mikhail Gorbachev, tiene una prominente mancha de vino de Oporto en la frenteAlrededor de 1 de cada 1,000 bebés nacen con manchas de vino de Oporto - marcas de nacimiento causadas por capilares anormalmente dilatados en la piel que producen decoloración de la piel de color rojizo a violáceo (similar al color del vino de Oporto).
Los médicos pueden realizar un tratamiento con láser para eliminar las marcas de nacimiento del vino de Oporto en los niños pequeños, sin embargo, existe una alta probabilidad de recurrencia.
Los niños que nacen con una mancha de vino de Oporto tienen alrededor de un 8% a 15% de riesgo de tener el síndrome de Sturge-Weber.
El síndrome de Sturge-Weber, también conocido como angiomatosis encefalomrigeminal, angiomatosis encefalofacial o síndrome de Sturge-Weber-Dimitri, es un trastorno neurológico y de la piel que los expertos consideraron congénito *. El síndrome se asocia con numerosos problemas de salud y puede causar convulsiones, debilidad del cuerpo, glaucoma y retraso en el desarrollo.
Las opciones de tratamiento para el síndrome siguen siendo limitadas; los medicamentos actualmente disponibles pueden ayudar con algunos síntomas, como reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones y tratar el glaucoma.
El coautor del estudio, Jonathan Pevsner, Ph.D., Director de Bioinformática en el Instituto Kennedy Krieger, dijo:

"Este estudio presenta un punto de inflexión para la investigación sobre el síndrome de Sturge-Weber y las marcas de nacimiento del vino de Oporto. Si bien sospechamos que una mutación somática * fue la causa durante décadas, no existía la tecnología para probar la teoría. la secuenciación del genoma y el desarrollo de las herramientas de secuenciación de la próxima generación finalmente permitieron que mi laboratorio probara y probara la hipótesis ".

Usando tejidos afectados y no afectados, así como muestras de sangre de tres individuos con SWS, el equipo pudo llevar a cabo una secuencia completa del genoma e identificar la mutación somática responsable del síndrome y las marcas de nacimiento.
Se identificó una transición de nucleótidos en el gen GNAQ en el cromosoma 9q21 en las tres muestras afectadas.
Confirmaron su hallazgo realizando un análisis por separado que mostró que 23 de 26 muestras de personas con SWS y 12 de 13 personas con marcas de nacimiento de vino de Oporto tenían la misma mutación. No se encontraron tales mutaciones en las muestras de control.
Sorprendentemente, el gen que es responsable de SWS también se asocia con un tipo de melanoma del ojo, llamado melanoma uveal.

GNAQ es responsable de codificar un conjunto de proteínas de membrana que aseguren que las vías dentro de las células funcionen normalmente. En las manchas de SWS y vino de Oporto, se produce una mutación de GNAQ que da como resultado una actividad anormal que causa las dos condiciones.
Los investigadores creen que sus hallazgos ayudarán a los científicos a desarrollar nuevos medicamentos que inhiban selectivamente las vías que conducen a las manchas de vino de Oporto y SWS.
La presidenta y directora ejecutiva de la Fundación Sturge-Weber, Karen Ball, dijo:

"Al mirar hacia atrás en los 25 años de investigación sobre el síndrome de Sturge-Weber, este es un avance trascendental que es emocionante como defensor y padre de un niño afectado. Este avance brinda renovadas esperanzas a mi familia y a miles de personas, y trae nuevas oportunidades para aumentar el ritmo del descubrimiento científico para Sturge-Weber ".

El descubrimiento de que SWS es causado por una mutación somática significa que el síndrome no es hereditario, lo que ha sido una gran preocupación para muchos padres.
* Definiciones de algunas palabras usadas en este artículo:

- Congénito significa que naces con eso
- Mutación somática - un cambio en el ADN que ocurre después de la concepción, es decir, no es heredado

Escrito por Joseph Nordqvist