El ADN no codificante puede afectar el riesgo de diabetes tipo 2

Alguna vez considerado como ADN "basura" porque no contiene genes que codifican proteínas, los científicos están empezando a descubrir que el ADN no codificante puede, no obstante, influir en el efecto de la codificación del ADN, como el encendido y apagado de genes.

Ahora, un nuevo estudio dirigido por el Imperial College de Londres en el Reino Unido sugiere que las variaciones en estas secciones no codificantes del genoma pueden jugar un papel clave en el riesgo de las personas para la diabetes tipo 2.

El estudio, uno de los primeros en implicar el ADN no codificante en el riesgo de enfermedad, se publica en una reciente edición en línea de Genética de la naturaleza.

Solo alrededor del 2% del genoma humano está compuesto por ADN codificador, la mayoría del resto sigue siendo un misterio.

ADN no codificante: la "materia oscura" del genoma

Uno de los Investigadores Principales de Wellcome Trust del estudio, Jorge Ferrer, profesor en el Departamento de Medicina del Imperial College, dice:

"El ADN no codificante, o ADN basura como se lo conoce a veces, es la materia oscura del genoma. Recién estamos empezando a desentrañar lo que hace".

La diabetes tipo 2 afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo, incluido el 8% de los estadounidenses. La enfermedad puede desarrollarse en condiciones más graves, como enfermedad cardiovascular, pérdida de extremidades, ceguera e insuficiencia renal.

En las personas con diabetes tipo 2, los tejidos responden menos a la insulina, lo que resulta en niveles altos de azúcar en la sangre. Cuando esto sucede en personas que no tienen diabetes tipo 2, el cuerpo lo compensa produciendo más insulina, una hormona que regula el azúcar en la sangre.

Pero en las personas con diabetes tipo 2, el páncreas no puede hacer frente al aumento de la demanda de insulina.

Se sabe que los genes juegan un papel importante en el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2, al igual que otros factores, como el peso corporal, la dieta y la edad.

Si bien muchos estudios han demostrado que hay regiones del genoma no codificante donde las variaciones están relacionadas con el riesgo de diabetes, no está muy claro qué hacen.

Las secuencias regulan la expresión génica en células productoras de insulina

En este último estudio, los investigadores identificaron secuencias de ADN no codificante que regulan la actividad de los genes en las células productoras de insulina del páncreas.

Descubrieron que estas secuencias están ubicadas en grupos y que las variantes que se sabe están relacionadas con el riesgo de diabetes tipo 2 también se encuentran en estos grupos.

El Prof. Ferrer dice:

"Muchas personas tienen pequeñas variantes de ADN en dichos elementos reguladores, y estas variantes afectan la expresión génica en las células que producen insulina".

Mark McCarthy, otro investigador principal y profesor de Wellcome Trust en la Universidad de Oxford, explica, sin embargo, que en las personas con diabetes tipo 2, las células productoras de insulina parecen seguir un patrón diferente de expresión genética, y agregan:

"Este estudio proporciona algunas pistas importantes sobre los mecanismos que se alteran en las primeras etapas del desarrollo de la diabetes tipo 2, y puede indicar el camino a nuevas formas de tratar y prevenir la enfermedad".

En enero de 2013, un grupo de investigadores de EE. UU. Informó haber descubierto dos nuevas mutaciones de ADN no codificantes en el melanoma. Dijeron que estas mutaciones, que ocurren en el 71% de los melanomas malignos, pueden ser incluso más comunes en esta forma más letal de cáncer de piel que el ya conocido gen BRAF que codifica proteínas.

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