Fenilcetonuria: síntomas, pruebas y tratamiento

Tabla de contenido

1. Causas
2. Síntomas y complicaciones
3. Prueba de PKU
4. Tratamiento y manejo
5. panorama

La fenilcetonuria, comúnmente conocida como PKU, es una afección genética que afecta cómo el aminoácido, la fenilalanina, se descompone por el cuerpo.

La PKU afecta a alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés en los Estados Unidos cada año y comúnmente se diagnostica poco después del nacimiento.

La fenilalanina no es algo que el cuerpo produce de forma natural. Se deriva de alimentos, como proteínas y algunos edulcorantes artificiales.

En este artículo, analizamos los síntomas de la PKU, las pruebas que pueden diagnosticarla y los tratamientos disponibles.

Causas

La PKU es un gen anormal heredado de uno o ambos padres.

La PKU es una condición genética heredada que se transmite de ambos padres a sus hijos cuando los genes se mutan o cambian.

Algunos niños heredan el gen anormal de uno de los padres en lugar de los dos. Estos niños son conocidos como portadores de PKU y no tienen PKU ellos mismos.

Se sabe que la PKU es más común en personas de ascendencia indígena y del norte de Europa.

Mutaciones genéticas

PKU es una condición causada por un cambio o mutación en un gen particular. Sin embargo, puede haber otros factores genéticos que desempeñan un papel.

Las personas afectadas por PKU tienen una alteración o mutación en su PAH gene.

los PAH el gen es responsable de proporcionar al cuerpo las instrucciones para producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es vital para convertir la fenilalanina en otras sustancias utilizadas por el cuerpo.

Cuando hay una mutación en el PAH gen, el cuerpo no puede procesar la fenilalanina adecuadamente. Esto puede hacer que las fuentes dietéticas de fenilalanina sean tóxicas, lo que puede conducir a una acumulación y daño cerebral irreversible en algunos casos.

La PKU puede estar presente en versiones leves o graves de la enfermedad. Aquellos con formas leves de PKU pueden procesar la fenilalanina en un grado pequeño. En casos severos de lo que se conoce como PKU clásica, hay muy poca fenilalanina hidroxilasa trabajando en el cuerpo.

La PKU clásica es muy preocupante ya que esta forma puede provocar daño cerebral severo y otras afecciones médicas si no se trata.

Síntomas y complicaciones

Aunque los bebés afectados por PKU pueden no mostrar síntomas desde el comienzo, estos pueden comenzar a aparecer alrededor de los 6 meses.

Si no se trata, la PKU puede causar niveles tóxicos y dañinos de fenilalanina en el cuerpo. Estos altos niveles de fenilalanina pueden plantear problemas de salud graves e irreversibles, como:

• discapacidad intelectual permanente
• retrasos del desarrollo
• problemas de comportamiento o psiquiátricos, como hiperactividad con comportamientos autistas
• convulsiones
• sacudidas de brazos y piernas
• piel y ojos más claros debido a niveles anormales de melanina
• olor a humedad
• erupciones cutáneas, como eczema
• pérdida de embarazo en mujeres

Si una mujer embarazada tiene PKU que no está bajo control, su feto estará expuesto a niveles más altos que los niveles normales de fenilalanina en el útero. Esto puede poner al feto en riesgo de sufrir las siguientes afecciones:

• bajo peso al nacer
• Discapacidad intelectual
• crecimiento retrasado
• complicaciones del corazón
• tamaño de cabeza pequeña
• problemas de comportamiento

Prueba de PKU

Los recién nacidos en los EE. UU. Se someten a pruebas de PKU dentro de los primeros días posteriores al nacimiento.

En los EE. UU., Los recién nacidos se someten a un análisis de sangre para la detección de PKU 48 a 72 horas después del nacimiento. Debido a que prácticamente todos los bebés con PKU son diagnosticados con este método, los signos y síntomas de la PKU rara vez se ven en los EE. UU.

Los pediatras discutirán los resultados y la necesidad de pruebas adicionales con los padres.

Las familias con antecedentes de PKU pueden someterse a pruebas de PKU durante el embarazo cuando se examinan las células de la placenta o el líquido amniótico.

A un bebé que se somete a la prueba de PKU se le extraerán unas pocas gotas de sangre del talón. Esta muestra se envía al laboratorio en un papel específico para probar la PKU.

Se puede recomendar repetir la prueba si la prueba inicial de PKU se realizó dentro de las primeras 24 horas después del nacimiento, o si se encontró que la primera prueba de detección fue anormal.

Tratamiento y manejo

Una vez que se diagnostica la PKU en un bebé, sus niveles de fenilalanina deberán analizarse semanalmente o con mayor frecuencia hasta la edad de uno, si su situación médica así lo requiere.

Por lo general, se recomiendan exámenes dos veces al mes durante la infancia o según sea necesario, según las recomendaciones de un médico. Las pruebas continuas en la adolescencia y la edad adulta se discuten más adelante en la infancia.

Se debe seguir una dieta especial de PKU para asegurarse de que los niveles de fenilalanina no sean demasiado altos. Esta dieta incluye una fórmula baja en fenilalanina con proteína especializada. En general, la fenilalanina se encuentra a menudo en alimentos ricos en proteínas, por lo que incluir una fórmula especial baja en fenilalanina en la dieta asegura que las personas con PKU obtengan suficiente proteína.

Las madres de niños con PKU deben analizar la posibilidad de amamantar con su proveedor de atención médica. Esto se debe a la presencia de fenilalanina en la leche materna.

Las personas con PKU deberán seguir una dieta especializada durante toda su vida. Los alimentos para incluir en la dieta de PKU incluyen:

• frutas
• vegetales
• algunos granos, que pueden incluir cereales bajos en proteínas, pan y pasta
• alimentos bajos en fenilalanina

Los alimentos para evitar en la dieta de PKU incluyen aquellos con alto contenido de fenilalanina, como:

Las personas con PKU deberán evitar las fuentes de proteína, incluida la carne y los productos lácteos.

• leche, queso, helado y otros productos lácteos
• huevos, pescado, carne y aves de corral
• nueces
• frijoles
• alimentos que contienen aspartamo
• bebidas endulzadas con productos como NutraSweet® y Equal®

Un médico que maneja la PKU de un niño hablará sobre su dieta personal y sus necesidades dietéticas, ya que no todos los niños deben seguir la misma dieta.

En algunos casos, se pueden recomendar medicamentos para ayudar a tratar a las personas con PKU.

Kuvan es uno de esos medicamentos que a veces se usa en casos leves o particulares de PKU en combinación con una dieta de PKU. Ayuda a reducir la cantidad de fenilalanina en la sangre. Un médico discutirá esta opción si es apropiado en el plan de cuidado de un niño.

panorama

Las perspectivas para las personas con PKU dependen de varios factores. Éstas incluyen:

• edad en el momento del diagnóstico
• cuando el niño comienza el tratamiento de PKU
• qué tan cerca la persona sigue una dieta de PKU

Una dieta bien administrada es particularmente importante para las mujeres embarazadas con PKU. Cuanto más se adhieren a una dieta de PKU, mejores son las perspectivas para su hijo cuando nace.

Los padres y las personas afectadas con PKU siempre deben hablar con su médico o proveedor de atención médica para elaborar un plan personal de atención, así como también cuáles son los factores de riesgo para las complicaciones de la PKU.