Un gran estudio genético conecta la placa en la enfermedad cardíaca con la inflamación

Al vincular 15 nuevas regiones genéticas a la enfermedad arterial coronaria, un gran estudio internacional arroja nueva luz sobre las causas subyacentes de esta forma más común de enfermedad cardíaca, que resulta de la acumulación de material graso o placa en el interior de los vasos sanguíneos de el corazón. Un hallazgo sugiere que algunas personas pueden estar genéticamente predispuestas a la enfermedad porque han heredado variantes genéticas relacionadas con la inflamación.
Un informe sobre el estudio fue publicado en la revista Genética de la naturaleza el 2 de diciembre.
La enfermedad de la arteria coronaria es la principal causa de muerte en todo el mundo. La placa acumulada en las paredes de los vasos del corazón, un proceso conocido como aterosclerosis coronaria, finalmente los hace tan angostos que ralentiza o detiene el flujo de sangre y oxígeno esenciales al corazón, causando dolor en el pecho y ataques cardíacos potencialmente letales.

Metaanálisis masivo

Un consorcio de más de 170 investigadores trabajó en el estudio, un metaanálisis masivo que reunió datos genéticos de más de 190,000 participantes de investigación para proporcionar información sobre las vías moleculares que causan la acumulación de placa vista en la enfermedad de la arteria coronaria.
Las 15 nuevas regiones genéticas elevan a 46 el número total de enlaces genéticos con la enfermedad cardíaca encontrados a través de estudios de asociación de genoma completo (GWAS).
Los investigadores encontraron que el 25% de las regiones genéticas también estaban fuertemente relacionadas con el colesterol, especialmente con niveles altos de LDL, el llamado "colesterol malo". Y un 10% adicional de las regiones genéticas estaban relacionadas con la presión arterial alta.
Ambas condiciones son factores de riesgo conocidos para la enfermedad arterial coronaria.

Inflamación: ¿causa o efecto?

Uno de los principales autores del estudio, Themistocles (Tim) Assimes, profesor asistente de medicina en Stanford, Estados Unidos, sugiere en un comunicado de prensa:
"Tal vez los resultados más interesantes de este estudio muestran que algunas personas pueden nacer con una predisposición al desarrollo de aterosclerosis coronaria porque han heredado mutaciones en algunos genes clave relacionados con la inflamación".
"Ha habido mucho debate sobre si la inflamación observada en la acumulación de placa en los vasos del corazón es una causa o una consecuencia de las propias placas", dice Assimes, quien, no obstante, sugiere:
"Nuestro análisis de red de las aproximadamente 240 señales genéticas superiores en este estudio parece proporcionar evidencia de que los defectos genéticos en algunas vías relacionadas con la inflamación son una causa".
Assimes dice que las señales que no apuntan a los factores de riesgo ya conocidos pueden revelar nuevos mecanismos de enfermedad.
Él insta a que ahora hay una necesidad de trabajar rápidamente para comprender mejor cómo estas regiones genéticas están vinculadas a las enfermedades del corazón, y así ayudar a desarrollar nuevos medicamentos para prevenirla.

Efectos sutiles y combinados requieren un enorme esfuerzo internacional para descubrir las causas genéticas de la enfermedad

Los investigadores comenzaron a usar GWAS en 2005 como una forma de escanear rápidamente genomas enteros y encontrar variantes genéticas que predisponen a las personas a la enfermedad. Una variante genética, o "polimorfismo", es una pieza de ADN que varía de persona a persona, como diferentes deletreos de la misma palabra o frase.
Sin embargo, como revelan este y otros grandes esfuerzos internacionales, un estudio como el del año pasado que encontró 17 nuevas variantes genéticas vinculadas a un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria, lo que está surgiendo es que enfermedades como la enfermedad cardíaca implican los efectos combinados y sutiles de lejos más variantes genéticas de las inicialmente esperadas.
Para analizar estos efectos sutiles y combinados de manera efectiva, los investigadores deben realizar grandes estudios que agrupen datos de un gran número de participantes. Esto requiere una mayor colaboración, en consorcios mundiales bien coordinados, si se encuentran todas las causas genéticas de la enfermedad cardíaca.
Escrito por Catharine Paddock PhD