La droga para la distrofia muscular ayuda a los niños a caminar más

Una droga experimental, eteplirsen, ayudó a los niños con Distrofia Muscular Duchenne a caminar considerablemente mejor a la mitad de un ensayo clínico, anunció hoy Sarepta Therapeutics Inc. La distrofia muscular de Duchenne es una rara enfermedad degenerativa y perdedora muscular.
En este Estudio de Fase IIb en Distrofia Muscular de Duchenne, eteplirsen en dos dosis - 50mg / kg y 30mg / kg - se comparó con placebo seguido de eteplirsen. Hubo una mejoría significativa durante la prueba de caminata de 6 minutos después del tratamiento de 48 semanas entre aquellos con la dosis más alta, en comparación con los niños con placebo.
La prueba también mostró que eteplirsen ayudó a reparar el tejido muscular.

Los niños con eteplirsen experimentaron un aumento en las fibras positivas para distrofina al 47% de lo normal después de 48 semanas de tratamiento: el medicamento se administró una vez a la semana. La cohorte retardada por placebo, el grupo de niños que recibieron placebo durante 24 semanas y luego con eteplirsen durante las últimas 24 semanas también tuvo una mejoría estadísticamente significativa en las fibras positivas para distrofina al 38,3% de lo normal.
Jerry Mendell, M.D., Director de los Centros de Terapia Génica y Distrofia Muscular en el Nationwide Children's Hospital e investigador principal del estudio de Fase IIb, dijo:

"Estos datos representan un hito significativo y un momento decisivo de progreso y esperanza para los pacientes con DMD y sus familias, así como para aquellos de nosotros en la comunidad científica que han estado buscando posibles tratamientos para esta enfermedad devastadora y mortal durante décadas.
Al abordar la causa subyacente de la DMD, eteplirsen ha demostrado efectos sin paralelo en la producción de distrofina y la desaceleración de la progresión de la enfermedad, medida por la prueba de caminata de 6 minutos, sin eventos adversos asociados al tratamiento. Si bien eteplirsen está dirigido a pacientes con DMD con una mutación genética específica, creo que las implicaciones para todos los pacientes con DMD con mutaciones genéticas relacionadas son claramente evidentes ".

Eteplirsen es un compuesto de omisión de exón: omite el exón 51 defectuoso del gen de la distrofina, lo que le permite producir la proteína distrofina del ARN mensajero. Dystrohpin protege las fibras musculares y las estructuras de la membrana del deterioro.

50mg / kg eteplirsen dieron una ventaja de 89.4 metros

En la prueba de caminata de 6 minutos, los niños con 50 mg / kg administrados una vez a la semana durante 48 semanas caminaron 89.4 metros más que los que tomaron 24 semanas con placebo más 24 semanas con eteplirsen.

Al comienzo de la prueba (línea de base) los niños caminaron un promedio de 394.5 metros.

• El grupo eteplirsen - los niños con 50 mg / kg durante 48 semanas caminaron 21 metros más que al comienzo de su tratamiento


• El grupo placebo-retrasado-eteplirsen- los niños con placebo de 24 semanas seguido de 50 mg / kg durante otras 24 semanas caminaron 68.4 metros menos que al comienzo del tratamiento.

Esto significa que aquellos en el grupo eteplirsen tenían una ventaja de 89.4 metros sobre aquellos en el grupo eteplirsen retrasado con placebo

No hubo una gran diferencia en la ventaja de caminar entre aquellos en el grupo de tratamiento retrasado con placebo y los que recibieron eteplirsen a 30 mg / kg por semana durante 48 semanas. El beneficio significativo se observó en el grupo de mayor dosis.
Chris Garabedian, presidente y CEO de Sarepta Therapeutics, dijo:

"Estamos extremadamente entusiasmados con estos datos, ya que demuestran que el tratamiento a largo plazo con eteplirsen se traduce en aumentos continuos y sin precedentes tanto en la producción de distrofina como en el beneficio clínico en varios subgrupos de pacientes con DMD implicados en este estudio. los resultados indican la promesa y el enorme potencial de nuestra tecnología basada en ARN para impactar y modular la enfermedad a nivel genético, lo que puede conducir a las primeras oportunidades para atacar enfermedades raras graves y potencialmente mortales en el origen de la enfermedad ".

Eventos adversos - a lo largo de las 48 semanas de tratamiento, no se informaron eventos adversos relacionados con la terapia, tampoco hubo eventos adversos graves de ningún tipo, y ninguno de los pacientes suspendió. No hubo cambios clínicamente significativos relacionados con el tratamiento en ninguno de los parámetros del laboratorio de seguridad, como la función renal o varios biomarcadores.
Las acciones de Sarepta subieron un 123% en las operaciones previas a la comercialización el miércoles por la mañana a $ 33.40, un valor triplicado desde la mañana de ayer, luego de que la medicación experimental mostró cuán efectivo era para mejorar la capacidad para caminar.

¿Qué es la Distrofia Muscular?

Las distrofias musculares (MD) son un grupo de enfermedades genéticas en las que hay degeneración progresiva y debilidad de los músculos voluntarios o esqueléticos, músculos que controlan el movimiento. En algunos tipos de distrofia muscular, el corazón y otros músculos involuntarios se ven afectados; también pueden estar involucrados otros órganos.
Algunas formas de distrofia muscular aparecen durante la infancia o la infancia, mientras que otras pueden no ser detectables hasta la mediana edad o incluso más tarde.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de MD; afecta principalmente a los niños. Los músculos necesitan distrofina, una proteína, para mantener su integridad. En pacientes con DMD, hay una ausencia de distrofina. DMD generalmente comienza cuando el niño tiene entre 3 y 5 años; progresa a un ritmo rápido. Para cuando el niño tiene 12 años, generalmente no puede caminar. Más tarde necesitará un respirador para respirar adecuadamente.
Aproximadamente 1 de cada 3.500-5,000 niños nace con MD. En los EE. UU., Entre 400 y 600 niños nacen con MD cada año. La hermana de un niño con MD tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso y transmitirlo a sus propios hijos.
Escrito por Christian Nordqvist