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La mutación genética SIGMAR1 se relaciona con el desarrollo de ALS juvenil, los investigadores identifican
Desde el Reino de Arabia Saudita, los investigadores han identificado una mutación en el gen SIGMAR1 relacionado con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ELA). Los receptores Sigma-1, que están involucrados en la función de la neurona motora y el desarrollo de la enfermedad, se ven afectados por la variante del gen, según un estudio publicado en el Anales de Neurología, un diario de la Asociación Americana de Neurología y la Sociedad de Neurología Infantil.
ALS, (enfermedad de Lou Gehrig), es un trastorno neurodegenerativo progresivo que ataca las células nerviosas del cerebro y la médula espinal (neuronas) que son responsables de controlar el movimiento muscular voluntario. La degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores debilita lentamente los músculos que controlan, lo que finalmente llevará a la parálisis y la muerte por insuficiencia respiratoria.
El estudio reveló que anualmente de 1 a 3 por 100,000 personas se ven afectadas por ALS, de las cuales el 90% no tienen antecedentes familiares de la enfermedad (ALS esporádica) y el 10% restante muestra que más de un miembro de la familia se está viendo afectado. (ALS familiar). Caracterizado por la edad de inicio por debajo de los 25 años, la ELA juvenil es un trastorno poco común y esporádico que dificulta la determinación de las tasas de incidencia. Tras haber sido diagnosticado a los 21 años, físico, el profesor Stephen Hawking es uno de los pacientes juveniles con ELA más conocidos.
Investigaciones anteriores descubrieron que la mutación del gen de superóxido dismutasa 1 (SOD1) representa el 20% de los casos de ELA familiar y el 5% de ALS esporádicas, mientras que las mutaciones del gen ALS2 y SETX se han notificado en casos de ELA juvenil.
El Dr. Amr Al-Saif del Hospital Especialista Rey Faisal y Centro de Investigación en Riyadh, KSA, quien dirige la presente investigación, realizó pruebas genéticas en cuatro pacientes de una familia de ELA que fueron diagnosticados con ELA juvenil para estudiar mutaciones sospechosas en el desarrollo de la enfermedad .
Usando secuenciación directa para detectar las variantes genéticas, junto con el mapeo de genes en el ADN de los participantes del estudio, los investigadores identificaron una región homocigótica compartida en los individuos afectados, y la secuenciación de genes de SIGMAR1 mostró una mutación que afecta la proteína codificada, receptor Sigma-1. Las células con la proteína mutante no fueron tan resistentes a la muerte celular programada (apoptosis) inducida por el estrés al retículo endoplásmico.
El Dr. Al-Saif explica:
"La evidencia previa ha establecido que los receptores Sigma-1 tienen propiedades neuroprotectoras y los modelos animales con este gen inactivado han mostrado deficiencia motora.
Nuestros hallazgos enfatizan el importante papel de los receptores Sigma-1 en la función y enfermedad de la neurona motora. Se necesitan más exploraciones para descubrir potenciales dianas terapéuticas para ELA ".
Escrito por Grace Rattue
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