Cáncer de pulmón: la prueba de sangre puede conducir a un tratamiento más temprano y personalizado

Un nuevo estudio detalla el desarrollo de una prueba de sangre que puede identificar mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas dentro de las 72 horas. Los investigadores dicen que la prueba podría conducir a un tratamiento más rápido y efectivo para la enfermedad.
Los investigadores han desarrollado un análisis de sangre que creen que podría conducir a tratamientos más personalizados para el cáncer de pulmón de células no pequeñas.

La nueva prueba fue creada por Gary A. Pestano, Ph.D., y colegas de Biodesix, Inc., una compañía de diagnóstico molecular con sede en Boulder, CO.

Piston y su equipo describieron recientemente la precisión de su nueva prueba en The Journal of Molecular Diagnostics.

El cáncer de pulmón es uno de los cánceres más comunes en los Estados Unidos. Este año, se estima que se diagnosticarán alrededor de 222,500 nuevos casos de cáncer de pulmón y más de 155,000 personas morirán a causa de la enfermedad.

El cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) representa alrededor del 80-85 por ciento de los cánceres de pulmón.

NSCLC se nombra como tal debido a los tipos de células que afecta en los pulmones. Los subtipos más comunes de NSCLC son adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas y carcinoma de células grandes.

En la actualidad, el tipo de tratamiento proporcionado para el CPCNP generalmente se determina usando una biopsia pulmonar, que implica extraer una muestra de tejido o fluido de los pulmones para su análisis. Sin embargo, Pestano y sus colegas observan que este procedimiento es invasivo y no siempre es necesario o preciso.

"Por ejemplo, aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con CPCNP no son candidatos para la biopsia o no se han recuperado suficientes muestras de tejido de la biopsia inicial", observan Pestano y sus colegas. "Esto puede limitar la capacidad de los médicos tratantes para diagnosticar completamente el genotipo del cáncer".

"De manera importante también, los resultados de las pruebas basadas en los tejidos pueden tardar semanas en obtenerse y pueden retrasar el tiempo de tratamiento", añaden.

Pruebas genéticas y NSCLC

Los pacientes con NSCLC pueden poseer ciertas mutaciones genéticas. Por ejemplo, las mutaciones del gen EGFR están presentes en alrededor del 10 por ciento de los pacientes con CPCNP, mientras que las mutaciones del gen KRAS afectan a alrededor del 25 por ciento de los pacientes con la enfermedad.

Además, casi el 5 por ciento de los pacientes con tumores de pulmón de células no pequeñas poseen anomalías en el gen ALK. Más comúnmente, esto implica la unión de ALK a un gen llamado EML4, que da como resultado un gen mutante llamado EML4-ALK.

Los estudios han sugerido que las pruebas genéticas pueden ayudar al tratamiento personalizado del NSCLC, dado que la presencia de ciertas mutaciones genéticas puede usarse para predecir la respuesta del paciente a ciertas terapias contra el cáncer.

Los pacientes con mutaciones en el gen EGFR, por ejemplo, tienen más probabilidades de responder a medicamentos llamados inhibidores de la tirosina cinasa EGFR, como el erlotinib, mientras que los pacientes con el gen EML4-ALK tienen menos probabilidades de responder a estos medicamentos.

En su estudio, Pestano y sus colegas describen el desarrollo de una prueba de sangre que identificó mutaciones genéticas en muestras de sangre de pacientes con CPCNP con alta precisión, y los resultados de la prueba estuvieron disponibles en menos de 72 horas.

Mutaciones genéticas identificadas con alta precisión

Según los investigadores, la nueva prueba utiliza una técnica llamada Droplet Digital PCR, o ddPCR, que es un "método de detección de mutación génica altamente sensible que se basa en la partición del ADN en gotitas".

La técnica es capaz de identificar mutaciones de ADN específicas y variantes de ARN de tumores que circulan en la sangre.

El equipo utilizó la prueba para analizar más de 1.600 muestras de sangre tomadas de pacientes con NSCLC en etapa temprana. La mayoría de estos pacientes estaban bajo el cuidado de médicos en entornos comunitarios, señalan los investigadores.

La prueba identificó mutaciones de EGFR sensibles a los inhibidores de la tirosina quinasa en el 10.5 por ciento de las muestras, mientras que el 18.8 por ciento de las muestras tenían mutaciones de EGFR resistentes a los inhibidores de la tirosina quinasa. Se identificaron mutaciones del gen KRAS en el 13.2 por ciento de las muestras, y el 2 por ciento de las muestras poseía el gen EML4-ALK.

Para la detección de cada mutación genética, la prueba de sangre demostró un 80 por ciento de sensibilidad y un 100 por ciento de especificidad, por lo que es casi tan preciso como las biopsias de tejidos.

Además, el 94 por ciento de los resultados de las pruebas de sangre estuvieron disponibles dentro de las 72 horas de la toma de muestras de sangre, que es significativamente más rápido que los resultados de las biopsias de tejidos.

En base a estos hallazgos, Pestano y su equipo dicen que su análisis de sangre podría mejorar los resultados para los pacientes con NSCLC al permitir a los médicos hacer recomendaciones de tratamiento más rápidas y personalizadas.

"Este estudio es crítico porque es el primero en demostrar la aceptación de las pruebas basadas en la sangre para mutaciones procesables en entornos no hospitalarios (comunidad). Los médicos y pacientes en un entorno comunitario pueden no tener fácil acceso a un hospital grande u otro. instalación de diagnóstico / tratamiento. Este ensayo proporciona resultados dentro de las 72 horas posteriores a la recepción de la muestra ".

Gary A. Pestano, Ph.D.

Aprenda cómo un hisopo nasal podría ayudar al diagnóstico de cáncer de pulmón.

Científicos estudian dientes y jerbos para comprender mejor la peste

Investigadores de la Universidad de Oslo en Noruega están examinando los restos de ADN bacteriano de la Peste Negra en las muelas de sus víctimas como parte de un esfuerzo por comprender la evolución y la ecología de la plaga. Otros miembros del equipo están investigando la inmunidad de los roedores y el impacto del clima.

(Health)

Linfoma folicular: el trasplante de células madre de Autologos no mejora la supervivencia general

De acuerdo con un estudio en línea publicado en la edición de diciembre del Journal of the National Cancer Institute, la quimioterapia de dosis alta y el autotrasplante de células madre (HDC-ASCT) para pacientes con linfoma folicular avanzado (FL) que no recibieron tratamiento previo, no mejorar la supervivencia general en comparación con la quimioterapia de dosis convencional sola.

(Health)