La prueba de sangre detecta todos los genes conocidos de enfermedades cardíacas heredadas

Los investigadores creen que han logrado un gran avance en el diagnóstico de afecciones cardíacas hereditarias, después de desarrollar una prueba de sangre rápida y simple que puede detectar con precisión todos los genes conocidos asociados con dichos trastornos.
La nueva prueba de sangre puede detectar 174 genes conocidos de enfermedades cardíacas hereditarias, dicen los investigadores.

En el Revista de investigación traslacional cardiovascular, investigadores del Reino Unido y Singapur revelan cómo la prueba, llamada TruSight Cardio Sequencing Kit, puede identificar 174 genes relacionados con 17 afecciones cardíacas heredadas.

Estas afecciones incluyen valvulopatía aórtica, cardiopatía estructural, síndrome de QT largo y corto, síndrome de Noonan, fibrilación auricular familiar y la mayoría de las miocardiopatías.

Las afecciones cardíacas hereditarias son causadas por mutaciones genéticas que han sido transmitidas por familiares. Si una madre posee uno de estos genes defectuosos, hay un 50% de probabilidades de que le pasen la mutación a su hijo.

Si bien es posible tener una de estas mutaciones genéticas y nunca desarrollar la afección cardíaca asociada, el gen aumenta significativamente el riesgo del trastorno.

Las pruebas genéticas son clave para identificar tales mutaciones, lo que permite el diagnóstico precoz de afecciones cardíacas heredadas y permite a los pacientes tomar medidas para reducir el riesgo de muerte súbita por dichos trastornos.

Pero según el investigador principal, el Dr. James Ware, del Instituto Nacional del Corazón y los Pulmones en el Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Imperial College de Londres, Reino Unido, las pruebas genéticas actuales solo son capaces de identificar un pequeño número de genes, lo que significa que a menudo pasan por alto las mutaciones genéticas eso podría ser clave para diagnosticar una afección cardíaca heredada.

¿Podría TruSight Cardio Sequencing Kit resolver este problema?

La prueba de sangre identificó todas las mutaciones genéticas con hasta 100% de precisión

La nueva prueba utilizó la secuenciación de próxima generación para identificar simultáneamente 174 genes que aumentan el riesgo de 17 enfermedades cardíacas heredadas. Funciona mediante el análisis del ADN en las muestras de sangre de los pacientes.

El Dr. Ware y sus colegas evaluaron la efectividad de la prueba en el nuevo estudio al usarla para analizar las muestras de sangre de 348 participantes del National Heart Centre Singapore.

El equipo descubrió que la prueba podía identificar rápidamente todas las mutaciones genéticas en las muestras de sangre que estaban asociadas con las 17 afecciones cardíacas heredadas con una precisión de hasta el 100%.

Los investigadores dicen que su estudio muestra que la nueva prueba es más rápida y más confiable que las pruebas genéticas actuales y permitirá un diagnóstico más rápido, más confiable y más rentable de los trastornos cardíacos hereditarios.

Al comentar sobre los hallazgos, el Prof. Peter Weissberg, director médico de la británica British Heart Foundation, que ayudó a financiar el estudio, dice:

"A medida que avanza la investigación y se desarrolla la tecnología, estamos identificando más y más mutaciones genéticas que causan estas condiciones. En este campo de investigación en rápida evolución, el objetivo es lograr una precisión diagnóstica cada vez mayor a un costo cada vez menor.

Esta investigación representa un paso importante en este camino. Significa que una sola prueba puede identificar la mutación del gen causante en alguien con una afección cardíaca heredada, lo que permite que sus familiares sean probados fácilmente para el mismo gen ".

Probar 'aumentar el número de familias que se benefician de las pruebas genéticas'

La nueva prueba ya ha sido implementada en el Fondo Fiduciario del Servicio Nacional de Salud de Royal Brompton & Harefield (NHS) en el Reino Unido, donde los investigadores dicen que está evaluando con éxito a 40 pacientes por mes por una afección cardíaca hereditaria.

Solo en los Estados Unidos, alrededor de 100,000 personas mueren por un paro cardíaco repentino cada año como resultado de afecciones cardíacas heredadas.

Los investigadores esperan que su nueva prueba pronto esté en uso clínico en todo el mundo, ayudando al diagnóstico temprano y al tratamiento de las afecciones cardíacas hereditarias para algunos pacientes y brindando tranquilidad a los demás.

"Sin una prueba genética, a menudo tenemos que mantener a toda la familia bajo vigilancia regular durante muchos años, porque algunas de estas afecciones pueden no desarrollarse hasta más adelante en la vida. Esto es sumamente costoso tanto para las familias como para el sistema de salud", señala el Dr. . Ware.

"Por el contrario, cuando una prueba genética revela la anomalía genética precisa que causa la enfermedad en un miembro de la familia, es fácil probar a otros miembros de la familia", continúa.

"Aquellos que no llevan la copia del gen defectuoso pueden ser tranquilizados y ahorrar incontables visitas al hospital. Esta nueva prueba integral está aumentando el número de familias que se benefician de las pruebas genéticas".

Septiembre pasado, Noticias médicas hoy informó sobre el desarrollo de una prueba genética que puede identificar qué pacientes con cáncer de mama pueden evitar la quimioterapia.

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