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Se descubrieron mutaciones genéticas que podrían prevenir la diabetes tipo 2

Casi 26 millones de niños y adultos en los EE. UU. Tienen diabetes, mientras que 79 millones de nosotros tenemos prediabetes. Ahora, los investigadores han identificado mutaciones raras en un gen que dicen podría prevenir la diabetes tipo 2, la forma más común de la enfermedad, incluso en personas que tienen factores de riesgo para la enfermedad.

El equipo de investigación internacional, dirigido por investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts y Harvard, y el Hospital General de Massachusetts, publicó recientemente los hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.

Los investigadores dicen que si se puede crear un medicamento que imite los efectos protectores de estas mutaciones, esto podría abrir las puertas a la prevención de la diabetes tipo 2.

Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron los genes de 150,000 individuos en cinco grupos de ascendencia usando la secuenciación de próxima generación.

Todos los participantes tenían factores de riesgo graves para la diabetes, incluida la edad avanzada y la obesidad. Sin embargo, ninguno de los sujetos había desarrollado la afección y tenía niveles normales de azúcar en la sangre.

Las mutaciones en el gen SLC30A8 reducen el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65%

Un análisis inicial de individuos de Suecia y Finlandia reveló una mutación en un gen llamado SLC30A8 que impidió su funcionamiento, un descubrimiento que el equipo de investigación encontró sorprendente. Estudios previos en ratones habían demostrado que las mutaciones en este gen aumentaban el riesgo de diabetes tipo 2.


Después de analizar los genotipos de más de 150,000 personas, los investigadores descubrieron mutaciones en el gen SLC30A8 que dicen que reducen el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65%.

El análisis adicional de sujetos de Islandia condujo al descubrimiento de una segunda mutación en el gen SLC30A8 que también detuvo su función. Esta mutación en particular redujo el riesgo de diabetes tipo 2 y disminuyó el azúcar en sangre en sujetos sin diabetes sin resultados negativos.

Más recientemente, los investigadores se propusieron ver si estas mutaciones descubiertas en el gen SLC30A8 podrían encontrarse en una población más amplia, por lo que evaluaron los genotipos de individuos de múltiples etnias.

Esto condujo al descubrimiento de otras diez mutaciones en el gen SLC30A8 que redujeron el riesgo de diabetes tipo 2.

El equipo de investigación combinó todos los resultados para encontrar que heredar una copia de un gen mutado SLC30A8 reducía el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65%.

Análisis de laboratorio adicionales revelaron que las mutaciones encontradas en SLC30A8 alteran la función normal de ZnT8.

ZnT8 es una proteína codificada por SLC30A8 que transporta zinc a las células beta que producen insulina. Una vez que el zinc se encuentra en estas células beta, juega un papel importante en la cristalización de la insulina. Pero los investigadores dicen que todavía tienen que descubrir cómo una reducción en ZnT8 reduce el riesgo de diabetes tipo 2.

Comentando los hallazgos, el coautor Tim Rolph, vicepresidente y director científico de Cardiovascular, Metabolic & Endocrine Disease Research en Pfizer Inc, dice:

"A través de esta asociación, hemos podido identificar mutaciones genéticas relacionadas con la pérdida de la función del gen, que protegen contra la diabetes tipo 2.

Tales asociaciones genéticas proporcionan nuevos conocimientos importantes sobre la patogénesis de la diabetes, lo que puede conducir al descubrimiento de dianas farmacológicas, lo que puede dar como resultado una nueva medicina ".

Noticias médicas hoy recientemente informó sobre un estudio que detalla el descubrimiento de siete nuevas regiones genéticas para la diabetes tipo 2.

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