Un amplio estudio encuentra 14 nuevos trastornos genéticos en niños

Las anomalías congénitas son una de las principales causas de muerte entre los bebés en todo el mundo, y los factores genéticos desempeñan un papel importante en la mayoría de los casos. Uno de los mayores estudios genéticos que se llevarán a cabo en niños acaba de descubrir 14 nuevos genes responsables de los trastornos del desarrollo.
Un reciente estudio genético a gran escala descubre 14 nuevas mutaciones en niños.

Las anomalías congénitas son responsables de la muerte de más de 300,000 bebés en todo el mundo. Estas anomalías a menudo incluyen trastornos del desarrollo, incluidos defectos del tubo neural, defectos cardíacos, autismo, síndrome de Down u otras formas de discapacidad intelectual.

Para más del 50 por ciento de estas anomalías, los investigadores aún no conocen la causa. Sin embargo, saben que los genes juegan un papel clave.

Actualmente hay más de 1,000 causas genéticas reconocidas para algunos de los trastornos del desarrollo. Sin embargo, dado que la mayoría de los trastornos del desarrollo son muy raros, se desconocen muchas otras variantes patógenas.

El estudio Descifrando los trastornos del desarrollo (DDD) tuvo como objetivo identificar los trastornos del desarrollo en los niños y utilizar tecnologías genómicas para mejorar el diagnóstico.

DDD es el estudio genético más grande de niños con desórdenes de desarrollo previamente no diagnosticados hasta la fecha. Involucró a 200 genetistas clínicos del Servicio Nacional de Salud (NHS) en el Reino Unido. Examinaron más de 20,000 genes humanos e incluyeron niños de alrededor de 4,000 familias del Reino Unido y la República de Irlanda.

Los resultados han sido publicados en la revista Naturaleza.

Examinando nuevas mutaciones en más de 4,000 niños y sus familias

El estudio DDD fue llevado a cabo por investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge, U.K., y fue co-dirigido por el Dr. Matthew Hurles y Jeremy McRae.

La investigación involucró la secuenciación del exoma de 4,293 familias que tenían al menos un miembro con un trastorno del desarrollo grave pero no diagnosticado.

La secuenciación del exoma es una forma común y efectiva de secuenciar selectivamente las regiones codificantes de proteínas del ADN para descubrir las variaciones genéticas asociadas con los trastornos.

Los exones representan aproximadamente el 2.5 por ciento del genoma humano, lo que hace que la secuenciación del exoma sea más eficiente. Esto significa que se puede examinar a un gran número de personas de una manera más rentable y que requiere menos tiempo.

En la secuencia de este estudio, el equipo se centró en las mutaciones de aparición espontánea que ocurren cuando el ADN se transmite de padres a hijos. Estas mutaciones, también llamadas de novo o nuevas mutaciones, no están presentes en ninguno de los padres, pero aparecen por primera vez en un miembro de la familia. Esto es como resultado de una variante en el espermatozoide o en el óvulo del progenitor, o en el propio huevo fertilizado.

Los niños en el estudio DDD también fueron evaluados clínicamente. Luego, los investigadores combinaron los datos clínicos con análisis previos de otras 3.287 personas que vivían con trastornos similares.

Un estudio halla que 400,000 niños nacen con nuevas mutaciones cada año

Los resultados del estudio revelaron 94 genes que eran particularmente propensos a tener mutaciones de novo. De estos, 14 genes no habían sido previamente reconocidos en los trastornos del desarrollo.

En general, los autores calcularon que el 42 por ciento de los participantes del estudio portaba una mutación de novo perjudicial en sus secuencias de ADN codificadoras de proteínas.

Además, estimaron que los trastornos del desarrollo causados ??por nuevas mutaciones afectan, en promedio, a 1 de cada 300 niños en el Reino Unido, que asciende a unos 2.000 niños cada año.

En general, según la edad de los padres, el equipo informa que entre 1 en 213 y 1 en 448 niños se ven afectados por nuevos trastornos de desarrollo inducidos por la mutación. En todo el mundo, esto significa que casi 400,000 niños recién nacidos se ven afectados por mutaciones espontáneas.

El Dr. Matthew Hurles comenta sobre la importancia del estudio:

"Este estudio tiene la mayor cohorte de familias de este tipo en el mundo, y aprovecha el poder del NHS, con 200 genetistas clínicos y 4.000 pacientes. Los diagnósticos que encontramos solo fueron posibles debido al gran esfuerzo de colaboración. Encontrar un diagnóstico puede ser una un gran alivio para los padres y les permite vincularse con otras familias con el mismo trastorno. Les permite acceder al soporte, conectarse a las redes sociales y participar en proyectos de investigación para ese trastorno específico ".

El profesor David FitzPatrick, autor supervisor de la Unidad de Genética Humana del MRC de la Universidad de Edimburgo (U.K.), también enfatiza los beneficios del estudio para posibles tratamientos y prevención. Él dice:

"Las familias buscan un diagnóstico genético para sus hijos, ya que esto les ayuda a comprender la causa del trastorno de su hijo. Esto puede ayudar a los médicos a manejar mejor la condición del niño y brinda pistas para futuras investigaciones sobre la terapéutica futura. puede informar a los padres sobre el futuro de su hijo y el riesgo de que cualquier embarazo posterior se vea afectado por el mismo trastorno, lo que puede ser de gran ayuda si quieren una familia más grande ".

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