La secuencia del genoma de ratones ayudará a la investigación de la enfermedad en los seres humanos

El genoma de incluso un organismo está lleno de datos. Un nuevo informe, que se suma a los avances recientes en la capacidad de secuenciación, ahora revela los genomas completos de 17 cepas diferentes de ratones, creando un catálogo genético inigualable que ayudará a las investigaciones que varían desde la enfermedad humana hasta la evolución.
En la edición del 14 de septiembre de la revista Naturaleza, un equipo internacional de investigadores, incluido el genetista de la Universidad de Wisconsin-Madison Bret Payseur, describe la secuenciación del genoma y la comparación de 17 cepas de ratones, incluidas muchas de las cepas de laboratorio más frecuentes y cuatro cepas recientemente copiadas de ratones salvajes. La base de datos, que es la más grande para cualquier organismo modelo de vertebrados, registra el rango de variación genética entre las cepas de ratones y sus efectos sobre los fenotipos y la regulación genética.
Payseur, profesor asociado de genética médica en la Facultad de Medicina y Salud Pública de UW-Madison, explica:

"Los ratones son el principal organismo modelo para las enfermedades humanas. Hemos logrado un gran progreso en la comprensión de la genética de las enfermedades humanas comunes mediante el estudio de ratones. Aunque hemos sido capaces de mapear las regiones genómicas que contribuyen al riesgo de enfermedades, no lo hemos logrado". t conocido el espectro completo de mutaciones involucradas.
El nuevo compendio genético ayudará a los investigadores a encontrar más rápidamente el subconjunto de las diferencias de secuencia responsables de la enfermedad y otros caracteres ".

El nuevo informe identifica mutaciones conectadas con más de 700 características biológicas, incluida la diabetes y la enfermedad cardíaca.

David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute, quien dirigió el proyecto, dijo:

"Vivimos en una época en la que tenemos miles de genomas humanos al alcance de la mano. El ratón y las secuencias del genoma que hemos generado jugarán un papel fundamental en la comprensión de cómo la variación genética contribuye a la enfermedad y nos llevará a nuevas terapias "

Además de promover el uso de ratones como modelo para la enfermedad humana, Payseur explica que también avanza las investigaciones de la evolución, que es su principal interés. Él pregunta: "Estábamos interesados ??en la historia de los ratones: ¿cómo evolucionaron los ratones y llegaron a ser un organismo tan importante para la investigación?"

Junto con Michael White, exploraron la historia evolutiva del ratón de laboratorio utilizando secuencias de cuatro cepas de ratón de origen silvestre, que incluían 3 subespecies comunes de ratones domésticos y un pariente más distante. En conjunto, estas cepas representan unos pocos millones de años de evolución, brindando la oportunidad de observar los procesos que impulsan el cambio genético y fenotípico.
Descubrieron que los genomas de los ratones no reflejaban una sola historia evolutiva. En cambio, diferentes partes del genoma muestran patrones de diferencia de estar relacionados. Para las 3 subespecies del ratón doméstico salvaje en esta investigación, descubrieron que casi el 40% de la secuencia respaldaba una relación evolutiva, otro 30% apoyaba otra relación y el 30% restante del ADN indicaba una tercera relación.
Payseur dice:

"La complejidad descubierta aquí debería servir como una advertencia para estudios de relaciones evolutivas entre organismos, que a menudo han hecho inferencias basadas en uno o algunos genes. Si estás observando especies estrechamente relacionadas, no esperes inferir la especie la historia simplemente mirando a un puñado de regiones. Realmente hay que observar una gran parte del genoma completo ".

El objetivo de Payseur es llevar a cabo exámenes similares de las otras cepas de laboratorio secuenciadas con el fin de comenzar a llenar los enormes vacíos que existen actualmente en pedigrí de ratón de laboratorio. Comprender la evolución ayudará a proporcionar un contexto genético crucial para las investigaciones de ratones con enfermedades humanas y ayudará a otros investigadores a decidir qué tipo de cepa es la más adecuada para sus preguntas de investigación.
Este proyecto fue apoyado por el Medical Research Council, Reino Unido, y el Wellcome Trust. El estudio de Payseur fue apoyado por la Fundación Nacional de Ciencias de EE. UU.
Escrito por Grace Rattue