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El gen del asma es único para los afroamericanos
Los genetistas en los EE. UU. Han identificado un nuevo gen exclusivamente relacionado con el asma en los afroamericanos; una variante del gen llamado PYHIN1 que está ausente en los estadounidenses de Europa. La nueva colaboración nacional también confirmó otros cuatro genes de asma "transétnicos" revelados en un estudio europeo publicado el año pasado. El nuevo estudio, presentado en la edición en línea del 31 de julio de Genética de la naturaleza, se dice que representa un avance significativo en un esfuerzo nacional para localizar las raíces genéticas del asma.
Los investigadores pertenecen al recién creado Consorcio EVE, que comprende nueve grupos de investigadores que decidieron formar un equipo después de decidir que la búsqueda de nuevos genes se está volviendo muy difícil a menos que agrupen datos y unan fuerzas.
La autora principal del estudio, la Dra. Carole Ober, copresidenta del Consorcio EVE, y profesora de genética humana y obstetricia / ginecología de la Universidad de Chicago, Blum-Riese, dijo a los medios que consideraba que era un "momento emocionante en la genética del asma".
"Ahora tenemos un buen manejo de al menos cinco genes que cualquiera se sentiría cómodo diciendo que son lugares de riesgo de asma", dijo Ober, y agregó que:
"Pudimos demostrar que casi todos los genes distintos de PYHIN1 son transétnicos e importantes en todos los grupos".
El desafío al que se enfrentó el Consorcio EVE fue cómo aumentar el poder de los estudios de asociación de genoma completo o GWAS. Estos son populares entre los genetistas que buscan variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de enfermedades particulares. Toman datos genéticos de un grupo de pacientes con la enfermedad y lo comparan con un grupo de control sin la enfermedad, y buscan variantes que ocurren con mayor frecuencia en el grupo de la enfermedad.
Pero el poder de GWAS cuando busca variantes de enfermedades complejas solo es suficiente si tiene datos de miles de participantes, un desafío logístico y financiero que a menudo va más allá de los recursos de los equipos de investigación individuales. Es por eso que cada vez más estudios de genética que usan GWAS son el trabajo de equipos colaboradores que comparten recursos.
El Dr. Dan Nicolae, profesor asociado de medicina, estadística y genética humana en la Universidad de Chicago, es otro autor principal del estudio y también codirige el Consorcio EVE. Dijo que cada vez más genetistas que usan GWAS para estudiar enfermedades se están dando cuenta de que "a menos que juntes a muchos investigadores que hacen lo mismo, simplemente no vas a tener el poder de encontrar genes".
"Esa fue la motivación para que nueve grupos de investigadores se unieran para formar EVE", explicó.
Los grupos de investigación habían estado discutiendo la idea del Consorcio por algún tiempo, pero carecían del otro ingrediente esencial: las finanzas. Estos proyectos son muy costosos. Así que no fue hasta que recibieron una subvención de $ 5.6 millones de la Ley de Recuperación y Reinversión Estadounidense (ARRA) de 2009 que los equipos pudieron reunirse y comenzar a contratar al personal. También contaron con el respaldo del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y los Institutos Nacionales de Salud.
"La clave fue el financiamiento ARRA que nos permitió moverlo más rápido", dijo Nicolae; no hubiera sido posible sin la concesión.
Otro ingrediente importante para aumentar el poder de GWAS al nivel necesario para encontrar variantes relacionadas con el riesgo de asma es contar con un conjunto de datos de una población étnicamente diversa. Los grupos que se reunieron para el Consorcio EVE trajeron consigo datos que cuando se combinaron incluían a estadounidenses de origen europeo, afroamericanos / caribeños africanos y latinos. Esto es algo que los estudios de otros países hasta ahora no han podido hacer.
"Creemos que esta heterogeneidad es importante", dijo Ober, quien continuó explicando que:
"Existen diferencias en la prevalencia del asma en estos tres grupos, por lo que es importante comprender si son causados ??por exposiciones ambientales o por diferencias en los factores de riesgo genéticos".
El asma ha estado aumentando en los Estados Unidos en los últimos años, particularmente entre los afroamericanos.
Para este estudio, los investigadores combinaron datos de GWAS de asma que en total incluyeron a 5.416 individuos con asma que eran de origen europeo, afroamericano o africano del Caribe, y ascendencia latina, y se replicaron en otros 12.649 individuos de los mismos grupos étnicos.
Encontraron cinco variantes o "loci de susceptibilidad" (uno en el gen 17q21 y tres cerca de los genes IL1RL1, TSLP e IL33), que habían sido identificados previamente en un conjunto de datos separados por los investigadores del estudio GABRIEL que estudiaron 40,000 casos europeos de asma y escribió un artículo sobre él publicado el año pasado en el New England Journal of Medicine.
Sin embargo, con la ventaja de sus poblaciones étnicas diverese, los investigadores de EVE pudieron agregar una nueva pieza al rompecabezas sobre estas cuatro variantes, como escriben en su artículo: "informamos por primera vez, a nuestro entender, que estos los loci se asocian con el riesgo de asma en tres grupos étnicos ".
También encontraron un "nuevo locus de susceptibilidad al asma en PYHIN1, con la asociación específica para individuos de ascendencia africana". El polimorfismo no estaba presente en los europeo-americanos.
Los investigadores de EVE concluyen:
"Estos resultados sugieren que algunos loci de susceptibilidad al asma son robustos a las diferencias en ascendencia cuando se investigan tamaños de muestras suficientemente grandes, y que las asociaciones de ascendencia específica también contribuyen a la arquitectura genética compleja del asma".
Estimulado por estos descubrimientos, el Consorcio EVE ahora está profundizando en los datos para obtener más información sobre la genética del asma. Quieren explorar las interacciones genético-ambientales, los vínculos con las alergias y la función pulmonar, y el papel de la expresión génica específica de tejido.
Nicolae dijo que este documento es solo el comienzo, una base para hacer que todos trabajen juntos y comiencen a compartir datos e ideas, y "eso generará mucha investigación en el futuro".
Escrito por Catharine Paddock, PhD
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