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La mutación genética de 8,000 años de antigüedad 'explica la adaptación de los humanos a grandes altitudes'
La meseta tibetana, un área de tierra en el sudoeste de China, a menudo se conoce como el "techo del mundo", con una elevación promedio de más de 5.000 metros. Se estima que la meseta alberga a más de 4,5 millones de personas, de las cuales más del 50% vive a una altitud superior a los 3.500 metros. Pero, ¿cómo pueden los tibetanos prosperar a tanta altura? Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Utah sugiere que se trata de una mutación genética de hace 8,000 años.
Los lugareños tibetanos, que viven a una altitud de 4.300 metros, poseen una mutación genética que les permite prosperar en ese entorno.
Crédito de la imagen: Dr. Tsewang Tashi
El equipo de investigación, incluido el autor principal del estudio, el Dr. Josef Prchal, profesor de medicina interna de la Universidad de Utah, publicó recientemente sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.
En áreas de gran altura, la presión del aire es baja, lo que significa que hay menos moléculas de oxígeno disponibles para respirar.
En respuesta a las grandes altitudes, el cuerpo puede producir demasiadas células en la sangre, una afección conocida como policitemia. Esto puede ocurrir cuando los niveles de hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno, aumentan en un intento de aumentar la cantidad de oxígeno transportado por el cuerpo.
La policitemia puede hacer que la sangre se vuelva más gruesa, lo que significa que el corazón tiene que trabajar más para bombearla alrededor del cuerpo. Esto puede conducir a problemas de salud a largo plazo, como la insuficiencia cardíaca.
Sin embargo, el Dr. Prchal y sus colegas han identificado una mutación genética en los tibetanos que detiene el aumento de los niveles de hemoglobina a gran altura, adaptando su cuerpo a dichos entornos.
La mutación en el gen EGLN1 ayuda a los tibetanos a adaptarse a grandes altitudes
Para llegar a sus conclusiones, el equipo necesitaba recolectar muestras de sangre de tibetanos para extraer y analizar su ADN. Pero esto se convirtió en un desafío.
El Dr. Prchal dice que, a pesar de varios viajes a Asia y numerosas reuniones con funcionarios chinos, que representan a los tibetanos exiliados en la India, los tibetanos desconfiaban de los extranjeros y se negaban a participar en el estudio.
Poco después de que el Dr. Prchal regresara a los EE. UU., El Dr. Tsewang Tashi, originario de Tíbet, se unió al Huntsman Cancer Institute de la Universidad de Utah. El Dr. Prhcal pidió su ayuda para reunir voluntarios para el estudio, y el Dr. Tashi estaba más que dispuesto.
Además, el Dr. Prchal logró obtener una carta de apoyo del líder espiritual tibetano, el Dalai Lama. "El Dalai Lama consideró que una mejor comprensión de la adaptación sería útil no solo para la comunidad tibetana sino también para la humanidad en general", explica el Dr. Prchal.
Como resultado, el equipo pudo reclutar a 90 participantes tibetanos de los EE. UU. Y el extranjero.
Analizando estrechamente un área del ADN de los participantes conocida como la región "rica en GC", el equipo descubrió que aproximadamente el 88% de los tibetanos que viven en grandes altitudes poseen una mutación en el gen EGLN1, que parece controlar los niveles de hemoglobina en respuesta a grandes altitudes.
Además, esta mutación se remonta a más de 8,000 años atrás, y no está presente en los asiáticos estrechamente relacionados con los tibetanos que residen en las tierras bajas.
Los investigadores dicen que sus hallazgos sugieren que el gen EGLN1 juega un papel clave para proteger a los tibetanos del desarrollo de policitemia en altitudes elevadas, y que "se necesitan más estudios para determinar si estos alelos también alteran otras respuestas patológicas a la hipoxia a gran altitud, como la pulmonar hipertensión."
El Dr. Prchal agrega:
"Estos hallazgos nos ayudan a comprender los aspectos únicos de la adaptación tibetana a grandes altitudes y a comprender mejor la evolución humana".
Además, el equipo dice que debido a que el oxígeno tiene un papel importante en la fisiología y la enfermedad humanas, una mejor comprensión de la adaptación humana a grandes altitudes podría allanar el camino para nuevos tratamientos para una variedad de enfermedades.
"Una comprensión más completa de la base genética para la adaptación a la altura puede conducir a nuevos enfoques para el tratamiento de causas comunes de mortalidad, como la enfermedad cardiovascular isquémica, en la que la hipoxia tiene un importante papel fisiopatológico", concluyeron los investigadores.
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