Firmas epigenéticas de la corteza prefrontal en el tejido cerebral de personas con autismo

Las neuronas cambian en varios sitios a lo largo del genoma en la corteza prefrontal de personas con autismo, informaron investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Worcester. Archivos de Psiquiatría General. Los científicos dijeron que identificaron cambios en las estructuras de la cromatina en cientos de lugares en todo el genoma. La cromatina es esencialmente la sustancia de los cromosomas.
Los ASD (trastornos del espectro autista) son un grupo de trastornos complejos con orígenes y causas diferentes. Los autores explicaron que la anormalidad neuronal en la corteza cerebral y otras regiones del cerebro puede tener un impacto en los defectos conductuales y cognitivos presentes en el autismo.
Una neurona es una célula nerviosa. Las neuronas envían y reciben señales eléctricas a largas distancias dentro de nuestros cuerpos.
Hennady P. Shulha, Ph.D. y el equipo examinó el tejido cerebral post mortem de 16 personas de entre 2 y 60 años; edad promedio 17.4 años. Todos tenían un ASD. Compararon sus hallazgos con el tejido cerebral post mortem de 16 controles (personas sin TEA) con edades comprendidas entre menos de 12 meses a 70 años. Recibieron el pañuelo del Programa de tejido de autismo.
Buscaron en todo el genoma la metilación de histonas. La metilación de la histona es evidencia de una firma epigenética anormal. Las histonas son proteínas diminutas que se adhieren al ADN y controlan la actividad y expresión del gen. Los datos genéticos están codificados por las secuencias de ADN del genoma. La metilación y otros tipos de alteraciones de histonas controlan la expresión génica y regulan cómo se organiza el genoma.
Cientos de loci en todo el genoma se encontraron afectados por la metilación de histonas modificada en el tejido cerebral de personas con ASD. Los loci son los genes que se encuentran en los cromosomas.
Sin embargo, menos del 10% de los genes afectados se vieron afectados por mutaciones de ADN. Los científicos aún no saben si las anomalías genéticas en otras partes del genoma podrían haber contribuido a los cambios epigenéticos que observaron. Tampoco saben si el proceso de ASD afecta a las personas a través de factores no genéticos.
Los científicos escribieron:

"Las neuronas de la corteza prefrontal de sujetos con autismo muestran cambios en las estructuras de la cromatina (la sustancia de los cromosomas) en cientos de loci en todo el genoma, revelando una superposición considerable entre los mapas de riesgos genéticos y epigenéticos de los trastornos cerebrales del desarrollo".

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