Ceguera heredada: los investigadores revelan nuevas técnicas para encontrar las causas

De acuerdo con un estudio publicado en el último número de la American Journal of Human Genetics, investigadores de la Universidad de Leeds en colaboración con científicos de la Universidad Flinders en Adelaide, Australia, utilizaron técnicas de secuenciación de ADN de próxima generación para descubrir las causas de formas raras de trastornos oculares hereditarios, como cataratas y glaucoma en niños pequeños.
Los hallazgos deberían simplificar la identificación de las familias afectadas que corren el riesgo de concebir niños con visión severamente afectada, para que puedan recibir asesoramiento genético apropiado y también pueden conducir a nuevos tratamientos para adultos y niños con esta forma de ceguera hereditaria.
Los investigadores examinaron el ADN de tres familias no relacionadas, todos ellos tenían miembros con una historia de visión deficiente desde el nacimiento asociada con la lente y la córnea del ojo.
La lente del ojo junto con la córnea conforman la "ventana" clara en la parte frontal del ojo, pero si estas estructuras están malformadas debido a un desarrollo incorrecto, esta "ventana" se vuelve turbia, lo que dificulta la visión clara. Si no se trata, los problemas pueden empeorar y conducir a glaucoma y eventualmente ceguera.
El Dr. Manir Ali y su equipo determinaron defectos en una proteína antioxidante llamada peroxidasina, que forma parte de la lente y la córnea en todos los miembros de la familia con problemas de visión, y concluyeron que estos defectos son responsables de causar cataratas y glaucoma en niños con esta rara forma de trastornos oculares hereditarios.
El Dr. Ali dijo:

"Sabemos que en ojos sanos, peroxidasina actúa como una primera línea de defensa contra el daño que la radiación ultravioleta y la luz solar le causan a nuestra piel. También puede ayudar a proteger contra las cataratas en personas mayores. Nuestros hallazgos implican que esta misma proteína es esencial para el desarrollo normal de la lente y las estructuras circundantes en la parte frontal del ojo ".

Los investigadores hicieron el descubrimiento utilizando la secuenciación de ADN de próxima generación, una nueva forma de leer genes rápidamente e identificar errores que causan enfermedades hereditarias. Ahora planean detectar todos los genes de los ojos a la vez con el mismo enfoque, de modo que todos los pacientes con ceguera hereditaria puedan descubrir la causa exacta de su enfermedad y puedan recibir el tratamiento correspondiente.

En una declaración final, el Dr. Ali dijo:

"Esta tecnología de secuenciación de ADN parece revolucionar el mundo médico, brindando a los pacientes y sus médicos más información que nunca sobre su composición genética y cómo puede afectar su salud y respuesta al tratamiento".

Los fondos del Reino Unido para la investigación de la Universidad de Leeds fueron otorgados por Wellcome Trust, Sir Jules Thorn Charitable Trust y Yorkshire Eye Research. En Australia, el Instituto de Investigación Oftálmica de Australia y The Eye Foundation y Sight financiaron el estudio realizado por investigadores de la Universidad Flinders en Adelaida.
Escrito por Petra Rattue