Los resultados BRCA-negativos pueden no reducir el riesgo de cáncer

El cáncer de seno probablemente afectará a una de cada ocho mujeres en algún momento de su vida, y los riesgos aumentan con la edad. Sin embargo, el riesgo no es el mismo para todas las mujeres en un grupo de edad dado.

Se sabe que los cambios genéticos, incluidos BRCA1 y BRCA2, conllevan un mayor riesgo, pero ahora los científicos dicen que incluso los miembros de la familia que dan negativo para las diferencias genéticas todavía tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

El descubrimiento de mutaciones en los genes BRCA ha llevado a muchas mujeres a tomar medidas preventivas drásticas, como Angelina Jolie y Sharon Osbourne, que buscaron mastectomías dobles cuando se confirmó que tenían el gen del cáncer de mama.

Ahora, un nuevo estudio, publicado en Epidemiología del Cáncer, Biomarcadores y Prevención, desafía la creencia de que una mujer de una familia BRCA que da negativo para la mutación BRCA específica de su familia tiene las mismas posibilidades de contraer la enfermedad que alguien de la población general.

Autor principal de la investigación, el Dr. Gareth R Evans, profesor honorario en el Manchester Academic Health Center en la Universidad de Manchester, Reino Unido, explica:

"Encontramos que las mujeres con resultados negativos en las mutaciones BRCA2 específicas de la familia tienen más de cuatro veces el riesgo de desarrollar cáncer de mama que la población general. También encontramos que cualquier mayor riesgo de cáncer de mama se limita en gran medida a las familias BRCA2 con fuerte historia familiar y otros factores genéticos ".

Él cree que hay otros factores genéticos que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.

"Es probable que estas mujeres hereden factores genéticos distintos de los genes relacionados con BRCA que aumentan el riesgo de cáncer de mama", continúa el Dr. Evans.

"Cerca de 77 polimorfismos de un solo nucleótido [SNPs - variaciones genéticas que pueden ayudar a rastrear la herencia de genes de enfermedades dentro de las familias] están relacionados con el riesgo de cáncer de mama. La identificación de SNP adicionales es necesaria para entender por qué algunas de las familias BRCA-negativas en mayor riesgo ".

El doble de casos que se esperaba

Algunas mujeres, especialmente las de familias BRCA2, pueden dar negativo al gen mutado, pero aún desarrollar cáncer de mama.El Dr. Evans y su equipo analizaron los datos recopilados para el estudio M6-Inherited Cancer in England, que ha evaluado a familias de personas con cáncer de mama y / o de ovario por mutaciones BRCA1 y BRCA2 desde 1996.

A partir de los detalles, los investigadores identificaron 807 familias de BRCA, incluida información sobre si los parientes habían sido o no probados.

Usando estos datos, los investigadores encontraron que 49 mujeres que dieron negativo para la mutación BRCA habían desarrollado posteriormente cáncer de mama.

Incluso cuando los investigadores tomaron en cuenta la edad, encontraron que en cada grupo de edad, había aproximadamente el doble de casos de cáncer de mama como se esperaría dentro de la población general.

De las 49 mujeres, 22 se encontraban entre las 279 mujeres que resultaron negativas de las familias BRCA1, y 27 se encontraban entre las 251 mujeres que dieron negativo a las mutaciones BRCA2.

Los autores del estudio luego realizaron un análisis de riesgo, calculando la "relación observada versus esperada" (O / E), el riesgo de cáncer de mama en mujeres BRCA-negativas de familias BRCA, en comparación con el riesgo esperado en la población general.

Descubrieron que las mujeres de las familias BRCA1 no experimentaron un mayor riesgo, pero el O / E para las mujeres de las familias BRCA2 fue de 4.57, lo que lleva a la conclusión de que las mujeres BRCA-negativas de familias BRCA2 enfrentan un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar cáncer de mama.

Cuando se les preguntó qué deberían hacer las mujeres que dieron negativo anteriormente, el Dr. Evans dijo Noticias médicas hoy que si hay un historial familiar fuerte de cáncer de seno en una familia de BRCA 2, por ejemplo con una madre y una hermana diagnosticadas con menos de 50 años de edad, deberían buscar un examen adicional.

Sin embargo, advirtió:

"La detección con MRI es muy efectiva para el cáncer de mama, pero para los ovarios, aconsejamos a los portadores que se sometan a una cirugía entre 35 y 40 años o cuando su familia esté completa".

Noticias médicas hoy informó que los niveles de hormonas femeninas pueden explicar el aumento del riesgo de cáncer entre los portadores de BRCA.