Resultados de los pacientes con leucemia pronosticados con perfiles genéticos

Según un estudio que se publicará en la edición del 22 de marzo del New England Journal of Medicine, investigadores del Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering han identificado un conjunto de anomalías genéticas en personas con leucemia mielógena aguda (LMA). Este conjunto de anormalidades genéticas puede ayudar a los médicos a predecir con mayor precisión los pronósticos de los pacientes, así como a seleccionar terapias que sean más beneficiosas para el paciente.
Ross Levine, M.D., autor principal del estudio, miembro del Programa de Patogénesis Oncológica Humana del Memorial Sloan-Kettering, y un oncólogo médico en el Servicio de Leucemia en el Memorial Sloan-Kettering, dijo:

"Nuestro estudio muestra que los perfiles genéticos permiten categorizar con mayor precisión qué pacientes son más propensos a que regrese su leucemia después del tratamiento.
También queremos utilizar las terapias existentes de forma más inteligente. Ayuda mucho saber qué subgrupo de pacientes realmente se beneficiarán con terapias intensivas, como una dosis más alta de quimioterapia o un trasplante de médula ósea ".

En la actualidad, solo hay unos pocos biomarcadores genéticos conocidos en los que confían los médicos para predecir el resultado en individuos que sufren de leucemia. Aunque estos biomarcadores proporcionan información útil para algunos pacientes con AML, para la mayoría es difícil predecir la posibilidad de una cura.
Los investigadores utilizaron un método que incorporaba información de un conjunto de genes. Esto les permitió categorizar casi dos tercios de los pacientes en grupos pronósticos claramente definidos.
El Dr. Levine, explicó:

"Nuestro objetivo no era preguntar si un determinado gen o dos elevaban o disminuían el riesgo, sino determinar si una combinación de características de un conjunto de genes permitía estratificar con precisión a los pacientes según el riesgo".
El equipo examinó muestras de sangre o médula ósea de 502 individuos con AML que participaron en un ensayo clínico realizado por Martin S. Tallman, M.D., Jefe del Servicio de Leucemia del Memorial Sloan-Kettering. El objetivo del ensayo fue determinar si el aumento de la dosis estándar de quimioterapia mejoraría la supervivencia de las personas con AML menores de 60 años.
El análisis genético fue realizado por un equipo de investigadores de Memorial Sloan-Kettering, Weill Cornell Medical College y otras instituciones. Durante el análisis, examinaron las muestras en busca de mutaciones o anomalías dentro de 18 genes que se sabe que tienen variaciones en individuos con leucemia mielógena aguda.
Los científicos examinaron la relación entre las mutaciones presentes en cada participante y qué tan bien enfrentaron la enfermedad después de recibir la dosis de quimioterapia estándar o aumentada.
El Dr. Tallman, quien es coautor del nuevo estudio, explicó:

"Nuestros hallazgos tienen importantes implicaciones clínicas para los pacientes con AML, lo que demuestra que los perfiles genéticos pueden mejorar los modelos actuales de pronóstico y ayudar a orientar las decisiones terapéuticas para que los pacientes tengan un resultado óptimo".
En el futuro, el desafío será proporcionar esta información genética de manera oportuna y económica para influir en las decisiones de tratamiento prospectivamente ".

Con este análisis, pudieron determinar los niveles de riesgo específicos para una gama de combinaciones de genes y mutaciones. Además, los investigadores encontraron que solo algunos pacientes en el ensayo se beneficiaron de una mayor dosis de quimioterapia.
Tomaron en consideración los factores, como el sexo y la edad, y validaron los resultados en un grupo separado de pacientes para asegurarse de que el método de perfil sea generalmente aplicable más allá del estudio actual.
El Dr. Levine y sus colegas están actualmente en el proceso de traducir los resultados del estudio en uso clínico.
El Dr. Levine, explicó:

"Ya hemos desarrollado pruebas genéticas, que se pueden utilizar para probar este conjunto de mutaciones en pacientes, y estamos en el proceso de asegurarnos de que funcionen bien en la práctica. Tenemos evidencia preliminar de que funcionan bien, y Esperamos tener un estudio piloto pronto como un paso para llevarlo a la clínica. Queremos mostrar que este enfoque se puede utilizar no solo en el Memorial Sloan-Kettering, sino en toda la comunidad de leucemia ".

Según una estimación de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, en 2012, a 13,780 personas en los EE. UU. Se les diagnosticará AML y más de 10,000 morirán a causa de la enfermedad.
Escrito por Grace Rattue