Todo lo que necesitas saber sobre el enanismo

Tabla de contenido

1. Tipos y causas
2. ¿Cómo se diagnostica el enanismo?
3. Tratamiento y manejo
4. Viviendo con enanismo
5. Para llevar

El enanismo ocurre cuando una persona es inusualmente baja. El enanismo en sí mismo no es una enfermedad y, como resultado, no tiene una definición médica única.

Diferentes organizaciones definen el enanismo según diversos criterios. El grupo de defensa, Little People of America, define el enanismo como una condición que resulta en una altura adulta de menos de 4 pies y 10 pulgadas.

Médicamente, se considera que una persona tiene enanismo cuando tiene una condición que hace que sea muy corta. Pero la sociedad podría considerar a una persona como un enano basado únicamente en la baja estatura.

El enanismo tiene muchas causas diferentes. Varias de las causas del enanismo pueden conducir a otros problemas de salud, como la osteoartritis.

Datos rápidos sobre enanismo:

• El enanismo hace que una persona sea muy baja en estatura.
• Decenas de condiciones médicas pueden causar enanismo.
• El diagnóstico con frecuencia solo se realiza después del nacimiento de un niño.
• La mayoría de las personas con enanismo pueden hacer todo lo que la gente puede hacer en promedio.

Tipos y causas

Hay muchas condiciones diferentes que pueden causar enanismo.
Crédito de la imagen: Richard McCoy, 2014

Algunas condiciones que causan enanismo interrumpen las hormonas que permiten que el cuerpo crezca. El enanismo también puede deberse a trastornos metabólicos o desnutrición.

Un grupo de afecciones llamadas displasias esqueléticas es la causa más común de enanismo.

Las displasias esqueléticas hacen que los huesos crezcan anormalmente, lo que da como resultado una estatura pequeña. Este crecimiento anormal también puede dar lugar a un crecimiento desigual que produce un cuerpo de proporciones inusuales.

Típicamente, las displasias esqueléticas son afecciones genéticas. La mayoría de las personas con displasias esqueléticas tienen padres de estatura normal.

Los tres tipos más comunes de displasias esqueléticas son la acondroplasia, la displasia espondiloepifisaria congénita y la displasia diastrófica.

Acondroplasia

Al principio de la infancia, gran parte del cartílago con el que nace una persona se transforma en hueso más duro. En la acondroplasia, este proceso no ocurre tan eficazmente.

La acondroplasia afecta principalmente a los huesos de los brazos y las piernas. La acondroplasia es un trastorno genético presente en el nacimiento. Sus síntomas incluyen:

• un torso de tamaño normal
• brazos y piernas muy cortos, que pueden ser difíciles de mover
• una frente grande

Algunas personas con acondroplasia desarrollan problemas óseos, como escoliosis, tienen dificultad para respirar o sufren un estrechamiento de la columna vertebral llamado estenosis espinal.

Una forma rara de acondroplasia ocurre cuando las personas heredan dos copias de un gen mutado que causa acondroplasia. Esto conduce a huesos muy cortos y una caja torácica poco desarrollada. La mayoría de las personas con este trastorno nacen muertas o mueren en la infancia porque no pueden respirar.

Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc) es una mutación genética que causa un torso corto, brazos cortos y piernas cortas.

La columna vertebral, los brazos y las piernas de las personas con esta afección no crecen como se esperaba. Esto los hace muy cortos, pero produce manos, pies y una cabeza de tamaño típico.

Además de una baja estatura, las personas con SEDc pueden experimentar una variedad de problemas de salud, que incluyen:

• problemas de espina y cadera
• deformidades del pie
• paladar hendido
• enfermedades articulares

SEDc puede cambiar la forma de la cara, haciendo que los huesos faciales parezcan planos.

Displasia Diastrófica

La displasia diastrófica es el resultado de una mutación genética. Afecta el desarrollo de cartílago y hueso, causando brazos y piernas muy cortos y una estatura baja.

Las personas con esta condición comúnmente tienen deformidades de la columna vertebral y una condición llamada el pulgar del autostopista que cambia la forma de los pulgares.

Las personas con displasia diastrófica a menudo desarrollan dolor en las articulaciones y problemas de movilidad en la infancia. Pueden tener escoliosis, pie zambo o dificultad para moverse.

La displasia distrófica puede causar problemas respiratorios, particularmente en la infancia. Algunos niños con esta condición mueren de problemas respiratorios.

Estatura baja: causas, tipos y tratamientosEnanismo y ser de baja estatura son condiciones muy diferentes. Obtenga más información sobre la baja estatura aquí.Lee ahora

Otros tipos de enanismo

Otras causas de enanismo pueden deberse a:

• falla orgánica que mina la capacidad del cuerpo para producir hormonas o metabolizar nutrientes
• niveles insuficientes de ciertas hormonas, particularmente hormona de crecimiento humana (HGH)
• desnutrición o falta de alimentos suficientes, lo que resulta en problemas de crecimiento

Todas estas son causas secundarias de enanismo. Esto significa que no son genéticos y pueden ser reversibles con la detección temprana y el tratamiento oportuno.

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

Las formas más comunes de enanismo, que son causadas por anomalías genéticas del esqueleto y el cartílago, pueden detectarse mediante pruebas genéticas cuando el feto todavía está en desarrollo.

La mayoría de los médicos solo realizan estas pruebas cuando hay una razón para creer que un feto está en riesgo cuando el enanismo se presenta en una familia. Debido a que la mayoría de las personas con enanismo tienen padres de estatura normal, la afección generalmente no se detecta hasta después del nacimiento.

Las displasias esqueléticas, el tipo más común de enanismo, generalmente se pueden diagnosticar poco después del nacimiento. Los rayos X, las pruebas genéticas y un examen físico son con frecuencia suficientes para diagnosticar la afección.

Las formas menos comunes de enanismo suelen aparecer más tarde en la vida. Pueden ser más difíciles de diagnosticar, particularmente si un niño no tiene otros síntomas que no sean estatura baja.

Las pruebas de sangre para medir los niveles de HGH, las pruebas para evaluar la salud del órgano y un historial médico completo generalmente revelan la causa.

Tratamiento y manejo

La cirugía para corregir anomalías de la médula espinal puede ayudar con el tratamiento de los síntomas.

Algunas causas metabólicas y hormonales del enanismo pueden ser reversibles. Las inyecciones con HGH, por ejemplo, pueden ayudar a las personas con una deficiencia de la hormona del crecimiento a crecer a una altura normal.

Las causas más comunes de enanismo, sin embargo, no son curables. En cambio, los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas, que incluyen:

• cirugía para corregir anormalidades en los huesos y la médula espinal
• extirpando las amígdalas o las adenoides para que sea más fácil respirar
• cirugía de descompresión espinal
• usando un tubo llamado derivación para drenar fluido del cerebro
• cambios en el estilo de vida, como el ejercicio y la pérdida de peso

Las personas con muchas formas de enanismo son vulnerables a la obesidad. El peso adicional puede aumentar su riesgo de problemas cardíacos.

Viviendo con enanismo

Las personas con enanismo pueden necesitar ayuda con afecciones médicas relacionadas, como la osteoartritis. Sin embargo, las personas muy bajas pueden y llevan una vida normal.

Muchas personas con enanismo dicen que la parte más difícil de su condición es el estigma que conlleva. Este estigma puede incluir el acoso y la discriminación en el empleo, así como el uso de términos negativos como "enano".

Debido a que las personas con enanismo tienen necesidades médicas especiales, la mayoría necesita consultas regulares con un equipo de médicos, incluidos especialistas en huesos y cartílagos. Sin embargo, con el manejo de los síntomas, es posible que una persona con enanismo tenga una vida larga y saludable.

Para llevar

El enanismo no tiene que ser visto como una condición incapacitante. El show de TLC, Gente pequeña, gran mundo, comparte las historias de personas con enanismo que llevan vidas típicas.

Tratar el enanismo como una discapacidad puede hacer que las personas muy bajas se sientan estigmatizadas.