Ratones sordos capaces de volver a escuchar gracias a la terapia génica

Un nuevo estudio ha restaurado con éxito la audición en ratones que tienen una forma genética de sordera al utilizar la terapia genética.
La audición en ratones sordos se restauró con éxito mediante la terapia génica.

Publicado en la revista, Ciencia de medicina traslacional, el estudio fue una colaboración entre Harvard Medical School, Boston Children's Hospital y École Polytechnique Federale en Suiza. Los nuevos hallazgos pueden allanar el camino para que la terapia genética se use en humanos que sufren una forma genética de sordera.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que 360 ??millones de personas tienen una forma de pérdida de la audición discapacitada, y se sabe que más de 70 genes diferentes causan sordera cuando se ven afectados. Prof. Jeffrey Holt del Departamento de Otorrinolaringología, F.M. El Centro de Neurobiología de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, trabajaron con el autor primerizo Charles Askew.

Se eligió TMC1 como el gen específico para enfocar los esfuerzos del estudio porque es una causa común de sordera genética, representando el 4-8% de todos los casos. El gen codifica una proteína que desempeña un papel central en la audición al ayudar a convertir el sonido en señales eléctricas.

Se analizaron dos tipos de ratones, uno eliminó el gen TMC1, un buen modelo para humanos con mutaciones TMC1, ya que los niños que tienen dos mutaciones TMC1 a menudo sufren pérdida auditiva a una edad muy temprana. Los otros ratones portaban una mutación específica del gen TMC1, conocida como Beethoven, que sirve como un buen modelo para la sordera relacionada con TMC1, donde la sordera ocurre gradualmente entre las edades de 10-15 años.

Para producir el gen saludable, los científicos crearon un virus 1 adenoasociado (AAV1) junto con un promotor, que sirve como una secuencia genética que activa el gen solo en ciertas células sensoriales del oído interno conocidas como células ciliadas.

Los investigadores seleccionaron varios serotipos y promotores de AAV1 para buscar una combinación eficiente. Descubrieron que una de esas combinaciones era exitosa en la restauración de la transducción sensorial, las respuestas del tronco cerebral y los reflejos de sobresalto acústico en ratones sordos.

Los resultados demostraron ser sobresalientes. Los científicos restauraron la capacidad de las células ciliadas sensoriales para responder al sonido, permitiendo a esos ratones portar el gen de Beethoven a escuchar nuevamente. La audición se probó colocando los ratones en una "caja de sobresalto" para medir sus reacciones. El profesor Holt explica: "Los ratones con la mutación TMC1 simplemente se sentarán allí, pero con la terapia genética, saltan tan alto como los ratones normales".

Los ratones que portaban el gen TMC1 eliminado también se mostraron prometedores, con algunas audiciones restauradas parcialmente.

Un momento decisivo

El estudio fue financiado por la Fundación Bertarelli, y el copresidente, Ernesto Bertarelli, describió el resultado como un momento decisivo. Él dice:

"Estos hallazgos marcan un momento decisivo en la forma en que entendemos, y en última instancia desafiamos, la carga de la sordera en los seres humanos. Los resultados son un testimonio de la inmensa dedicación del equipo de investigación y su compromiso de brindar la mejor ciencia de su clase más cerca de la aplicación del mundo real ".

Los hallazgos se hacen eco de un estudio realizado hace varios años, en el que los investigadores utilizaron un pequeño parche genético para restaurar con éxito la audición en ratones sordos con síndrome de Usher.

AAV1 ya se utiliza en ensayos de terapia génica humana para ceguera, enfermedad cardíaca, distrofia muscular y otras afecciones. Holt cree que estos hallazgos allanarán el camino para que la terapia genética se use en humanos en un "futuro no muy lejano". Él dice:

"Puedo imaginar a los pacientes con sordera con secuenciación de su genoma y un tratamiento médico de precisión adaptado a sus oídos para restaurar la audición. Este es un gran ejemplo de cómo la ciencia básica puede conducir a terapias clínicas".

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