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Gen sensible al estrés relacionado con ataques cardíacos, muerte
Una nueva investigación encuentra que un cambio en el gen ya relacionado con el estrés también está relacionado con un riesgo 38% mayor de ataque cardíaco o muerte en personas con enfermedad cardíaca.
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke, Durham, Carolina del Norte, sugieren que el hallazgo explica la biología detrás de por qué algunas personas pueden ser más susceptibles a las enfermedades cardiovasculares y la muerte.
Informan sus hallazgos en el diario en línea MÁS UNO.
El equipo espera que esto signifique que hay una buena posibilidad de que el descubrimiento genere medicamentos y tratamientos de cambio de comportamiento que reduzcan la discapacidad y las muertes por ataque cardíaco.
El autor principal Redford B. Williams Jr., profesor de medicina y director del Behavioral Medicine Research Center en Duke, dice:
"Hemos escuchado mucho acerca de la medicina personalizada en el cáncer, pero en las enfermedades cardiovasculares no estamos tan lejos en la búsqueda de las variantes genéticas que identifican a las personas con mayor riesgo. Aquí tenemos un paradigma para avanzar hacia la medicina personalizada en enfermedades cardiovasculares "
La variante genética causa una reacción extrema al estrés
Una variante genética es una pieza de ADN que varía de persona a persona, como diferentes deletreos de la misma palabra o frase. Un único cambio en una secuencia de ADN, conocido como polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), es el lugar en el que una letra del código genético se intercambia por otra. Esto es suficiente para cambiar la función del gen, con resultados grandes o pequeños.
El nuevo estudio se basa en trabajos previos que encontraron una variación en una secuencia de ADN en el gen que produce un receptor de serotonina y causa una reacción extrema al estrés. El gen se llama 5HTR2C.
En la investigación anterior, los investigadores descubrieron que bajo estrés, los hombres con este SNP único cambio en su gen receptor de serotonina tenían el doble del cortisol "hormona del estrés" en el torrente sanguíneo que los hombres sin la variante genética.
El cortisol es una hormona secretada en la glándula suprarrenal que ayuda al cuerpo a producir una respuesta biológica a situaciones que desencadenan emociones negativas, como el miedo. Entre otras cosas, aumenta el azúcar en la sangre, cambia la respuesta inmune y suprime los sistemas que no se requieren de inmediato para hacer frente al evento estresante percibido, como los que se ocupan de la digestión, la reproducción y el crecimiento.
La autora principal Beverly H. Brummett, profesora asociada de Psiquiatría y Ciencias de la Conducta en Duke, también explica:
"Se ha demostrado que los altos niveles de cortisol son predictivos de un mayor riesgo de enfermedad cardíaca. Por lo tanto, queríamos examinar esto más de cerca".
Portadores con mayor riesgo de ataque cardíaco y muerte
Para el estudio, el equipo analizó los datos recopilados de más de 6,100 pacientes de corazón blanco seguidos durante 6 años, un tercio de los cuales eran mujeres. Alrededor del 13% de los pacientes tenían la variante genética que producía una respuesta de estrés extrema.
Descubrieron que las tasas más altas de ataques cardíacos y muertes durante el seguimiento ocurrieron en pacientes que portaban la variante genética.
Incluso después de que corrigieron otros posibles factores de influencia como la edad, el sobrepeso, el tabaquismo y otras enfermedades y la gravedad de la enfermedad cardíaca, el análisis mostró que ser portador de la variante genética estaba relacionado con un 38% más de riesgo de ataque cardíaco y muerte.
El Dr. Peter Kaufmann es subdirector de la Subdivisión de Prevención y Aplicaciones Clínicas en el organismo que financió el estudio, el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Él dice:
"Esta investigación algún día podría ayudar a identificar pacientes que deberían ser candidatos para estrategias más intensivas de prevención y tratamiento de enfermedades".
Él dice que más estudios deberían ahora corroborar los hallazgos en una población más diversa.
Especulando sobre cómo la variante genética causa el aumento del riesgo cardiovascular, los investigadores dicen que puede ser algo relacionado con un compuesto de sangre llamado MMP9, una enzima que aumenta en línea con los niveles de cortisol.
Sugieren que MMP9 suaviza las placas duras que se acumulan en los revestimientos de las arterias, lo que las hace más propensas a reventar y formar coágulos que pueden provocar un ataque cardíaco o la muerte. El equipo planea estudiar más a fondo esto.
Pero mientras tanto, el profesor Williams dice:
"... lo que este trabajo sugiere ya es que tenemos una variante genética encontrada que puede identificarse fácilmente, por lo que podemos comenzar a desarrollar y evaluar intervenciones tempranas para aquellos pacientes cardíacos que tienen un alto riesgo de morir o sufrir un ataque cardíaco".
En 2011, científicos que trabajan en dos grandes estudios internacionales, publicados en Genética de la naturaleza, descubrieron 17 nuevas variantes genéticas vinculadas a la enfermedad cardíaca coronaria, más del doble del número de enlaces genéticos conocidos a la enfermedad.
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