Características y características de las células falciformes: concienciación

Las células falciformes son una enfermedad grave en la que los glóbulos rojos de forma inusual obstruyen los vasos sanguíneos más pequeños, lo que impide el flujo de sangre y provoca dolor, especialmente en los huesos. Los órganos importantes como el cerebro, el corazón y los riñones necesitan flujo sanguíneo constante para funcionar correctamente; la falta de oxígeno puede provocar complicaciones graves e incluso la muerte.
SCD es una enfermedad hematológica grave y hereditaria.

La célula falciforme (SC) lleva el nombre de una herramienta agrícola en forma de C llamada "hoz", con un borde curvo y afilado para cortar el trigo, que refleja la forma de las células afectadas.

Cuando las células adquieren forma de hoz, esto se denomina "falciforme".

Una persona con enfermedad de células falciformes (SCD) tendrá síntomas; otras personas tienen rasgo drepanocítico (SCT). No tendrán síntomas sino que serán portadores de la enfermedad.

Los síntomas van desde levemente afectados y en gran parte libres de dolor hasta dolor intenso y frecuente. Hasta ahora, los médicos no pueden predecir quién será severamente afectado.

Aunque el portador de SCT no se ve afectado en la vida cotidiana, se debe considerar la presencia de SCT cuando los individuos planean tener hijos.

Historia de la conciencia de SCD

La forma de la célula falciforme se observó por primera vez en pacientes en los EE. UU. En 1910, aunque la afección había existido en África durante al menos 5.000 años. Entonces se entendió que el dolor era causado por un bloqueo en los vasos sanguíneos. En 1949, se descubrió que la SCD estaba causada por hemoglobina anormal, conocida como "hemoglobina S."

La SCD fue una de las primeras enfermedades que se entendió completamente a nivel bioquímico, cuando los investigadores descubrieron que la hemoglobina anormal estaba cambiando de forma debido a un único error de aminoácido en la hemoglobina S.

A principios de la década de 1970, SCD ya era de interés para la comunidad biomédica, pero había poca ayuda práctica para los afectados. Prominente en los libros de texto, estaba prácticamente ausente en la conciencia de los profesionales de la salud de EE. UU.

A pesar del descubrimiento temprano de la causa molecular subyacente de la enfermedad, el progreso en la atención del paciente se mantuvo lento, en parte debido a la dificultad de tratarlo, y en parte por razones sociales.

El movimiento por los derechos civiles aumenta la conciencia

En los EE. UU., SC afecta principalmente a personas de raza negra, para quienes la investigación y el tratamiento de la salud se descuidaron durante mucho tiempo.

En los años 1960-70, una revista de derechos civiles señaló que 50,000 personas negras tenían SCD y 2 millones tenían SCT. Señalaron que el dinero recaudado para SC en los EE. UU. Era mucho menor que, por ejemplo, para la fibrosis quística, que afecta principalmente a las poblaciones blancas.

En 1970, el grupo Black Panther afirmó que el descuido de SC por parte de los blancos, los científicos de clase media, los médicos y los burócratas del gobierno equivalía a un genocidio de los blancos estadounidenses contra su población negra.

Anunciaron la creación de un programa de prueba gratuito y una fundación de investigación con el objetivo de encontrar una cura.

En el verano de 1971, el presidente Richard M. Nixon reaccionó anunciando que solicitaría $ 6 millones al Congreso para combatir la enfermedad.

A medida que se reconoció la necesidad de un tratamiento mejorado, se fundó la Asociación de Enfermedades de células falciformes de Estados Unidos, que más tarde ayudó a establecer la Ley de control de la anemia falciforme de 1972. Esta asignó fondos gubernamentales de salud para programas de detección, investigación y tratamiento.

En 1983, el gobierno federal reconoció el Mes Nacional de Concientización sobre Células Falciformes, que se celebra anualmente en septiembre.

Estigma de SCD

A pesar de los avances desde la década de 1970, la estigmatización de los pacientes con MSC ha continuado, debido a múltiples desafíos, no solo socioeconómicos, sino también por las dificultades de manejar la enfermedad crónica al acceder y navegar por el sistema de atención médica.

En 2010, Coretta Jenerette y sus colegas investigaron el estigma que enfrentan los adultos jóvenes en los EE. UU. Con SCD.

Los autores definen el estigma relacionado con la salud como una forma de devaluación, juicio o descalificación social de las personas, basado en una condición relacionada con la salud, que resulta en discriminación en el trabajo, en las escuelas y dentro de las familias. Impacta todos los aspectos de la vida, ya sean fisiológicos, psicológicos o sociales.

Dado que las personas con SCD a menudo provienen de entornos desfavorecidos, incluso la atención de la salud de calidad oportuna puede estar restringida. Por ejemplo, hay informes de médicos que retienen el tratamiento de control del dolor, debido a sospechas de abuso de drogas. El impacto del estigma puede durar toda la vida, inculcando una sensación de exilio del mundo más saludable y la desgracia debido a los encuentros de salud y la falta de apoyo.

Los investigadores pidieron más intervenciones para abordar este problema.

Mitos y conceptos erróneos sobre SC

La Asociación de células falciformes de Ontario, Canadá, enumera una serie de mitos y conceptos erróneos que contribuyen a la estigmatización de las personas con MSC. Veremos algunos de ellos.

Mito # 1: SCD afecta solo a los africanos y sus descendientes

SC afecta a millones de personas en todo el mundo, no solo a los africanos. Se estima que entre el 60% y el 80% de las personas afectadas en los EE. UU. Son negras, pero otras razas se ven afectadas.

• Se desconoce el número exacto de personas que viven con SC en los EE. UU.
• El CDC puso la cifra en alrededor de 3 millones, y muchos desconocen su estado
• Se cree que SCD afecta a 90,000-100,000 estadounidenses.

Es más probable que las personas cuyos antepasados ??vinieron del África subsahariana lo tengan, y ocurre entre hispanos, asiáticos, indios y personas de ascendencia mediterránea y de Oriente Medio.

Curiosamente, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que la SC es más común entre personas de lugares con alta prevalencia de malaria; se cree que las personas con SCT tienen menos probabilidades de desarrollar formas graves de malaria.

Se cree que SCD afecta a 1 de cada 500 personas de raza negra y 1 de cada 36,000 hispanoamericanos. SCT podría estar presente en 1 de cada 12 personas de raza negra.

El CDC y los Institutos Nacionales de Salud (NIH), junto con siete estados, están cooperando en un Sistema de Registro y Vigilancia de Hemoglobinopatías (RuSH) para establecer cuántas personas viven con SC y cómo la enfermedad afecta su salud.

Mito # 2: SC se saltea una generación

Las células falciformes solo pueden pasarse de padres a hijos. No es contagioso y no puede omitir una generación. La probabilidad de tenerlo depende de cuántos genes SC tienen uno o ambos padres.

La hemoglobina normal se conoce como HbA; la hemoglobina de hoz se puede llamar HbS.

Además de un espermatozoide o un óvulo, cada célula normalmente tiene dos copias de cada gen.

Una persona que tiene SCD tiene dos copias del gen HbS; una persona que tiene SCT tiene una copia de HbS y una de HbA.

Para que un niño tenga SCD, ambos padres deben tener SCD o SCT.

Según el Centro Médico Penn State Hershey, las posibilidades de que un niño nazca con SCD o SCT son:

• Si ninguno de los padres está afectado, el niño tiene 0% de posibilidades de tener SC
• Si uno de los padres tiene SCT, existe una probabilidad del 50% de que el niño tenga SCT, 50% de posibilidades de no tener SCT, y 0% de probabilidad de tener SCD
• Si dos padres tienen SCT, hay un 50% de probabilidad de que su hijo tenga SCT, un 25% de posibilidades de que el niño tenga SCD, y un 25% de posibilidades de no tener ninguno.
• Si un padre tiene SCT y el otro tiene SCD, hay un 50% de probabilidad de que su hijo tenga SCT y un 50% de probabilidad de que el niño tenga SCD. Ningún niño no se verá afectado por completo
• Si un padre tiene SCD y el otro no tiene SCD ni CST, hay un 100% de probabilidad de que su hijo tenga SCT, y 0% de probabilidad de tener SCD
• Si dos padres tienen MSC, la posibilidad de que su hijo la tenga es del 100%.

Por esta razón, las pruebas genéticas se recomiendan encarecidamente para las personas en grupos de alto riesgo que planean tener hijos, especialmente ya que es posible tener SCT sin saberlo.

Mito # 3: las personas con SC no llegarán a la edad adulta

En el pasado, los pacientes con SCD a menudo morían prematuramente por insuficiencia orgánica, infección y otras complicaciones. La enfermedad crónica y el dolor también reducen la calidad de vida dramáticamente.

Los avances en la medicina y una mejor atención ahora significan que las personas pueden vivir hasta los 50 años o más. El tratamiento de los síntomas ha mejorado la calidad de vida y los trasplantes de médula ósea ofrecen algunas posibilidades de curación. Con el tiempo, los procesos genéticos incluso pueden permitir la prevención.

SCD no tiene que limitar la vida, o incluso el logro, como lo demuestran varias celebridades y activistas de alto perfil que viven con SC:

• El actor Larenz Tate y sus hermanos crearon la Tate Brothers Foundation, dedicada a concienciar a SC y educar a las personas con SCD sobre cómo evitar la sobrecarga de hierro con la campaña "Sé hoz inteligente: Pregunta sobre el hierro"
• El Tionne "T-Boz" Watkins de TLC reveló que ella tenía SCD después de lanzar dos discos de ventas multiplatino. Utilizando su estatus de celebridad como plataforma, habla con valor para la Asociación de Enfermedades de células falciformes de Estados Unidos, a pesar de los largos períodos de hospitalización
• Tiki Barber, de los New York Giants, quien se retiró en 2006 con el récord del equipo líder en carreras y recepciones, encabezó "Be Sickle Smart: Ask Tiki About Iron", en una campaña destinada a ayudar a los demás enfermos a tomar una actitud más activa. y papel informado en su salud.

Otros triunfadores con SC incluyen al veterano rapero Prodigy; Paul Williams, una de las Tentaciones originales; y el legendario músico de jazz Miles Davis, uno de los músicos más influyentes del siglo 20, que falleció a los 65 años de los efectos combinados de un accidente cerebrovascular, neumonía e insuficiencia respiratoria.

Mito # 4: no hay cura para la enfermedad de células falciformes

No existe un tratamiento único para la MSC, en parte debido a la variabilidad de los síntomas. La mayoría de los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas, especialmente el dolor. Existe una cura, y hay esperanzas de más en el horizonte, pero echemos un vistazo al tratamiento primero.

A mediados de la década de 1980, se descubrió que la penicilina ayuda a prevenir muertes relacionadas con infecciones graves, si se administran mientras los pacientes están sanos.

En la década de 1990, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó una nueva terapia de tratamiento llamada hidroxiurea para las complicaciones de la MSC.

Hydroxurea funciona estimulando al cuerpo para que produzca hemoglobina fetal, una hemoglobina normal en el feto que previene la enfermedad.

También se cree que afecta el recuento de leucocitos, la adhesividad de los glóbulos rojos y otros parámetros de la SCD. Puede reducir el bloqueo de los vasos sanguíneos pequeños y el síndrome de tórax agudo, que impide el flujo de sangre a los pulmones. Puede mejorar las tasas de supervivencia y parece ser eficaz en todas las edades.

Sin embargo, la hidroxiurea puede aumentar el riesgo de infecciones peligrosas y otros efectos secundarios potencialmente graves, por lo que los pacientes deben ser monitoreados cuidadosamente.

Además del dolor, que puede ser severo, las complicaciones de la MSC incluyen anemia, un alto riesgo de infección que incluye neumonía, ceguera, insuficiencia orgánica, trombosis venosa profunda y accidente cerebrovascular, que mata aproximadamente al 10% de los niños con MSC. Se insta a los pacientes a mantener todas las vacunas al día para prevenir infecciones.

Las estrategias para prevenir crisis de dolor incluyen:

• Beber mucha agua
• Evitar el calor o el frío
• Evitar grandes altitudes, por ejemplo, a través de volar o escalar montañas
• Evitar situaciones o actividades que impliquen bajos niveles de oxígeno, como escalar montañas o hacer ejercicio extremo, como en un campo de entrenamiento militar o entrenamiento para una competencia atlética.

Las personas con SCT o SCD pueden convertirse en atletas, como lo demuestran varios casos famosos. Precauciones tales como hidratación frecuente y no entrenamiento a altas temperaturas pueden ayudar, como lo recomendó el Dr. John Kark, del Centro para la Enfermedad Falciforme de la Facultad de Medicina de la Universidad Howard en Washington, DC.

Curas y posibles curas

En los últimos 30 años, las células madre hematopoyéticas (HSC) de la médula ósea de un donante sano han proporcionado un tratamiento a largo plazo y a menudo permanente para los pacientes con SCD, especialmente los niños.

El donante generalmente es un hermano con el mismo tipo de médula ósea que el paciente; desafortunadamente, solo 1 de cada 10 pacientes puede encontrar un donante compatible, y el trasplante puede causar efectos secundarios potencialmente mortales para algunos pacientes.

En 2011, Noticias médicas hoy informaron sobre una posible nueva técnica para aumentar los niveles de hemoglobina fetal mediante la modulación de la expresión de TR2 y TR4. Esto se considera una mejora potencial en la hidroxiurea, debido a los efectos a largo plazo de esa droga. Se necesitan más estudios sobre esto.

Siguiente en el horizonte es la terapia génica, en la cual un gen defectuoso es reemplazado por una copia de uno normal. Los avances en la transferencia de genes de manera segura y eficiente ya han llevado al desarrollo de ensayos clínicos en fase temprana.

Los problemas incluyen administrar el gen de reemplazo al lugar correcto en el cuerpo y lograr que se exprese correctamente.

Sin embargo, las investigaciones emergentes sobre estrategias para reparar genes defectuosos tienen el potencial de corregir procesos genéticos y fisiológicos fundamentales en la ECF; la investigación que utiliza células reprogramadas evoluciona rápidamente, y los expertos esperan que pueda aplicarse a SCD.

El panorama general

En los últimos años, los programas ambulatorios para el control del dolor han mejorado, la hipertensión pulmonar ha sido identificada como una complicación común que amenaza la vida, se han desarrollado nuevas formas de identificar los factores de riesgo genéticos para otras complicaciones de la enfermedad, y hay esperanzas de que la terapia génica cura total

En la actualidad, sin embargo, la única forma real de reducir la incidencia son las pruebas genéticas antes del matrimonio o tener hijos, o las pruebas de niños en el útero. Estas son preguntas difíciles con profundas ramificaciones éticas y sociales.

Si se pueden hacer pasos para aplicar con éxito la terapia génica a SC, tal vez eventualmente sea cosa del pasado.

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