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Los investigadores encuentran mutaciones genéticas que pueden causar esquizofrenia
Según la Organización Mundial de la Salud, la esquizofrenia afecta a alrededor de 24 millones de personas en todo el mundo. Se desconoce exactamente qué causa la afección, pero un equipo internacional de investigadores, dirigido por la Universidad de Cardiff en el Reino Unido, ha descubierto nuevas mutaciones genéticas que pueden proporcionar una mayor comprensión del trastorno.
Esto es según un estudio publicado recientemente en la revista Naturaleza.
La esquizofrenia es una enfermedad grave del cerebro incapacitante que puede causar que una persona sufra alucinaciones, delirios, procesos de pensamiento anormales e incluso movimientos corporales agitados.
El trastorno es más común a fines de la adolescencia o al principio de la edad adulta, pero puede desarrollarse a cualquier edad.
Investigaciones anteriores han sugerido que la causa de la esquizofrenia puede estar en los genes. Según el Instituto Nacional de Salud Mental, aproximadamente el 1% de la población general sufre de esquizofrenia, pero ocurre en el 10% de las personas que tienen un pariente de primer grado con el trastorno, como un padre, hermana o hermano.
Para este estudio, que según el equipo de investigación es el mayor estudio genético de este tipo, los investigadores analizaron muestras de ADN de sangre de 623 personas con esquizofrenia y sus padres.
Las mutaciones 'desencadenan la esquizofrenia y las proteínas relacionadas'
Los investigadores descubrieron mutaciones "de novo". Estas son alteraciones genéticas que están presentes en las personas con esquizofrenia pero no en sus padres.
El equipo descubrió que estas mutaciones juegan un papel en el desencadenamiento de la esquizofrenia. Además, las mutaciones interrumpen deliberadamente conjuntos de proteínas en el cerebro que están relacionadas con la fuerza de conexión reguladora entre las células nerviosas, el desarrollo del cerebro, el aprendizaje, la memoria y la cognición.
El Prof. Mike Owen, codirector del estudio del Medical Research Council (MRC) Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics en Cardiff University, dice que junto con otro estudio publicado en el mismo número de Naturaleza, estos nuevos hallazgos confirman la importancia de las mutaciones y los conjuntos de proteínas relacionadas con las funciones cerebrales.
Él añade:
"Este grado de convergencia de varios estudios no tiene precedentes en la genética de la esquizofrenia y nos dice que por primera vez tenemos un control sobre uno de los procesos centrales del cerebro que se ve alterado en el trastorno".
Los investigadores dicen que sus hallazgos también pueden sugerir una "superposición" entre las causas de la esquizofrenia y las causas de otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y la discapacidad intelectual.
Señalan que se necesita más investigación para determinar si la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos comparten mecanismos comunes.
Comentando sobre los hallazgos generales del estudio, el Prof. Hugh Perry, presidente de la Junta de Neurociencias y Salud Mental de MRC en Cardiff University, dice que entender cómo el código genético de una persona juega un papel en la esquizofrenia es "crucial" para crear tratamientos más seguros y mejores para la condición.
"Este estudio agrega un cuerpo de investigación rápidamente emergente financiado por el Medical Research Council sobre el papel del genoma en la enfermedad mental. Tales avances en la biología del desarrollo nos ayudarán a desentrañar la complejidad de las perturbaciones emocionales y del comportamiento", agrega.
El año pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio que detalla el descubrimiento de la actividad neuronal anormal en el cerebro que puede causar que las personas con esquizofrenia experimenten procesos de pensamiento no organizados.
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