Los genes descubiertos para explicar la enfermedad de altura

Los científicos dicen que han descubierto por qué algunos humanos desarrollan el mal de montaña crónico (CMS) mientras que otras personas pueden adaptarse a grandes altitudes. De acuerdo con un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics, todo está en los genes.

Investigadores de la Universidad de California en San Diego (UCSD) dicen que han descodificado una base genética para el mal de montaña crónico, también conocido como enfermedad de Monge, que podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos.

El equipo realizó su investigación en base a estudios previos que muestran que muchas personas que viven en regiones de gran altitud, como la región montañosa de los Andes en América del Sur, no están adaptadas a su entorno y continúan sufriendo de CMS.

Según los investigadores, alrededor de 140 millones de personas se han asentado permanentemente en regiones de gran altitud. Estos entornos tienen condiciones de poco oxígeno, lo que puede causar hipoxia a los residentes: bajos niveles de oxígeno en la sangre, que causan CMS.

CMS por lo general se desarrolla después de pasar un tiempo prolongado viviendo en altitudes superiores a los 3.000 metros. Los síntomas incluyen dolor de cabeza, depresión, fatiga y somnolencia. Las personas con la enfermedad a menudo pueden tener accidentes cerebrovasculares o ataques cardíacos durante la adultez temprana como resultado de la disminución de oxígeno que llega a los órganos y tejidos.

Dos genes que causan enfermedad crónica de las montañas

Para el estudio, los investigadores reclutaron a 20 residentes peruanos de la región de los Andes: diez residentes que sufrían de CMS y diez residentes sin la enfermedad. Su variación genética se midió usando la secuenciación del genoma completo.

Se identificaron dos genes: ANP32D y SENP1. Según los autores del estudio, ambos genes mostraron una mayor presencia en residentes que padecían CMS, en comparación con aquellos que no tenían la enfermedad.

Los investigadores buscaron evaluar si la "regulación negativa" de estos genes limitaría los síntomas de la hipoxia, y analizaron una especie con secuencias de genes correspondientes: la mosca de la fruta.

Gabriel Haddad, distinguido profesor y presidente del Departamento de Pediatría de UCSD, explica:

"Si bien una serie de artículos publicados han descrito una asociación entre ciertos genes y la capacidad de los seres humanos de soportar bajos niveles de oxígeno en niveles altos, era muy difícil estar seguros de si la asociación era causal.

Descubrimos que las moscas con estos genes regulados negativamente tenían una tasa de supervivencia notablemente mejorada bajo la hipoxia ".

Posible tratamiento para la enfermedad cardíaca y cerebral

Los investigadores dicen que los hallazgos en este estudio pueden conducir a tratamientos potenciales, no solo para aquellos que viven en altitudes elevadas, sino también para aquellos a cualquier altitud que sufren enfermedades cardiovasculares y cerebrales relacionadas con bajos niveles de oxígeno.

La investigación adicional implicará llevar a cabo la secuenciación del genoma completo en 100 participantes para determinar si existen biomarcadores, una sustancia utilizada como un indicador de un estado biológico, para predecir CMS.

Los investigadores ya han tomado muestras de piel de los 100 participantes, que serán "reprogramadas" en células madre pluripotentes (IPS). Los autores del estudio agregan que las células IPS, si tienen la capacidad de convertirse en glía o glóbulos rojos, se pueden usar para "probar la capacidad de recuperación a bajos niveles de oxígeno".

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