Posible prueba genética para ayudar al diagnóstico de autismo

Las recientes tecnologías de pruebas genéticas podrían ser útiles para identificar mutaciones genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista, un estudio publicado en JAMA ha encontrado.
Las pruebas genéticas fueron más informativas que los perfiles cromosómicos.

Las pruebas tenían más probabilidades de identificar mutaciones en un subgrupo de niños con ciertas anomalías físicas, por lo que el examen clínico es una forma importante de seleccionar a los niños con trastorno del espectro autista (TEA) que podrían beneficiarse más de las pruebas genéticas.

"Es incontrovertible que diagnósticos precisos allanan el camino para una mejor atención médica, una mejor vigilancia, mejores resultados funcionales y asesoramiento genético informado, a menudo con la posibilidad de diagnóstico prenatal o preimplantación", dice un editorial en el mismo número de la revista.

Stephen Scherer, PhD, del Hospital for Sick Children en Toronto, Canadá, y sus colegas utilizaron las dos tecnologías más nuevas: análisis de microarrays cromosómicos (CMA) y secuenciación del exoma completo (WES) para determinar el porcentaje de 258 niños con ASD no relacionados poseía una mutación genética que puede contribuir a sus características autistas.

Un diagnóstico molecular de CMA fue recibido por 24 (9.3%) de los niños, y de WES por 8 de 95 (8.4%) de ellos. Entre los niños que se sometieron a ambas pruebas CMA y WES, la proporción estimada con una causa genética identificable fue 15.8%.

La proporción con una mutación genética fue mucho más alta (37.5%) para los niños que tenían un TEA más complejo basado en el examen físico.

En el editorial vinculado, la Dra. Judith Miles, de la Universidad de Missouri Health Care en Columbia, dice:

"Para ASD, así como para otros trastornos definidos conductualmente, los resultados [...] proporcionan una guía clara".

El Dr. Miles agrega:

"En primer lugar, los datos indican que los médicos responsables de los niños con TEA deben organizar el acceso a una evaluación genética utilizando las técnicas que tienen la mejor posibilidad de determinar un diagnóstico etiológico".

Padres interesados ??en pruebas genéticas

Los autores concluyen que su estudio ofrece una demostración de las diferencias genéticas relacionadas con los subgrupos de niños con TEA basadas en el examen clínico.

"Nuestros datos sugieren que la evaluación médica de los niños con TEA puede ayudar a identificar poblaciones más propensas a lograr un diagnóstico molecular con pruebas genéticas", señalan, y agregan:

"Parece probable que las pruebas genéticas de los niños con TEA continuarán aumentando. En una encuesta sobre el interés de los padres en las pruebas genéticas de TEA, el 80% de los padres indicaron que querrían un hermano menor de 2 años para identificar mutaciones con riesgo de TEA incluso si la prueba no pudo confirmar o descartar el diagnóstico ".

"Para algunos niños con resultados positivos de pruebas genéticas", continúan, "se pueden ofrecer planes de tratamiento dirigidos a afecciones médicas asociadas a ASD".

Los investigadores concluyen que si "se replican en poblaciones adicionales, estos hallazgos pueden informar la selección apropiada de pruebas de diagnóstico molecular para niños afectados por TEA".

El editorial señala que el cariotipo, que perfila los cromosomas, es mucho menos informativo que los nuevos métodos, pero son pruebas de ASD recomendadas por los genetistas.

El Dr. Miles cree que "parece posible que no pase mucho tiempo antes de que la evidencia presentada" por el estudio genere una recomendación similar para incluir la secuenciación completa del ADN como una prueba ASD de primer nivel, si no fuera por todos los diagnósticos ASD , sin duda para niños con dismorfología física ".

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