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El trastorno genético 22q podría ser mal diagnosticado como autismo
Los niños que sufren un trastorno genético llamado síndrome de deleción 22q11.2 pueden estar en riesgo de ser diagnosticados erróneamente con autismo, según un estudio publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders.
Los investigadores del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis dicen que, dado que se cree que los niños con síndrome de deleción 22q11.2 (22q) tienen autismo, podrían ser diagnosticados erróneamente porque los impedimentos sociales relacionados con su retraso en el desarrollo podrían " imitar "las características del autismo".
El trastorno de deleción 22q es causado por una sección faltante del cromosoma 22. Según la International 22q11.2 Foundation, el trastorno está presente en 1 de cada 2,000-4,000 nacimientos vivos y es casi tan común como el síndrome de Down.
Los elementos clave del trastorno incluyen defectos cardíacos, diferencias en el paladar, déficits del sistema inmunitario, problemas renales y retraso en el crecimiento.
Además, los síntomas incluyen retrasos cognitivos, del desarrollo y del habla y problemas conductuales, emocionales y psiquiátricos, síntomas similares a los del autismo.
Los investigadores señalan que en el pasado, los padres de los niños con 22q a menudo comentaban que sus hijos "parecían diferentes", en comparación con los niños que habían sido diagnosticados con autismo, pero que aún tenían que recibir un mejor diagnóstico.
Por lo tanto, el equipo de investigación se propuso determinar si los niños con el trastorno cumplen con los criterios específicos utilizados para diagnosticar el autismo clásico.
Para el estudio, los investigadores reclutaron a 29 niños del sitio web del Laboratorio de Análisis Cognitivo y Imágenes del Cerebro (CABIL). De estos, 16 eran niños y 13 eran niñas.
Los niños fueron obligados a llevar a cabo dos pruebas. El primero fue el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS), una evaluación estándar de oro para el autismo.
La segunda prueba requirió que los padres de los niños completaran el Cuestionario de Comunicación Social (SCQ). Esta es una herramienta de selección de padres de 40 preguntas para la comunicación y el funcionamiento social, basada en la Entrevista Diagnóstica de Autismo-revisada estándar de oro.
Los niños con 22q 'no tienen autismo'
Los investigadores señalan que, típicamente, los puntajes elevados en una evaluación administrada directamente, como ADOS, y una medida de informe parental, como SCQ, conducen al diagnóstico del trastorno del espectro autista.
También señalan que los estudios previos de autismo en niños con síndrome de deleción 22q solo han utilizado medidas de informe parental.
Los resultados mostraron que ninguno de los niños tenía puntuaciones elevadas en las pruebas ADOS y SCQ, lo que conduciría a un diagnóstico de trastorno del espectro autista.
De la herramienta de diagnóstico de ADOS, solo 5 de los 29 niños informaron puntajes elevados, y 4 de estos 5 mostraron síntomas significativos de ansiedad. Solo 2 de los 29 niños tuvieron puntajes elevados en la prueba SCQ.
Kathleen Angkustsiri, profesora asistente de pediatría del desarrollo conductual en el Instituto MIND y autora principal del estudio, dice:
"Los resultados de nuestro estudio muestran que, de los niños que participaron en nuestro estudio, ningún niño realmente cumplió con criterios de diagnóstico estrictos para un trastorno del espectro autista".
"Esto es muy importante porque la literatura cita tasas de entre 20 y 50% de los niños con el trastorno que también tienen un trastorno del espectro autista. Nuestros hallazgos nos llevan a cuestionar si esta es la etiqueta correcta para estos niños que claramente tienen discapacidades sociales. Necesitamos descubrir qué intervenciones son las más apropiadas para sus dificultades ".
Tony Simon, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento, y director del programa de deleción del cromosoma 22q11.2 en el Instituto MIND, señala que aunque está claro que los niños con el trastorno 22q tienen discapacidades sociales, esto tiene más que ver con el retraso del desarrollo y discapacidad intelectual que el autismo clásico.
"[Los niños con 22q11.2] a menudo tienen niveles muy altos de motivación social. Reciben mucho placer de la interacción social, y son muy hábiles socialmente", agrega.
"Si los pones con los amigos de sus hermanos menores, funcionan muy bien en un entorno social, y se relacionan bien con un adulto que se acomoda a sus expectativas de interacción social".
Los investigadores concluyen que se necesitan más estudios para evaluar los tratamientos más apropiados para los niños con 22q11.2, como mejorar las habilidades de comunicación, tratar su ansiedad y ayudarlos a permanecer enfocados en las tareas.
"Hay una variedad de avenidas diferentes que pueden perseguirse en lugar de tratamientos diseñados para tratar a niños con autismo", agrega el Prof. Angkustsiri.
"Hay tratamientos disponibles, basados ??en la evidencia que pueden ser más apropiados para ayudar a maximizar el potencial de estos niños".
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