Las pistas genéticas a la epilepsia descubiertas por los científicos

Científicos descubrieron dos nuevos genes relacionados con formas graves de epilepsia infantil, un gran avance alcanzado con la nueva tecnología genética, según un estudio publicado en la revista. Naturaleza.

Los investigadores dicen que la técnica de investigación genética puede ser una forma muy efectiva de hacer descubrimientos sobre otros trastornos neurológicos complejos como la epilepsia.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la epilepsia afecta a más de 2 millones de personas en los EE. UU. Más de 300,000 de estos son niños menores de 15 años.

Esta investigación más reciente es parte de un estudio mundial llamado Epilepsy 4000 (Epi4k), que analiza el ADN de 4,000 pacientes con epilepsia y sus familiares.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y personal de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) crearon una serie de instituciones internacionales de investigación llamadas Centros de epilepsia sin paredes. Los centros permitieron a los investigadores realizar un análisis de las secuencias de ADN y la información del paciente de los participantes.

Los investigadores dicen que el ADN y los datos clínicos se recopilaron originalmente a través del Proyecto de Fenómeno / Genoma de Epilepsia financiado por los NIH.

En general, dentro de los 4.000 pacientes con epilepsia, hubo hasta 25 mutaciones causantes de epilepsia en genes nuevos y previamente no identificados.

David Goldstein, director del Centro de Variación del Genoma Humano en el Centro Médico de la Universidad de Duke y líder del estudio, dice: "Parece que ha llegado el momento de utilizar este enfoque [del genoma] para comprender trastornos neurológicos complejos".

Este estudio de tamaño moderado identificó una cantidad inusualmente grande de mutaciones que causan enfermedades y proporciona una gran cantidad de información nueva para explorar en la comunidad de investigadores en epilepsia ".

Nuevos genes de epilepsia infantil descubiertos

Los científicos utilizaron la secuenciación del exoma para detectar las mutaciones en las secuencias de ADN que podrían causar dos formas de epilepsia infantil: espasmos infantiles y el síndrome de Lennox-Gastaut.

Las secuencias del exoma de 264 niños epilépticos se compararon con las de los padres, que no tenían la enfermedad neurológica. Para identificar cualquier mutación causante de enfermedad, los investigadores analizaron las secuencias utilizando diversas herramientas estadísticas.

Los resultados del estudio revelaron mutaciones causantes de enfermedad en seis genes, cuatro de los cuales habían sido descubiertos antes en estudios previos, pero dos fueron descubiertos por primera vez.

Randall Stewart, un director de programa en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los NIH, dice:

"A diferencia de algunas enfermedades, muchas de las mutaciones genéticas asociadas con epilepsias infantiles graves parecen ser nuevas mutaciones que no se heredan".

Los investigadores dicen que al usar "nuevas técnicas de análisis genético", también revelaron que las mutaciones que causan epilepsia en humanos se concentran en genes que son intolerantes o altamente sensibles a los cambios en su secuencia de ADN.

Agregan que los genes son tan sensibles que el cambio más pequeño en su secuencia de ADN significa que el gen puede no funcionar, lo que podría conducir a la muerte o formas graves de enfermedades.

Medicamentos mejorados y tratamiento para trastornos neurológicos

Después de esta investigación, los científicos también quisieron descubrir más genes que probablemente tengan mutaciones que causan epilepsia. Analizaron miles de secuencias exómicas de voluntarios sanos que participan en el Proyecto de Secuenciación del Exoma del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre.

Los resultados mostraron que hasta 90 genes podrían tener mutaciones causantes de epilepsia, y muchos de estos se han relacionado previamente con otros trastornos neurológicos, como el autismo.

El Dr. Goldstein dice que más estudios pueden descubrir más genes causantes de enfermedades:

"Uno de los aspectos más alentadores de este estudio es que estamos empezando a ver cuál es la mejor manera de interpretar y hacer un uso efectivo de los datos de secuencia de exoma".

Y agrega: "Anticipamos que nuevos estudios identificarán muchos genes nuevos causantes de enfermedades y pretendemos desarrollar una lista de observación de los genes que resuma sus características clínicas de manera que sea útil para médicos, pacientes e investigadores".

El Dr. Goldstein dice que está claro que algunas vías pueden ser responsables de muchas epilepsias pediátricas graves, lo que podría significar que la comprensión de las epilepsias podría ser más manejable y conducir a mejores medicamentos y otras terapias.

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