La detección de embriones IVF Breakthrough produce Baby Connor

Una pareja en los EE. UU. Ha tenido el primer bebé con fecundación in vitro que nace como resultado de una nueva forma de cribado de embriones que promete aumentar la tasa de éxito de la fertilización in vitro (FIV) y reducir el costo del tratamiento.

El nuevo método, que utiliza la última tecnología de secuenciación de ADN, ayuda a los médicos a detectar embriones creados por FIV para encontrar los que con mayor probabilidad conduzcan a embarazos exitosos. El método puede detectar qué embriones tienen la cantidad correcta de cromosomas.

Marybeth Scheidts, de 36 años, dio a luz al bebé Connor Levy en mayo, según un informe de la BBC. Ella y su esposo David Levy, de 41 años, habían intentado concebir de manera natural durante cuatro años y también habían intentado la inseminación artificial antes de optar por la FIV.

El exitoso nacimiento de Connor sigue una colaboración de investigación de fecundación in vitro entre las clínicas de fertilidad en Pensilvania y Nueva York y la Universidad de Oxford en Inglaterra.

Actualmente en el Reino Unido, el cribado de embriones agrega otros $ 3,000- $ 4,500 (£ 2,000 a £ 3,000) al costo de los tratamientos de FIV. El nuevo método debería reducir este costo, dice Dagan Wells de la Universidad de Oxford, quien dirigió el equipo de investigación internacional.

Wells presenta su trabajo en la reunión anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología en Londres esta semana.

La FIV produce muchos embriones que no conducen a embarazos exitosos

La fecundación in vitro (FIV) es un proceso en el que un óvulo extraído de la madre es fertilizado por el esperma del padre fuera del cuerpo, en un "tubo de ensayo", y luego se implanta en la madre. Es un tratamiento importante para la infertilidad donde otros métodos, como la inseminación artificial, han fallado.

Pero la mayoría de los embriones fabricados por FIV no conducen a embarazos exitosos, por lo que los científicos siempre buscan nuevas y mejores formas de detectar cuáles deben implantarse para maximizar las posibilidades de éxito.

Una forma de detectar un embrión viable es observar cómo crece durante los primeros días después de la fertilización. Pero esto no muestra si tiene la cantidad correcta de cromosomas. Los cromosomas son paquetes de ADN que contienen el código genético que el embrión hereda del óvulo y la esperma.

Si el embrión no tiene la cantidad correcta de cromosomas, entonces es poco probable que conduzca a un embarazo exitoso, como explica Wells en un comunicado:

"Muchos de los embriones producidos durante los tratamientos de infertilidad no tienen posibilidades de convertirse en bebés porque tienen anormalidades genéticas letales".

Sin embargo, incluso bajo el microscopio no es posible ver si el recuento de cromosomas es correcto.

La secuenciación de ADN de próxima generación mejora la capacidad de detectar anomalías cromosómicas

La secuenciación de próxima generación o de alto rendimiento es un término genérico para un grupo de avances tecnológicos que redujo el costo de la secuenciación de ADN y ARN y revolucionó el estudio de la genómica y la biología molecular, produciendo grandes cantidades de datos que pueden usarse una y otra vez.

La secuenciación de ADN de próxima generación mejora la capacidad de detectar anormalidades cromosómicas y detectar qué embriones fertilizados por FIV tienen la mejor posibilidad de producir un embarazo exitoso, dice Wells:

"Potencialmente, esto debería conducir a mejores tasas de éxito de FIV y un menor riesgo de aborto espontáneo".

Otros enfoques han tenido éxito en los ensayos, pero serían demasiado costosos y estarían fuera del alcance de la mayoría de los pacientes. Entonces Wells y sus colegas se propusieron encontrar una ruta más económica.

La tecnología de secuenciación de ADN de la próxima generación solía ser costosa, pero el costo se ha reducido considerablemente en los últimos años y el equipo cree que será aún más económico.

Wells dice que los ensayos aleatorizados realizados en el último año muestran que la mayoría de los pacientes con FIV se beneficiarían del cribado del cromosoma embrionario, y la secuenciación de próxima generación "podría hacer que las pruebas cromosómicas estén más ampliamente disponibles, mejorando el acceso reduciendo los costos".

Superar el desafío de cómo secuenciar el ADN de una sola célula

Sin embargo, mientras que la secuenciación de próxima generación ha revolucionado la investigación y la práctica en muchas áreas, antes de este estudio aún no se había aplicado a la detección de embriones. La razón principal de esto es porque no es fácil usar la tecnología en el ADN de una sola célula.

Pero cuando se prueba un embrión que tiene solo unos pocos días, todo lo que se puede eliminar de manera segura sin dañarlo es una sola célula.

Para superar esta dificultad, Wells y sus colegas secuenciaron el ADN de varios embriones al mismo tiempo, y usaron "etiquetas" químicas para identificar de qué embrión provenía cada fragmento de ADN.

Otra parte de su enfoque es que no leen todo el código de ADN de cada embrión. Limitan la secuencia a aproximadamente el 2% del ADN del embrión. Esto es suficiente para descubrir si hay suficientes cromosomas.

El estudio de validación mostró una alta precisión de los resultados

En un estudio de validación inicial de su enfoque de secuenciación del ADN, los resultados mostraron tasas muy altas de precisión, dice Wells.

En ese estudio utilizaron el nuevo enfoque para buscar anormalidades cromosómicas conocidas, defectos genéticos y mutaciones en el ADN mitocondrial en células cultivadas en laboratorio.

También probaron el enfoque en células de 45 embriones que ya habían sido probados usando otro método.

Las clínicas de fertilidad en los EE. UU. Usaron el nuevo enfoque con dos parejas

Wells y sus colegas trabajaron con dos clínicas en los EE. UU., Main Line Fertility Clinic en Pensilvania y la clínica de fertilidad de la Universidad de Nueva York en la ciudad de Nueva York, para ayudar a evaluar los cromosomas en embriones realizados por dos parejas con tratamiento de fecundación in vitro.

Detectaron células tomadas de embriones cinco días después de la fertilización. Esto encontró tres embriones con el recuento de cromosomas correcto para una pareja y dos para la otra pareja.

En ambos casos, la implantación de los embriones examinados resultó en embarazos saludables, uno de los cuales se convirtió en Connor Levy, nacido de la pareja tratada en Pensilvania.

El otro bebé vence en un par de meses.

Llevando la tecnología aún más lejos: buscando trastornos hereditarios

Wells sugiere que podrían llevar la tecnología más allá y usarla para detectar trastornos hereditarios graves al mismo tiempo que se hace la verificación cromosómica.

"La secuenciación de próxima generación proporciona una visión sin precedentes sobre la biología de los embriones", dice Wells.

El equipo ahora está planificando un ensayo clínico aleatorizado para confirmar la efectividad de su nuevo enfoque. Wells dice que esperan ponerlo en marcha más adelante este año, trabajando con la Unidad de Fertilidad de Oxford y la Clínica de Fertilidad Lister en Londres.

El estudio involucró a socios industriales y recibió un apoyo significativo de una asociación entre el NHS y la Universidad de Oxford.

El mes pasado, el gobierno del Reino Unido dio su respaldo a la FIV de tres personas donde se crean bebés a partir del ADN de tres personas.

Escrito por Catharine Paddock PhD