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Mutación genética para enfermedad metabólica identificada dentro de una población inuit
Los investigadores han identificado una mutación genética responsable de una enfermedad metabólica entre los inuit en el norte de Canadá.
Nunavik es el tercio norte de la provincia de Quebec, Canadá, y alberga el 19% de la población total de los esquimales en 2006.
La enfermedad en cuestión, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIa, está causada por mutaciones en el gen AGL, lo que conduce a enzimas desramificadoras de glucógeno menos activas. El trastorno interrumpe la capacidad del cuerpo para liberar azúcar del glucógeno, lo que resulta en la formación de depósitos de glucógeno dañinos.
Los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIa incluyen hipoglucemia, hígado agrandado y debilidad muscular.
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno IIIa afecta a aproximadamente una de cada 100,000 personas en América del Norte. Sin embargo, los investigadores estiman que el trastorno puede afectar a alrededor de 1 de cada 2.500 personas en Nunavik, la tierra natal de los inuit en Quebec.
"El objetivo de nuestro presente estudio fue identificar la causa genética de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III en la población esquimal de Nunavik en la costa este de la bahía de Hudson", escriben los autores del estudio, publicado en CMAJ (Revista de la Asociación Médica Canadiense).
Para el estudio, los investigadores realizaron pruebas genéticas en cinco niños esquimales, a todos los cuales se les había diagnosticado una enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIa. Además de someterse a prueba con los métodos de secuenciación de ADN estándar, dos de los niños recibieron secuenciación completa del ADN del exoma.
En los dos niños sometidos a la secuenciación del exoma completo, se informó una mutación en el gen AGL. Las pruebas de ADN estándar confirmaron que la mutación estaba presente en cada uno de los cinco niños. Además, cada niño tenía un hígado agrandado e hipoglucemia, síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III.
Los investigadores también encontraron que cinco miembros de la familia de los niños eran portadores de la mutación, con más pruebas genéticas que muestran más material genético compartido. Estos hallazgos son indicativos de un efecto fundador: una pérdida de variación genética que ocurre cuando se forma una nueva población a partir de un pequeño número de antepasados.
Los hallazgos deben mejorar el diagnóstico y la prevención temprana de la enfermedad
Los investigadores estiman que el nivel de prevalencia de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIIa dentro de esta población se encuentra entre los más altos del mundo. La mutación encontrada en el estudio nunca antes se había reportado en niños norteamericanos, aunque se ha identificado previamente en 12 pacientes judíos norteafricanos.
"Este descubrimiento ayudará a las familias y comunidades interesadas a recibir asesoramiento y detección genética para ayudar a identificar y controlar la enfermedad", afirma la autora del estudio, la Dra. Celia Rodd. "El diagnóstico precoz puede ayudar a prevenir la hipoglucemia y el daño de órganos en los bebés y las complicaciones graves de salud".
La detección selectiva de recién nacidos entre la población es una estrategia potencial identificada por los autores para prevenir la hipoglucemia del recién nacido y la acumulación de glucógeno.
En un comentario relacionado con el estudio, la Dra. Jane Evans de la Universidad de Manitoba, Winnipeg, en Canadá, elogia la importancia de la tecnología moderna en la investigación genética:
"Aunque la apreciación de tal variación en la frecuencia de la enfermedad y los principios de genética poblacional ha existido por algún tiempo, la aplicación de métodos modernos para la identificación genética ahora tiene el potencial de mejorar los resultados para los pacientes, sus familias y las comunidades".
Hay beneficios adicionales para el descubrimiento de una mutación causal, el Dr. Evans agrega: "Una vez que se descubre una mutación causal, existen oportunidades para usar pruebas de diagnóstico moleculares en lugar de más invasivas, comenzar el tratamiento temprano y ofrecer pruebas de portador a los miembros de la familia en riesgo."
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