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Un estudio genético descubre el "espectro de mutaciones" en el mesotelioma
Un nuevo estudio identifica alteraciones genéticas previamente desconocidas detrás del mesotelioma, un cáncer raro y mortal cuya causa principal es la exposición al amianto. Los hallazgos incluyen algunas mutaciones que pueden servir como nuevos objetivos para el tratamiento y otras que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico, el cribado y la predicción de los resultados para los pacientes.
Los investigadores dicen que el conocimiento sobre algunas de las mutaciones que identificaron podría ayudar a mejorar la precisión del diagnóstico de mesotelioma y predecir qué pacientes tendrán resultados pobres o mejores.
En un documento publicado en Genética de la naturaleza, el equipo, del Hospital Brigham and Women's (BWH) en Boston, MA, y Genentech en San Francisco, California, informa cómo llevaron a cabo un análisis genómico completo de más de 200 tumores de mesotelioma.
El autor principal, el Dr. Raphael Bueno, jefe de la División de Cirugía Torácica de BWH y codirector del Centro de Pulmón del hospital, dice que debido a que pudieron analizar tantas muestras para una enfermedad tan rara, pudieron identificar un "espectro de mutaciones". "
Él dice que algunas de las mutaciones que descubrieron se han encontrado en otros cánceres, y las drogas que los atacan ya están desarrolladas. Él añade:
"Nadie sabía antes que estas mutaciones también podrían encontrarse en los tumores de mesotelioma. Este nuevo trabajo sugiere que los pacientes con tales mutaciones pueden beneficiarse de ciertos medicamentos existentes".
El análisis genómico es un campo en crecimiento en el que los científicos utilizan tecnología de secuenciación de ADN de vanguardia y sistemas de información para identificar, medir y comparar la información genética y los procesos que influyen en el comportamiento celular.
Usando tales herramientas, los científicos pueden mapear las alteraciones genéticas que hacen que las células funcionen mal y provoquen cáncer.
Un estudio identifica 2.500 alteraciones genéticas
El mesotelioma maligno, a menudo acortado a mesotelioma, es un cáncer raro pero mortal que surge cuando las células tumorales se forman en la capa delgada de tejido que cubre el pulmón, la pared torácica o el abdomen.
Datos rápidos sobre el mesotelioma- Las personas expuestas al amianto a una edad temprana, durante un tiempo prolongado y en niveles más altos, tienen un mayor riesgo de desarrollar mesotelioma.
- Desafortunadamente, el riesgo no disminuye con el tiempo una vez que la exposición al asbesto se detiene
- El riesgo parece ser de por vida; algunos casos se diagnostican por primera vez 50 años después de la exposición.
Aprenda más sobre el mesotelioma
El cáncer también puede desarrollarse en el corazón o los testículos, pero esto es muy raro.
La principal causa del mesotelioma es estar expuesto al asbesto durante un período de tiempo. Esto incluye a las personas expuestas al amianto en el lugar de trabajo y a los miembros de su familia. Usualmente toma 20 años o más para que se desarrolle el cáncer.
La supervivencia a 5 años para el mesotelioma es del 5-10%. Cada año en los EE. UU., Más de 3,200 personas son diagnosticadas con el cáncer y aproximadamente el mismo número muere a causa de la enfermedad.
Si bien la cirugía agresiva puede ayudar a algunos pacientes, los tratamientos actuales no ayudan a las personas con enfermedad avanzada.
Para su estudio, el equipo analizó 216 muestras de tejido del mesotelioma pleural maligno (MPM) y comparó tejido normal con tejido canceroso. El MPM es el tipo más común de mesotelioma: se desarrolla en la pleura, la capa delgada de tejido que rodea los pulmones.
Encontraron más de 2.500 alteraciones en el ADN y el ARN (las moléculas que traducen el código de ADN en instrucciones para que sigan las células) e identificaron 10 genes mutados significativamente. También capturaron información sobre las células inmunes en el sitio del tumor.
Algunas mutaciones podrían ser dirigidas con terapias existentes
Los investigadores sugieren que algunas de las mutaciones que encontraron podrían ser atacadas por terapias que ya existen, como un inhibidor de BCR-ABL-1 que se dirige a genes fusionados, y podrían combinarse con el tumor de un paciente.
El conocimiento sobre algunas de las otras mutaciones también podría ayudar a los patólogos a mejorar la precisión del diagnóstico de mesotelioma y a predecir qué pacientes tendrán resultados pobres o mejores.
En otro ejemplo, los investigadores identificaron que un subtipo de mesotelioma puede ser un buen candidato para un tipo de inmunoterapia llamada anti-PD-L1.
Con base en estos hallazgos, los investigadores consideran que el genotipado de los pacientes, donde se identifican las alteraciones genéticas precisas que subyacen a su cáncer, es un importante paso siguiente.
El Dr. Bueno concluye:
"Incluso para una mutación que ocurre 1-2% del tiempo, podría significar la diferencia entre la vida y la muerte para un paciente. Planeamos continuar esta importante investigación a través de ensayos patrocinados por investigadores que evalúan el uso potencial de inmunoterapias contra el cáncer para el tratamiento de mesotelioma ".
El análisis genómico está transformando el panorama clínico del cáncer, acercando el día en que los pacientes individuales reciben tratamiento para su grupo particular de mutaciones, lo que aumenta la probabilidad de un mejor pronóstico.
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