Los investigadores identifican más de 80 nuevos genes vinculados a la esquizofrenia

Lo que causa la esquizofrenia ha desconcertado a los científicos. Pero en lo que se considera el estudio genético molecular más grande de la historia de la esquizofrenia, un equipo de investigadores internacionales ha identificado 108 genes vinculados a la enfermedad, 83 de los cuales se descubrieron recientemente, que pueden ayudar a identificar sus causas y allanar el camino para nuevos tratamientos.

La esquizofrenia es una condición de salud mental que afecta a aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo. Aunque los síntomas de la afección pueden variar, los más comunes son los delirios, las alucinaciones, los pensamientos anormales y los movimientos corporales agitados.

Los investigadores han identificado 108 genes, 83 de los cuales no se habían descubierto previamente, asociados con la esquizofrenia.

A pesar de años de investigación, las causas exactas de la esquizofrenia siguen sin estar claras. El líder del estudio de esta última investigación, el Prof. Michael O'Donovan, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, le dijo Noticias médicas hoy que identificar las causas de la esquizofrenia es notoriamente difícil.

"No hay 'pruebas' que permitan seleccionar pacientes que probablemente sean muy similares en sus causas, lo que significa que examinamos grupos de personas con probablemente múltiples formas del trastorno, y esto diluye las relaciones entre los factores de riesgo y el resultado". él explicó, y agregó:

"No podemos acceder fácilmente al cerebro de manera directa para obtener tejido de personas vivas, por lo que es más difícil estudiar el trastorno a través de muchos enfoques tradicionales en medicina. Y debido a que la evaluación se realiza mediante entrevistas y observación cuidadosa, se recluta a un gran número de personas en los estudios es más costoso que para las condiciones más simples y fáciles de diagnosticar ".

Sin embargo, estudios recientes han encontrado que las personas con esquizofrenia tienden a tener ciertas mutaciones genéticas, que pueden jugar un papel en su desarrollo.

Por ejemplo, Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio realizado por investigadores del University College London en el Reino Unido, que detallaba el descubrimiento de una rara variante genética presente en alrededor de 1 de cada 200 personas que puede aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia, así como el trastorno bipolar y la dependencia del alcohol.

Otro estudio, realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, MD, detalló cómo una variación en un gen relacionado con la esquizofrenia llamado 15q11.2 influye en el desarrollo del cerebro.

En este último estudio, el Prof. O'Donovan y sus colegas investigadores del Grupo de Trabajo de Esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, una colaboración internacional de más de 300 científicos establecidos en 2007 para llevar a cabo una investigación a gran escala sobre trastornos psiquiátricos, descubrieron una serie de factores de riesgo genéticos para la esquizofrenia, que arrojan luz sobre la causa biológica de la afección.

Espero que los hallazgos "arranquen" el desarrollo de nuevos tratamientos para la esquizofrenia

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron 36.989 muestras genéticas de personas con esquizofrenia, junto con muestras genéticas de 113.075 individuos sanos.

El análisis, cuyos resultados se publican en la revista Naturaleza - reveló 108 lugares específicos en el genoma humano relacionados con la esquizofrenia. De estos, 83 no habían sido previamente asociados con la condición.

El equipo descubrió que muchos de estos genes se expresaban en el tejido cerebral, algunos de los cuales están relacionados con el funcionamiento de las neuronas y las sinapsis, responsables de la señalización eléctrica y química entre las neuronas. Además, el equipo también descubrió que algunos de los genes se expresaban en el sistema inmunitario, lo que respalda las teorías anteriores de que la esquizofrenia está asociada con mecanismos inmunológicos.

El Prof. O'Donovan y sus colegas de la Universidad de Cardiff explican los hallazgos con más detalle en el siguiente video:

El Prof. O'Donovan señala que en los últimos 60 años, el desarrollo de nuevos tratamientos para la esquizofrenia se ha "estancado". Dado que la causa de la enfermedad no está clara, los tratamientos actuales, como los medicamentos antipsicóticos, se centran en aliviar los síntomas.

Pero espera que estos últimos hallazgos cambien esto, particularmente porque la investigación del equipo reveló que un gen llamado receptor de dopamina D2 (DRD2) estaba relacionado con la esquizofrenia. Este gen es responsable de la producción de una proteína que la medicación actual contra la esquizofrenia puede bloquear.

Explicando la relevancia de estos hallazgos, dijo el Prof. O'Donovan Noticias médicas hoy:

"El hecho de que nuestro estudio haya podido identificar un vínculo genético directo con el único objetivo conocido para el tratamiento sugiere que las proteínas fabricadas por algunos de los otros genes que identificamos también pueden ser objetivos terapéuticos. Por lo tanto, si tenemos suerte, puede haber algunas beneficios a corto plazo (5 años o menos).

Pero incluso si esos genes y las proteínas que fabrican no son objetivos de tratamiento adecuados o efectivos, como mínimo, la riqueza de los hallazgos proporciona un punto de partida racional para múltiples vías de investigación que probablemente proporcionen una mejor comprensión del trastorno, y es razonable esperar, una nueva gama de tratamientos ".

El Prof. O'Donovan agregó que aunque estos hallazgos son emocionantes, no deben interpretarse. "Nuestro estudio es un paso adelante importante, importante y necesario, pero por sí solo no es suficiente", dijo.

Sin embargo, nos dijo que esta investigación proporciona una base sólida para el seguimiento de los neurocientíficos:

"La genética solo proporciona indicaciones sobre aspectos de la biología, pero se necesitan otras investigaciones para seguir esos indicadores y traducir eso en una comprensión detallada de los mecanismos de la enfermedad. Así que al proporcionar muchas pistas genéticas, hemos proporcionado un número de aperturas sin precedentes para estudiar la biología del trastorno ".

Y el Prof.O'Donovan está seguro de que más investigaciones descubrirán más genes relacionados con la esquizofrenia y nos acercarán un paso más a los tratamientos nuevos y efectivos deseados para la enfermedad.

"Necesitamos encontrar más genes, pero esto sucederá", nos dijo. "Hemos demostrado que podemos hacerlo y cómo hacerlo, así que esperamos estudios más grandes".

"Necesitamos que los biólogos y psicólogos realicen experimentos para comprender las relaciones entre los cambios en el ADN y los cambios en la función genética, cómo los cambios en la función genética afectan las proteínas y cómo los cambios en esas proteínas afectan las células, los tejidos y la función de persona completa. Mucho trabajo ", agregó," pero el proceso se inició. Esa comprensión es lo que realmente se necesita para convertir la genética en tratamientos ".

La financiación principal para este estudio fue proporcionada por el Instituto Nacional de Salud Mental.