Examen de recién nacidos: ¿debería introducirse la secuenciación del genoma completo?

La secuenciación completa del genoma es cada vez más popular en la investigación médica. Con su costo decreciente y su creciente confiabilidad, algunos científicos elogian el proceso como el futuro de la investigación genética. Pero, ¿se debería utilizar la secuenciación del genoma completo como parte de los programas de detección de recién nacidos? Esta es una pregunta que los investigadores de la Universidad McGill en Canadá dicen que debería abordarse.

El genoma humano está formado por más de 3 mil millones de letras genéticas: A, C, G y T. Se conocen como nucleótidos de ADN y representan fragmentos de ADN llamados adenina, citosina, guanina y timina. La secuenciación completa del genoma (WGS) implica el uso de tecnología avanzada para determinar el orden de estos nucleótidos dentro del genoma.

Además de permitir un descubrimiento de genes más rápido y simple, los científicos dicen que WGS puede revelar genes previamente desconocidos que contribuyen a las enfermedades y que el proceso podría conducir a métodos de tratamiento personalizados. Además, WGS podría conducir a la identificación del estilo de vida y los factores ambientales que afectan la predisposición genética.

Como resultado de estos beneficios potenciales, algunos científicos dicen que WGS debería ofrecerse como parte de los programas de detección de recién nacidos.

En la actualidad, más de 60 países tienen programas de detección de recién nacidos. Estos incluyen una prueba de sangre, que consiste en tomar algunas gotas de sangre del talón de un recién nacido y analizar la sangre en busca de trastornos genéticos, endocrinos y metabólicos, incluida la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística.

Pero algunos investigadores dicen que el uso de WGS en el cribado de recién nacidos podría ayudar a la detección y el tratamiento de una gama mucho más amplia de trastornos.

Sin embargo, en un artículo publicado recientemente en la revista Ciencia de medicina traslacionalInvestigadores de la Universidad McGill dicen que el recién nacido WGS plantea problemas éticos, legales y sociales que "deben sopesarse cuidadosamente".

Consideraciones para WGS en el cribado de recién nacidos

En su artículo, el Prof. Bartha M. Knoppers y sus colegas describieron una serie de consideraciones que, según ellos, deberían abordarse antes de que WGS se introduzca en el cribado de recién nacidos.

En primer lugar, señalan que WGS puede generar grandes cantidades de información, posiblemente demasiado. Por ejemplo, la tecnología puede revelar hallazgos incidentales, como información paterna o riesgos reproductivos. También puede revelar condiciones que no se desarrollarán hasta que el niño se convierta en un adulto.

Como una posible solución a este problema, los autores dicen que solo las afecciones pediátricas deben comunicarse a los padres y otros resultados de WGS pueden divulgarse en un momento posterior.

Los autores dicen que WGS en el cribado de recién nacidos significaría grandes renovaciones para los sistemas públicos de atención de la salud para que puedan hacer frente a la gran cantidad de información.

Además, señalan que esta información adicional podría generar más resultados falsos positivos, lo que impondría una carga a los recursos de atención médica y a las familias.

Aunque WGS está ganando popularidad, los autores dicen que muchos médicos no están entrenados en genética. La introducción de WGS en el cribado de recién nacidos significaría que la educación y la formación en genética y genómica deberían ofrecerse tanto a los médicos como a los padres.

La mayoría de los programas de detección de recién nacidos son obligatorios por ley, lo que significa que no es necesario el consentimiento de los padres para que las pruebas se realicen. Pero los autores dicen que WGS no siempre puede beneficiar directamente al bebé en la infancia, por lo tanto, se debe considerar obtener el consentimiento de los padres.

Otros puntos que los autores dicen que deberían examinarse incluyen:

• Validación de variantes genéticas Los autores dicen que podría ser difícil para los médicos ofrecer "una interpretación estandarizada y precisa de las variantes genéticas".
• La mejor manera de garantizar que el bebé reciba tratamiento y seguimiento. Dicen que una boleta de calificaciones para cada bebé sería "invaluable", particularmente para aquellos con trastornos de un solo gen.
• Cómo se deben almacenar los datos para cada paciente.
• Cómo deben comunicarse los resultados de WGS a los pacientes a lo largo del tiempo.
• Asegurabilidad Dado que WGS sería parte de la historia clínica, esto podría generar problemas de seguro.

Al comentar sobre la posibilidad de WGS en el cribado de recién nacidos, el Prof. Knoppers dice:

"Cualquier cambio en los programas de detección de recién nacidos debe guiarse por lo que es mejor para el niño. También debemos esforzarnos al interpretar la validez científica y la utilidad clínica de los resultados del WGS".

La coautora Karine Sénécal, del Centro de Genómica y Políticas de la Universidad McGill, agrega que sin una clara orientación política y discusión pública sobre el WGS como parte de la evaluación del recién nacido, muchos más padres pueden optar por pagar la tecnología a través de servicios de pruebas privadas en los próximos años.

"Los programas de educación médica y pública deben implementarse para que las personas comprendan los límites de la secuenciación del genoma completo", agrega.

Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio que investiga los beneficios y desventajas de WGS, que concluyó que WGS no está listo para un uso generalizado.

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