es.3b-international.com
¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Tabla de contenido
- ¿Qué es CJD?
- Síntomas
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Prevención
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) destruye gradualmente las células del cerebro y causa pequeños agujeros en el cerebro. Las personas con ECJ tendrán ataxia o dificultad para controlar los movimientos corporales, la marcha anormal, el habla y la demencia.
Siempre es fatal y no hay cura.
CJD afecta a una persona en cada millón globalmente cada año, incluido Estados Unidos (EE. UU.).
Las causas pueden ser esporádicas, heredadas o adquiridas. Afecta principalmente a personas mayores de 60 años, y es raro en personas menores de 30 años.
Una persona con CJD es poco probable que sobreviva más de un año después de que aparezcan los síntomas.
¿Qué es CJD?
CJD es una enfermedad rara pero fatal.
CJD es una encefalopatía espongiforme transmisible (EET) que destruye el cerebro con el tiempo. Es causado por un agente infeccioso, llamado prion. Un prion no es un virus o bactera.
Otros tipos de EET incluyen el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), el insomnio familiar fatal y el kuru en humanos. Otros ejemplos son la tembladera en ovejas y cabras, y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), o "enfermedad de las vacas locas", en el ganado.
Encefalopatías similares y síndromes de desgaste se encuentran en otras especies, y se ha demostrado que son transmisibles en animales de laboratorio.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) señalan que la CJD clásica no está relacionada con la EEB ni con otras variantes.
Síntomas
CJD tiene un largo período de incubación. Los síntomas pueden tardar hasta 40 años en aparecer. Los síntomas ocurren cuando se destruyen las células cerebrales. La condición del paciente se deteriorará rápidamente en unas semanas, y la mayoría de las personas muere en un año.
Los síntomas característicos de la CJD son una progresión rápida a demencia y mioclonía, o movimiento involuntario espasmódico de grupos musculares.
Cambios de humor o comportamiento, cambios de personalidad, pérdida de memoria y problemas de juicio son comunes. La afección puede parecerse a la demencia de Alzheimer o la enfermedad de Huntington, pero los síntomas evolucionarán en días o semanas, en lugar de años.
A medida que la enfermedad progresa, los problemas de coordinación y mioclono empeoran y la visión se deteriora, lo que lleva a la ceguera. Eventualmente, el paciente ya no puede moverse ni hablar, y entrarán en coma.
Las autopsias del tejido cerebral han revelado que la ECJ implica algunos cambios únicos que no se observan en otras demencias.
Hay varias variantes de CJD que no están necesariamente relacionadas con la CJD clásica, y los síntomas y el curso de la enfermedad pueden ser diferentes.
Causas
La ECJ ocurre cuando una proteína priónica, un tipo anormal de proteína amiloidea, causa anormalidades en otras proteínas. La acumulación y la malformación de priones en las células cerebrales finalmente conducen a daño cerebral y muerte.
Puede ser esporádica, heredada o adquirida.
Todo lo que debes saber sobre las infeccionesPara obtener más información sobre las enfermedades priónicas, haga clic aquí.Lee ahora142214CJD esporádica
En 85 por ciento de los casos, CJD es esporádica. No hay factores de riesgo aparentes
CJD heredado
Entre el 5 y el 10 por ciento de los casos se heredan. Suceden cuando se produce un cambio en el gen que controla la formación de proteínas priónicas. Puede haber antecedentes familiares de CJD, o puede haber una mutación en el óvulo o en las células espermáticas, lo que pone a la descendencia en riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los priones no contienen información genética, y no necesitan genes para reproducirse, pero una mutación en el gen de la proteína priónica normal del cuerpo puede hacer que los priones actúen anormalmente.
Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen prion. La mutación particular que se encuentra en cada familia afecta la frecuencia con que aparece la enfermedad y cuáles son los síntomas más notables.
No todas las personas con mutaciones en el gen de la proteína prión desarrollan CJD.
CJD adquirida
No hay evidencia de que se pueda transmitir ningún tipo de CJD de una persona a otra, pero algunos procedimientos se han relacionado con la transmisión de CJD.
Éstas incluyen:
- trasplante de córnea
- implantes de electrodo
- injerto de duramadre, o injerto meníngeo, que es un injerto de la capa externa del cerebro
- uso de hormona de crecimiento humano
Alrededor del 1 por ciento de los casos se transmiten por exposición conocida o muy sospechada al tejido cerebral o nervioso afectado.
La encefalopatía espongiforme bovina
En la década de 1990, un tipo de ECJ estuvo relacionado con la exposición a la EEB, que se produce en el ganado.
El mal funcionamiento de Prion se ha relacionado con CJD.
Se pensaba que la transmisión estaba relacionada con el consumo de alimentos. Esta variante tendía a afectar a pacientes más jóvenes y también duraba más tiempo.
La EEB afecta a varias especies, incluidos el ganado, los seres humanos y los gatos.
Algunos científicos creen que un "virus lento" inusual u otro organismo causa CJD, pero aún no han aislado un virus u organismo específico en personas con la enfermedad.
El agente que causa CJD tiene varias características que no son usuales en virus y bacterias.
Estos incluyen el largo período de incubación, el hecho de que es difícil de matar, y que no parece contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos, ADN o ARN.
Los científicos creen que la ECJ y otras EET no son causadas por un organismo vivo sino por priones. Los priones no están vivos, pero son proteínas con estructuras anormales que se expanden en el cerebro.
Esta expansión daña el tejido cerebral y causa los síntomas característicos de la CJD.
Diagnóstico
No hay una prueba para confirmar el diagnóstico de CJD. Solo una biopsia cerebral puede hacer esto, y esto es demasiado arriesgado para el paciente mientras está vivo.
Las pruebas pueden ayudar a encontrar la causa más probable.
Un examen físico buscará espasmos musculares y verificará los reflejos del paciente. Estos pueden ser más reactivos de lo normal. Los músculos pueden estar excesivamente tonificados o marchitos, dependiendo de dónde la enfermedad afecta el cerebro.
Una prueba de visión o ojo puede detectar ceguera parcial que el paciente no había notado previamente.
Un electroencefalograma (EEG) puede revelar impulsos eléctricos anormales.
Una tomografía computarizada o MRI puede descartar un accidente cerebrovascular como causa de los síntomas.
Una punción lumbar o punción lumbar, puede probar el fluido espinal para descartar otras causas de demencia. Puede mostrar si hay una infección o aumento de la presión en el sistema nervioso central (SNC).
Si la proteína 14-3-3 se encuentra en el líquido y la persona muestra los síntomas típicos, hay una alta probabilidad de que la persona tenga CJD.
Las biopsias cerebrales después de la muerte muestran que el tejido cerebral es esponjoso, con pequeños agujeros visibles donde se han destruido grupos de células nerviosas.
Tratamiento
No hay cura para la ECJ, y ningún medicamento puede ayudar a controlarla o retrasar la progresión de la enfermedad.
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y hacer que el paciente se sienta lo más cómodo posible.
Los medicamentos opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor. Clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a aliviar los movimientos involuntarios, como espasmos musculares.
En las etapas posteriores, el paciente debe moverse con frecuencia para ayudar a prevenir las escaras. Se puede usar un catéter para drenar la orina y la alimentación se realiza por vía intravenosa.
Prevención
Las medidas preventivas incluyen la esterilización de todo el equipo médico para matar cualquier organismo que pueda causar la enfermedad, y no aceptar donaciones de córnea de personas con antecedentes de CJD diagnosticada o posible.
La mayoría de los países ahora tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas y restricciones con respecto a la alimentación, para evitar el potencial de transmisión de otras formas de EET a los seres humanos.
Se recomienda a las personas que están expuestas a personas con diagnóstico de ECJ que sigan algunas pautas.
Éstas incluyen:
- cubriendo heridas abiertas, cortes y abrasiones en la piel
- usar guantes cuando se manipulan tejidos, sangre o fluidos del paciente
- usando una bata desechable o ropa para el contacto con un paciente
- usar una máscara facial, protección para los ojos o una máscara cuando existe el riesgo de salpicar el líquido contaminado
- equipo de esterilización que se ha usado en o cerca del paciente
Se están realizando investigaciones sobre el papel de los priones en la ECJ, para descubrir cómo la enfermedad afecta el cerebro y para encontrar un tratamiento efectivo.
Los problemas de cáncer parecen estar a punto de duplicarse
La aparición del cáncer parece que se duplicará en los próximos 15 años con los investigadores predicen un aumento del 75% en la incidencia de cáncer para 2030. En los países más pobres, la cifra es más cercana al 90%. El artículo publicado en The Lancet Oncology fue preparado por el Dr. Freddie Bray de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC) en Lyon, Francia.
Violencia contra la mujer: los esfuerzos mundiales actuales para abordar la crisis son "inadecuados"
Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor del 35% de las mujeres han experimentado algún tipo de violencia física o sexual en su vida. Los esfuerzos para reducir dicha violencia han aumentado en los últimos años, pero una nueva serie publicada en The Lancet afirma que se necesita hacer mucho más. Los investigadores dicen que se necesita hacer más a escala global para abordar la violencia contra las mujeres.
