ALS Ice Bucket Challenge impulsa el descubrimiento de nuevos genes

En el verano de 2014, el ALS Ice Bucket Challenge tomó al mundo por sorpresa; Las redes sociales estaban llenas de videos de celebridades y miembros del público en general que arrojaban cubetas de agua helada sobre sus cabezas, con el fin de recaudar dinero para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica. Ahora, parece que la campaña de caridad ha dado sus frutos; Ha permitido el descubrimiento de un gen que contribuye al desarrollo de la enfermedad neurodegenerativa.
Los investigadores han descubierto un nuevo gen que contribuye a ALS, gracias al dinero recaudado por el ALS Ice Bucket Challenge.

En un estudio publicado en la revista Genética de la naturaleza, el investigador principal John Landers, Ph.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, y su equipo revelan cómo las mutaciones en un gen llamado NEK1 aumentan la susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Los investigadores dicen que su estudio, que fue financiado por la Asociación ALS a través de donaciones planteadas por Ice Bucket Challenge, representa un gran paso para erradicar la enfermedad de una vez por todas.

La ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad desencadenada por la muerte o la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que son responsables del control muscular.

De acuerdo con la Asociación ALS, alrededor de 15 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con ELA cada día, y hasta 30,000 estadounidenses viven actualmente con la enfermedad.

Alrededor del 90-95 por ciento de los casos de ALS son esporádicos, mientras que alrededor del 5-10 por ciento de los casos son familiares, causados ??por mutaciones heredadas en uno o más genes.

Los primeros síntomas de la ELA incluyen espasmos musculares, opresión y rigidez, debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para hablar y problemas para masticar o tragar.

A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular se propaga a otras partes del cuerpo, haciendo que las tareas cotidianas, como abotonarse una camisa o girar una llave, sean desafiantes. Eventualmente, la condición causa parálisis, y en las etapas posteriores, los músculos respiratorios pueden verse afectados.

El pronóstico para los pacientes con ALS es pobre; la expectativa de vida promedio después de un diagnóstico de ELA es de 2 a 5 años, lo que destaca la necesidad crucial de identificar una cura para la enfermedad. El descubrimiento del nuevo gen del Dr. Landers y sus colegas puede habernos acercado a encontrar uno.

Las mutaciones NEK1 contribuyen a ALS esporádicas y familiares

El nuevo estudio forma parte de Project MinE, una colaboración internacional que busca aumentar la comprensión de la base genética de ALS.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores utilizaron la secuenciación del exoma completo para analizar los genes presentes en 1.022 casos familiares de ELA, y los compararon con los genes de 7.315 familias sin la enfermedad.

A partir de esto, descubrieron un vínculo entre las mutaciones en el gen NEK1 y la presencia de ALS familiar, lo que sugiere que tales mutaciones aumentan la susceptibilidad a la enfermedad.

Luego, los investigadores aplicaron la secuenciación del exoma completo a más de 13,000 casos de ALS esporádica, junto con otro grupo de control. Descubrieron que las mutaciones del gen NEK1 también estaban presentes en casos esporádicos de ELA, lo que sugiere que también contribuyen al desarrollo de la forma no familiar de la enfermedad.

"Los pacientes con ELA tenían varios tipos de mutaciones en el gen NEK1", señala el investigador coprotagonista Prof. Jan Veldink, del Centro Médico Universitario de Utrecht, Países Bajos. "El riesgo de la ELA podría variar para estas diversas mutaciones. Pero está claro que este gen NEK1 es un importante paso adelante en nuestra búsqueda de las causas genéticas de la ELA".

El desafío ALS Ice Bucket es crucial para un nuevo descubrimiento

Los investigadores y la Asociación ALS hacen hincapié en que este gran descubrimiento no habría sido posible sin las donaciones planteadas por el ALS Ice Bucket Challenge.

"El ALS Ice Bucket Challenge permitió a la Asociación ALS invertir en el trabajo de Project MinE para crear grandes biorrepositorios de biosemples ALS diseñados para permitir exactamente este tipo de investigación y producir exactamente este tipo de resultados", dice Lucie Bruijn, Ph.D. . científico jefe de la Asociación ALS.

Esta será una buena noticia para muchos, ya que la campaña de caridad fue ampliamente criticada en ese momento. A pesar de recaudar alrededor de $ 115 millones en donaciones, la campaña fue escrita por algunos como una promoción del "holgismo", es decir, el acto de mostrar apoyo, posiblemente para aumentar el ego, sin proporcionar una donación.

Lo que es más, la Asociación ALS fue castigada después de que un artículo se viralizó, que afirmaba mostrar documentos que demostraban que el 73 por ciento de las donaciones a la organización benéfica no se utilizan con fines de investigación. Los reclamos fueron desacreditados.

"El ALS Ice Bucket Challenge nos permitió asegurar el financiamiento de nuevas fuentes en nuevas partes del mundo. Afortunadamente, The ALS Association trajo Project MinE a los Estados Unidos.

Esta colaboración transatlántica respalda nuestra búsqueda mundial de genes para identificar los impulsores genéticos de ALS. Estoy increíblemente satisfecho con el descubrimiento del gen NEK1, que agrega un paso más hacia nuestro objetivo final, erradicar esta enfermedad de la faz de la tierra ".

Bernard Muller, Proyecto MinE

Si bien el nuevo estudio representa un hito en la investigación ALS, el equipo dice que se necesitan muchos más estudios en la búsqueda de una cura.

"Incluso después de este nuevo hallazgo, las causas genéticas de hasta el 40 por ciento de los casos de ELA familiar y una gran mayoría de los casos esporádicos de ELA aún se desconocen", afirma el Prof. Veldink.

Para continuar con su importante investigación, se necesitan más fondos, lo que destaca aún más la importancia de las campañas de caridad, como el ALS Ice Bucket Challenge.

"La colaboración global entre los científicos, que fue realmente posible gracias a las donaciones de ALS Ice Bucket Challenge, llevó a este descubrimiento importante", dice el Dr. Landers."Es un excelente ejemplo del éxito que puede venir de los esfuerzos combinados de tantas personas, todas dedicadas a encontrar las causas de ALS. Este tipo de estudio colaborativo es, cada vez más, hacia donde se dirige el campo".

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