Ciertas variantes genéticas pueden influir en la progresión de la enfermedad renal

Un nuevo estudio sugiere que los pacientes con glomeruloesclerosis segmentaria focal, un tipo de enfermedad renal, pueden tener una forma más avanzada de la enfermedad en el momento del diagnóstico si poseen ciertas variantes genéticas, y esta asociación es más fuerte entre los afroamericanos.
Los investigadores encontraron que el 72% de los participantes afroamericanos con GEFS -una forma de enfermedad renal- tenían variantes en el gen APOL1.

Los investigadores, incluido el Dr. Jeffery Kopp de los Institutos Nacionales de Salud, publican sus hallazgos en el Revista de la Sociedad Americana de Nefrología.

La glomeruloesclerosis segmentaria focal (GSF) es una cicatriz en el tejido renal que afecta a más de 5.000 personas en los EE. UU. Cada año. Los síntomas de la condición incluyen orina espumosa (causada por el exceso de proteína), aumento de peso, hinchazón (causada por exceso de líquidos corporales) y falta de apetito.

Según los investigadores, se sabe que FSGS es más común entre los afroamericanos; en comparación con los estadounidenses de origen europeo, los afroamericanos tienen cuatro veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Investigaciones previas han indicado que los afroamericanos tienen un mayor riesgo de enfermedad renal crónica (ERC) debido a variantes en la apolipoproteína L1 (APOL1), un gen que forma una proteína que forma parte de la lipoproteína de alta densidad (HDL), conocida como colesterol "bueno". Alrededor de 5 millones de afroamericanos poseen tales variantes.

El 72% de los afroamericanos con FSGS tenían variantes en APOL1

Para su estudio, el Dr. Kopp y sus colegas evaluaron cómo las variantes de APOL1 influyeron en la GSF entre 94 individuos de una variedad de etnias, incluidos afroamericanos, hispanos y europeos americanos.

A partir del análisis de los datos genéticos y la información de salud de cada participante, los investigadores encontraron que aquellos que tenían variantes en el gen APOL1 tenían más probabilidades de estar en una etapa avanzada de GEFS cuando se les diagnosticó la afección. Además, se encontró que el 72% de los participantes que se identificaron como afroamericanos poseen tales variantes.

Los investigadores también encontraron variantes del gen APOL1 en dos participantes hispanos y dos participantes europeos estadounidenses; estas variantes nunca antes se han reportado en estas etnias, de acuerdo con los investigadores.

El Dr. Kopp y sus colegas también probaron la respuesta a medicamentos entre individuos con variantes del gen APOL1.

Investigaciones anteriores han demostrado que las personas con dos variantes en APOL1 reaccionan a los glucocorticoides, una clase de hormonas esteroideas, que muestran una reducción en la cantidad de proteína secretada en la orina. Sin embargo, muchas de estas personas continúan progresando hacia la insuficiencia renal.

En las pruebas de ciclosporina y micofenolato de mofetilo, fármacos inmunosupresores utilizados para prevenir el rechazo de órganos después del trasplante, los investigadores hallaron que producían efectos similares en sujetos con variantes de APOL1 como los glucocorticoides.

Al comentar sobre este hallazgo, el Dr. Kopp dice:

"Se necesitan nuevas terapias dirigidas a las vías de lesión de APOL1, ya que las terapias estándar no funcionan para muchas personas con esta variante genética".

En general, los investigadores esperan que su estudio, descrito como el informe de una de las asociaciones genéticas más fuertes para una enfermedad común, ayude a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la GEFS.

Comentando en un editorial vinculado al estudio, el Dr. Christopher Larsen, de Nephropath, una práctica de interpretación de biopsias en Little Rock, AR, y el Dr. Barry Freedman, de la Escuela de Medicina de Wake Forest en Winston-Salem, NC, describen los resultados del Dr. Kopp y sus colegas como "informativo".

Señalan, sin embargo, que los hallazgos no son alentadores porque la mayoría de las personas con variantes en APOL1 experimentan resultados pobres.

En noviembre de 2014, Noticias médicas hoy informó sobre otro estudio publicado en el Revista de la Sociedad Americana de Nefrología afirmando que muchos pacientes con CKD deben tomar estatinas, ya que la condición aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.

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