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Los genes saltantes nos hicieron humanos, pero ¿pueden causar enfermedades?
¿Qué nos hace humanos? ¿Fue el descubrimiento del fuego, la revolución industrial o el desarrollo de Internet? ¿O somos humanos gracias a los antiguos genes bacterianos y virales que se encuentran en todo nuestro ADN?
Cuando el ADN móvil se mueve a una nueva ubicación en el genoma, puede tener consecuencias beneficiosas o perjudiciales.
Cada célula de nuestro cuerpo contiene alrededor de 3 mil millones de bases de ADN, pero nuestros genes solo representan aproximadamente el 1 por ciento de esto. ¿Y el resto?
Casi la mitad se compone de genes de salto, que también se llaman ADN móvil o elementos genéticos móviles. Estos tramos de ADN tienen la capacidad de moverse de un lugar en el genoma a otro, una habilidad que carecen los genes normales.
La mayoría de los genes que saltan no son técnicamente genes, ya que su ADN no contiene el código para fabricar proteínas funcionales. Sin embargo, se cree que afectan la expresión y las acciones de otros genes.
Considerados durante mucho tiempo como "ADN basura", los científicos están cada vez más cerca de descifrar la importancia de saltar genes para moldear al ser humano moderno, así como su papel en la enfermedad.
Restos de la evolución
Las bacterias hacen un uso frecuente de los genes de salto. Esto les permite adaptarse a las presiones ambientales, como ganar resistencia a los antibióticos.
Los genes también pueden saltar cuando las bacterias o los virus infectan a los humanos. Aunque nuestras células tienen mecanismos para contrarrestar dichos eventos, algunos fragmentos móviles de ADN se establecen en nuestras células, donde agregan diversidad genética.
Los primeros genes de salto en nuestra evolución se remontan a 600 millones de años atrás, al ancestro humano Giardi lamblia, un parásito primitivo.
Una vez que los mamíferos llegaron a la escena, las inserciones de ADN móvil en sus genomas realmente despegaron. Esto sucedió hace entre 40 y 12 millones de años.
Exactamente cómo estos antiguos genes de salto contribuyeron al desarrollo del humano moderno no está claro. Los científicos piensan que su integración escalonada coincidió con la aparición de una estructura cerebral cada vez más compleja, que posiblemente nos proporcionó una ventaja crucial durante la evolución de los primates. Y su influencia todavía se puede sentir hoy.
No solo para el viaje
Hoy en día, sabemos que los genes de salto son importantes para el desarrollo placentario y regulan activamente la expresión génica durante el desarrollo embrionario temprano.
Se cree que el gen saltador conocido como HERVK es un remanente de una infección por un retrovirus antiguo que se estableció en el genoma hace unos 200,000 años.
HERVK se enciende en las primeras etapas del desarrollo embrionario humano y desencadena una respuesta antiviral precisa, a pesar de que no hay virus presente.
Los científicos piensan que este evento puede proporcionar al embrión en desarrollo un cierto nivel de resistencia viral, que es, por supuesto, un rasgo favorable.
También se sabe que los genes saltantes desempeñan papeles cruciales en la función cerebral. Uno de esos genes contiene una molécula de ARN reguladora que es importante para el desarrollo normal del cerebro humano. Si esto está mutado, causa encefalopatía infantil.
Si bien ahora sabemos que los genes de salto contribuyen a las funciones corporales normales, también tienen el potencial de causar estragos graves con nuestros genes.
Saltar genes y enfermedades
El ADN móvil puede saltar a otra ubicación en el mismo cromosoma o a un cromosoma diferente cada vez que una célula se divide. Si esto sucede en espermatozoides u óvulos, se transmitirá a la próxima generación. La estimación actual de tales eventos que ocurren varía de 1 en 20 a 1 en 1,000 nacimientos.
Estos saltos pueden interrumpir la función normal del gen y dar lugar a la aparición espontánea de enfermedades hereditarias, como trastornos sanguíneos, neurodegeneración y degeneración macular relacionada con la edad.
Otras poblaciones celulares también parecen particularmente propensas a reordenamientos de ADN móvil. Se sabe que varios cánceres epiteliales, como los que recubren el tracto gastrointestinal, albergan elementos genéticos móviles en diversos lugares.
Si estos eventos están en la raíz del cáncer o un efecto secundario no se conoce actualmente, y el genoma humano es mucho más complejo de lo que se pensaba anteriormente. Si bien los genes de salto son solo una parte del rompecabezas, los científicos están comenzando a apreciar la contribución genética que los microbios hacen a la diversidad y la enfermedad humanas.
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